Dauno sindromas atsiranda, kai kūdikiui nėštumo metu atsiranda papildoma 21-osios chromosomos kopija, dėl kurios pasireiškia signaliniai simptomai. Šie skiriamieji požymiai ir simptomai gali apimti atpažįstamus veido bruožus, be vystymosi ir intelekto sunkumų.
Norite sužinoti daugiau? Mes surinkome keletą faktų ir statistikos apie Dauno sindromą žemiau.
Demografiniai rodikliai
Kasmet Jungtinėse Valstijose su Dauno sindromu gimsta apie 6000 kūdikių
Apskaičiuota, kad viena iš 700 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose, serga šia liga.
Apskaičiuotas Dauno sindromo dažnis yra tarp 1 iš 1 000 iki 1 iš 1 100 gyvų gimimų visame pasaulyje, teigia Pasaulio sveikatos organizacija.
Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas JAV
Nors Dauno sindromas yra dažniausiai pasitaikantis genetinis chromosomų sutrikimas, tačiau būklė kiekvienam žmogui skirsis.
Kai kurie žmonės turės lengvų ar vidutinių intelekto ir raidos problemų, o kiti gali turėti sunkesnių komplikacijų.
Tas pats pasakytina ir apie sveikatą, kai kai kurie žmonės, turintys Dauno sindromą, gali būti sveiki, o kiti gali turėti įvairių su sveikata susijusių komplikacijų, tokių kaip širdies ydos.
Yra trys skirtingi Dauno sindromo tipai
Nors būklė gali būti laikoma vienaskaitos sindromu, iš tikrųjų yra trys skirtingi tipai.
21-oji trisomija, arba nedisjunkcija, yra dažniausia. Tai sudaro 95 procentus visų atvejų.
Kiti du tipai vadinami translokacija ir mozaika. Nepaisant to, kokį tipą žmogus turi, visi Dauno sindromą turintys asmenys turi papildomą 21 chromosomos porą.
Kiekvienos rasės kūdikiai gali turėti Dauno sindromą
Dauno sindromas nepasitaiko vienose lenktynėse labiau nei kitose.
Tačiau Jungtinėse Valstijose juodaodžių ar afroamerikiečių kūdikiai, turintys Dauno sindromą, turi mažesnę galimybę išgyventi po pirmųjų gyvenimo metų, palyginti su baltais kūdikiais, kuriems būdinga tokia būklė, teigia CDC. Priežastys, kodėl nėra aiškios.
Priežastys
Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi papildomą chromosomą
Tipiškos ląstelės branduolyje yra 23 poros chromosomų arba 46 visos chromosomos. Kiekviena iš šių chromosomų lemia kažką jūsų - nuo plaukų spalvos iki lyties.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi papildomą arba dalinę 21 chromosomos kopiją.
Motinos amžius yra vienintelis tam tikras Dauno sindromo rizikos veiksnys
Aštuoniasdešimt procentų vaikų, turinčių arba trisomiją 21, arba mozaikinį Dauno sindromą, gimsta jaunesnėms nei 35 metų motinoms. Jaunesnės moterys turi kūdikių dažniau, todėl Dauno sindromą turinčių kūdikių skaičius šioje grupėje yra didesnis.
Tačiau vyresnės nei 35 metų mamos labiau linkusios turėti kūdikį.
Nacionalinės Dauno sindromo draugijos duomenimis, 35 metų moteris turi apytiksliai 1 iš 350 galimybių susilaukti Dauno sindromą turinčio vaiko. Ši galimybė palaipsniui didėja iki 1 iš 100 pagal 40 metų ir maždaug iki 1 iš 30 iki 45 metų.
Dauno sindromas yra genetinė būklė, tačiau ji nėra paveldima
Nei trisomija 21, nei mozaika nėra paveldima iš tėvų. Šie Dauno sindromo atvejai yra atsitiktinio ląstelių dalijimosi įvykis kūdikio vystymosi metu.
Tačiau trečdalis translokacijos atvejų yra paveldimi, tai sudaro apie 1 procentą visų Dauno sindromo atvejų. Tai reiškia, kad genetinė medžiaga, galinti sukelti Dauno sindromą, perduodama tėvams.
Abu tėvai gali būti translokacijos Dauno sindromo genų nešiotojai, nerodydami jokių Dauno sindromo požymių ar simptomų.
Moterys, kurios turėjo vieną Dauno sindromą turinčią vaiką, turi didesnę galimybę susilaukti dar vieno vaiko
Jei moteris turi vieną vaiką, sergančią šia liga, jos rizika turėti antrą vaiką su sindromu yra maždaug 1 iš 100 iki 40 metų.
Antrojo vaiko, turinčio translokacijos tipo Dauno sindromą, rizika yra apie 10–15 proc., Jei motina turi genus. Tačiau jei tėvas yra vežėjas, rizika yra apie 3 proc.
