Hallervordeno-Spatzo liga

Kas yra Hallervordeno-Spatzo liga?

Hallervordeno-Spatzo liga (HSD) taip pat žinoma kaip:

neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimu (NBIA)
su pantotenato kinaze susijusi neurodegeneracija (PKAN)

Tai paveldimas neurologinis sutrikimas. Tai sukelia judėjimo problemų. HSD yra labai reta, bet rimta būklė, kuri laikui bėgant pablogėja ir gali būti mirtina.

Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos simptomai?

HSD sukelia daugybę simptomų, kurie skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo ir nuo to, kiek laiko ji progresuoja.

Raumenų susitraukimų iškraipymas yra dažnas HSD simptomas. Jie gali atsirasti jūsų veide, bagažinėje ir galūnėse. Netyčiniai, trūkčiojantys raumenų judesiai yra dar vienas simptomas.

Taip pat galite patirti nevalingus raumenų susitraukimus, kurie sukelia nenormalią laikyseną arba lėtus, pasikartojančius judesius. Tai žinoma kaip distonija.

HSD taip pat gali apsunkinti judesių koordinavimą. Tai vadinama ataksija. Galų gale tai gali sukelti negalėjimą vaikščioti po 10 ar daugiau metų pradinių simptomų.

Kiti HSD simptomai yra:

standūs raumenys
verčiantys judesius
drebulys
priepuoliai
sumišimas
dezorientacija
stuporas
demencija
silpnumas
dusulys
rijimo pasunkėjimas arba disfagija

Retesni simptomai yra:

regėjimo pokyčiai
prastai suformuluota kalba
veido grimasas
skausmingi raumenų spazmai

Kas sukelia Hallervordeno-Spatzo ligą?

HSD yra genetinė liga. Paprastai tai sukelia paveldėtas pantotenato kinazės 2 (PANK2) geno defektas.

Baltymas PANK2 kontroliuoja jūsų kūno kofermento A. susidarymą. Ši molekulė padeda organizmui paversti riebalus, kai kurias amino rūgštis ir angliavandenius energija.

Kai kuriais atvejais HSD nesukelia PANK2 mutacijos. Kartu su Hallervordeno-Spatzo liga buvo nustatytos kelios kitos genų mutacijos, tačiau jos yra rečiau paplitusios nei PANK2 genų mutacijos.

HSD taip pat tam tikrose smegenų dalyse kaupiasi geležis. Šis susikaupimas sukelia ligos simptomus ir ilgainiui blogėja.

Kokie yra Hallervorden-Spatz ligos rizikos veiksniai?

HSD paveldima, kai abu tėvai turi ligą sukeliantį geną ir perduoda tai savo vaikui. Jei tik vienas iš tėvų turėtų geną, būtumėte nešėjas, galintis jį perduoti savo vaikams, tačiau neturėtumėte jokių ligos simptomų.

HSD paprastai vystosi vaikystėje. Vėlai prasidedanti HSD gali nepasirodyti iki pilnametystės.

Kaip diagnozuojama Hallervordeno-Spatzo liga?

Jei įtariate, kad turite HSD, aptarkite šį klausimą su savo gydytoju. Jie paklaus jūsų asmeninės ir šeimos ligos istorijos. Jie taip pat atliks fizinį egzaminą.

Jums gali prireikti neurologinio tyrimo, kad patikrintumėte:

drebulys
raumenų standumas
silpnumas
nenormalus judesys ar laikysena

Gydytojas gali nurodyti atlikti MRT tyrimą, norėdamas atmesti kitus neurologinius ar judėjimo sutrikimus.

HSD patikra nėra būdinga, tačiau ją galima gauti, jei turite simptomų. Jei turite šeimos riziką susirgti šia liga, galite atlikti kūdikio genetinį tyrimą, atlikdami amniocentezę, būdami gimdoje.

Kaip gydoma Hallervordeno-Spatzo liga?

Šiuo metu negalima išgydyti HSD. Vietoj to jūsų gydytojas gydys jūsų simptomus.

Gydymas skiriasi priklausomai nuo asmens. Tačiau tai gali apimti terapiją, vaistus ar abu.

Terapija

Kineziterapija gali padėti išvengti ir sumažinti raumenų standumą. Tai taip pat gali padėti sumažinti jūsų raumenų spazmus ir kitas raumenų problemas.

Ergoterapija gali padėti lavinti kasdienio gyvenimo įgūdžius. Tai taip pat gali padėti išlaikyti dabartinius sugebėjimus.

Kalbos terapija gali padėti valdyti disfagiją ar kalbos sutrikimą.

Vaistas

Gydytojas gali skirti vieną ar daugiau vaistų rūšių. Pavyzdžiui, gydytojas gali paskirti:

metskopolamino bromidas, skirtas nusmukti
baklofenas nuo distonijos
benztropinas, kuris yra anticholinerginis vaistas, vartojamas raumenų standumui ir drebuliui gydyti
memantinas, rivastigminas ar donepezilas (Ariceptas), skirti demencijos simptomams gydyti
bromokriptino, pramipeksolio ar levodopos distonijai ir į Parkinsoną panašiems simptomams gydyti