Kas yra pjautuvinė anemija?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija (SCA), kartais vadinama pjautuvo pavidalo ląstelių liga, yra kraujo sutrikimas, dėl kurio jūsų kūnas gamina neįprastą hemoglobino formą, vadinamą hemoglobinu S. Hemoglobinas perneša deguonį ir yra raudonųjų kraujo kūnelių (RBC).
Nors RBC paprastai yra apvalūs, dėl hemoglobino S jie yra C formos, todėl jie atrodo kaip pjautuvas. Dėl šios formos jie tampa standesni, neleisdami jiems lankstytis ir lankstytis judant per kraujagysles.
Todėl jie gali įstrigti ir blokuoti kraujo tekėjimą per kraujagysles. Tai gali sukelti daug skausmo ir turėti ilgalaikį poveikį jūsų organams.
Hemoglobinas S taip pat greičiau skyla ir negali pernešti tiek deguonies, kiek būdingas hemoglobinas. Tai reiškia, kad žmonėms, sergantiems SCA, yra mažesnis deguonies lygis ir mažiau RBC. Tai gali sukelti įvairių komplikacijų.
Ar SCA galima išvengti?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė būklė, kuria žmonės gimsta, vadinasi, jokiu būdu negalima jos „pagauti“ iš kito asmens. Vis dėlto jums nereikia turėti SCA, kad jūsų vaikas tai turėtų.
Jei turite SCA, tai reiškia, kad paveldėjote du pjautuvinės ląstelės genus - vieną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo. Jei neturite SCA, bet jūsų šeimoje yra kitų žmonių, galbūt paveldėjote tik vieną pjautuvinės ląstelės geną. Tai žinoma kaip pjautuvo formos ląstelių savybė (SCT). Žmonės, turintys SCT, turi tik vieną pjautuvinės ląstelės geną.
Nors SCT nesukelia jokių simptomų ar sveikatos problemų, tai padidina tikimybę, kad jūsų vaikas serga SCA. Pavyzdžiui, jei jūsų partneris turi SCA arba SCT, jūsų vaikas gali paveldėti du pjautuvinės ląstelės genus, sukeldamas SCA.
Bet kaip sužinoti, ar turite pjautuvinės ląstelės geną? O kaip su jūsų partnerio genais? Štai kur atliekami kraujo tyrimai ir genetikos konsultantas.
Kaip sužinoti, ar turiu geną?
Galite sužinoti, ar turite pjautuvo ląstelių geną atlikdami paprastą kraujo tyrimą. Gydytojas paims nedidelį kraujo kiekį iš venos ir ištirs laboratorijoje. Jie ieškos, ar nėra hemoglobino S, neįprastos hemoglobino formos, susijusios su SCA.
Jei yra hemoglobino S, tai reiškia, kad turite arba SCA, arba SCT. Norėdami patvirtinti, kurį turite, gydytojas atliks kitą kraujo tyrimą, vadinamą hemoglobino elektroforeze. Šis tyrimas išskiria skirtingas hemoglobino rūšis nuo mažo kraujo mėginio.
Jei jie mato tik hemoglobiną S, turite SCA. Bet jei jie mato ir hemoglobiną S, ir tipinį hemoglobiną, turite SCT.
Jei turite bet kokios rūšies SCA šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų, šis paprastas testas gali padėti geriau suprasti savo galimybes perduoti geną. Pjautuvinės ląstelės genas taip pat dažnesnis tam tikrose populiacijose.
Ligų kontrolės centro duomenimis, SCT dažniausiai pasitaiko tarp afroamerikiečių. Tai taip pat dažniau randama žmonėms su protėviais iš:
- į pietus nuo Sacharos esančioje Afrikoje
- Pietų Amerika
- Centrinė Amerika
- Karibai
- Saudo Arabija
- Indija
- Viduržemio jūros šalys, tokios kaip Italija, Graikija ir Turkija
Jei nesate tikras dėl savo šeimos istorijos, bet manote, kad galite patekti į vieną iš šių grupių, apsvarstykite galimybę atlikti kraujo tyrimą, kad būtumėte tikri.
Ar yra kokių nors būdų būti tikriems, kad neperduosiu geno?
Genetika yra sudėtingas dalykas. Net jei jūs ir jūsų partneris patikrinami ir nustatoma, kad turite geną, ką tai iš tikrųjų reiškia jūsų būsimiems vaikams? Ar vis dar saugu turėti vaikų? Ar turėtumėte apsvarstyti kitas galimybes, pavyzdžiui, įvaikinimą?
Genetikos konsultantas gali padėti jums naršyti ir jūsų kraujo tyrimų rezultatus, ir po to kylančius klausimus. Žiūrėdami į jūsų ir jūsų partnerio testų rezultatus, jie gali suteikti jums tikslesnės informacijos apie tikimybę, kad jūsų vaikas turės SCT arba SCA.
Sužinoti, kad bet kokie būsimi vaikai su jūsų partneriu gali turėti SCA, taip pat gali būti sunku apdoroti. Genetikos konsultantai gali padėti jums orientuotis šiose emocijose ir apsvarstyti visas jums prieinamas galimybes.
Jei gyvenate JAV ar Kanadoje, Nacionalinė genetinių patarėjų draugija turi įrankį, kuris padės jums susirasti genetinį patarėją jūsų vietovėje.
Esmė
SCA yra paveldima liga, kurios sunku išvengti. Bet jei nerimaujate dėl vaiko, sergančio SCA, galite atlikti kelis veiksmus, kad įsitikintumėte, jog jis neturės SCA. Atminkite, kad vaikai paveldi genus iš abiejų partnerių, todėl įsitikinkite, kad ir jūsų partneris atlieka šiuos veiksmus.