Gyvenimas su Dauno sindromu
Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali turėti įvairių komplikacijų
Nustatyta, kad kūdikiai, turintys Dauno sindromą, kuriems taip pat buvo įgimtas širdies ydas, pirmaisiais gyvenimo metais mirė penkis kartus dažniau nei Dauno sindromą turintys kūdikiai, kuriems nebuvo širdies ydų.
Taip pat įgimtas širdies ydas yra vienas iš didžiausių mirties prognozių iki 20 metų amžiaus. Tačiau nauji širdies chirurgijos pokyčiai padeda žmonėms, sergantiems šia liga, gyventi ilgiau.
Palyginti su vaikais be Dauno sindromo, Dauno sindromo vaikams yra didesnė komplikacijų, įskaitant klausos praradimą, rizika - gali būti paveikta iki 75 proc., O akių ligos, pavyzdžiui, katarakta, - iki 60 proc.
Dauno sindromo simptomai nėra vienodi kiekvienam žmogui
Dauno sindromas sukelia daug skirtingų savybių, tokių kaip:
- mažo ūgio
- į viršų pasvirusios akys
- suplotas nosies tiltelis
- trumpas kaklas
Tačiau kiekvienam asmeniui būdingos skirtingos charakteristikos, o kai kurie požymiai gali visai nebūti.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali dirbti, tačiau dažnai turi darbą, kuris nepakankamai naudoja jų įgūdžius
Vienos 2015 m. Nacionalinės apklausos duomenimis, tik 57 procentai suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, dirbo ir tik 3 procentai buvo visą darbo dieną dirbantys darbuotojai.
Daugiau nei 25 proc. Respondentų buvo savanoriai, beveik 3 proc. - savarankiškai dirbantys ir 30 proc. - bedarbiai.
Be to, didžiausias procentas žmonių dirbo restoranų ar maisto pramonėje, namų tvarkymo ir valymo paslaugose, nors didžioji dauguma suaugusiųjų teigė, kad naudojasi kompiuteriais.
Rūpinimasis Dauno sindromu
Mažėja kūdikių, gimusių Dauno sindromu, mirusių iki pirmojo gimtadienio, skaičius <
Nuo 1979 iki 2003 m. Žmogaus, gimusio su Dauno sindromu, pirmaisiais gyvenimo metais mirties lygis sumažėjo apie 41 proc.
Tai reiškia, kad tik apie 5 procentai kūdikių, gimusių su Dauno sindromu, mirs iki 1 metų amžiaus.
Vidutinis išgyvenimo amžius ir toliau didėja
XX amžiaus pradžioje Dauno sindromą turintys vaikai retai gyveno per 9 metus. Dėl pažangos gydant, dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvens iki 60 metų. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.
Ankstyva intervencija yra gyvybiškai svarbi
Nors Dauno sindromo išgydyti negalima, gydymas ir gyvenimo įgūdžių mokymas gali labai padėti pagerinti vaiko, o galiausiai ir suaugusiojo, gyvenimo kokybę.
Gydymo programos dažnai apima fizinę, kalbos ir darbo terapiją, gyvenimo įgūdžių pamokas ir švietimo galimybes. Daugelis mokyklų ir fondų siūlo labai specializuotas klases ir programas vaikams ir suaugusiems, turintiems Dauno sindromą.
Pusė vyresnio amžiaus žmonių, sergančių Dauno sindromu, gali prarasti atmintį
Žmonės, turintys Dauno sindromą, gyvena kur kas vyresni, tačiau senstant jiems neretai kyla mąstymo ir atminties problemų.
Pasak Dauno sindromo asociacijos, maždaug 50-ies metų maždaug pusė žmonių, sergančių Dauno sindromu, parodys atminties praradimą ir kitas problemas, pavyzdžiui, įgūdžių praradimą, susijusius su Alzheimerio liga.
Atimti
Nors Dauno sindromas išlieka labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas, su kuriuo šiandien gimsta vaikai, ateitis jiems darosi vis ryškesnė.
Žmonės, sergantys šia liga, klesti, o jų gyvenimo trukmė ilgėja, nes pagerėja gydymas ir terapija.
Be to, padidėjęs supratimas apie su liga susijusias prevencines priemones ir komplikacijas leidžia slaugytojams, pedagogams ir gydytojams numatyti ir planuoti ilgesnę ateitį.
Jen Thomas yra žurnalistas ir žiniasklaidos strategas, įsikūręs San Franciske. Kai ji nesvajoja apie naujas lankytinas ir fotografuojamas vietas, ją galima rasti aplink įlankos rajoną, besistengiančią apgauti savo aklą Džeko Raselo terjerą arba atrodančią pasimetusią, nes ji reikalauja vaikščioti visur. Jenas taip pat yra konkurencingas „Ultimate Frisbee“ žaidėjas, padorus alpinistas, nebegaliojantis bėgikas ir trokštantis aviacijos atlikėjas.
