Apžvalga
Anencefalija yra apsigimimas, kai kaukolė smegenys ir kaulai nesusidaro visiškai, kol kūdikis yra įsčiose. Dėl to kūdikio smegenys, ypač smegenėlės, vystosi minimaliai. Smegenėlės yra smegenų dalis, pirmiausia atsakinga už mąstymą, judėjimą ir jutimus, įskaitant prisilietimą, regėjimą ir klausą.
Anencefalija laikoma nervinio vamzdelio defektu. Nervinis vamzdelis yra siauras ašis, kuris paprastai užsidaro vaisiaus vystymosi metu ir sudaro smegenis ir nugaros smegenis. Paprastai tai atsitinka ketvirtą nėštumo savaitę, tačiau jei taip nėra, rezultatas gali būti anencefalija.
Remiantis Ligų kontrolės centro (CDC) duomenimis, ši nepagydoma būklė Jungtinėse Valstijose kasmet paveikia maždaug tris nėštumus, tenkančius 10 000. Maždaug 75 procentais atvejų kūdikis gimsta negyvas. Kiti kūdikiai, gimę su anencefalija, gali išgyventi tik kelias valandas ar dienas.
Daugeliu atvejų nėštumas, susijęs su nervinio vamzdelio defektu, baigiasi persileidimu.
Kas tai sukelia ir kam gresia pavojus?
Anencefalijos priežastis paprastai nežinoma, o tai gali būti varginantis. Kai kurių kūdikių priežastis gali būti susijusi su genų ar chromosomų pokyčiais. Daugeliu atvejų kūdikio tėvai neturi anencefalijos šeimos anamnezės.
Motinos poveikis tam tikriems aplinkos toksinams, vaistams ar net maisto produktams ar gėrimams gali vaidinti svarbų vaidmenį. Tačiau mokslininkai dar nepakankamai žino apie šiuos galimus rizikos veiksnius, kad galėtų pateikti kokių nors gairių ar įspėjimų.
Esant aukštai temperatūrai, tiek iš saunos, kubilo, tiek dėl karščiavimo, gali padidėti nervinio vamzdelio defektų rizika.
Klivlando klinika siūlo, kad tam tikri receptiniai vaistai, įskaitant kai kuriuos, vartojamus diabetui gydyti, gali padidinti anencefalijos riziką. Diabetas ir nutukimas gali būti nėštumo komplikacijų rizikos veiksniai, todėl visada idealu pasikalbėti su savo gydytoju apie bet kokias lėtines ligas ir kaip jos gali paveikti jūsų nėštumą.
Vienas svarbus rizikos veiksnys, susijęs su anencefalija, yra nepakankamas folio rūgšties vartojimas.Šios pagrindinės maistinės medžiagos trūkumas gali kelti riziką, kad kūdikis, be anencefalijos, turės ir kitų nervinio vamzdelio defektų, tokių kaip spina bifida. Nėščios moterys gali sumažinti šią riziką pakeisdamos folio rūgšties papildus ar pakeisdamos dietą.
Jei turite kūdikį, sergančią anencefalija, jūsų galimybė susilaukti antro kūdikio su ta pačia būkle ar kitokiu nervinio vamzdelio defektu padidėja 4–10 procentų. Du ankstesni nėštumai, paveikti anencefalijos, pasikartojimo dažnį padidina iki maždaug 10–13 proc.
Kaip jis diagnozuojamas?
Gydytojai gali diagnozuoti anencefaliją nėštumo metu arba iškart po kūdikio gimimo. Gimus galima lengvai pastebėti kaukolės anomalijas. Kai kuriais atvejais trūksta dalies galvos odos, kartu su kaukole.
Prenataliniai anencefalijos tyrimai apima:
- Kraujo tyrimas. Didelis kepenų baltymų alfa-fetoproteinų kiekis gali rodyti anencefaliją.
- Amniocentezė. Skystis, ištrauktas iš vaisiaus vaisiaus maišelio, gali būti tiriamas, norint ieškoti kelių nenormalaus vystymosi žymenų. Didelis alfa-fetoproteinų ir acetilcholinesterazės kiekis yra susijęs su nervinio vamzdelio defektais.
- Ultragarsas. Aukšto dažnio garso bangos gali padėti sukurti besivystančio vaisiaus vaizdus (sonogramas) kompiuterio ekrane. Sonogramoje gali būti rodomi fiziniai anencefalijos požymiai.
- Vaisiaus MRT tyrimas. Magnetinis laukas ir radijo bangos sukuria vaisiaus vaizdus. Vaisiaus magnetinio rezonanso tyrimas pateikia išsamesnes nuotraukas nei ultragarsas.
Klivlando klinika siūlo prenatalinį anencefalijos tyrimą 14–18 nėštumo savaitėmis. Vaisiaus MRT tyrimas atliekamas bet kuriuo metu.
Kokie yra simptomai?
Labiausiai pastebimi anencefalijos požymiai yra trūkstamos kaukolės dalys, dažniausiai kaulai pakaušyje. Kai kurie kaulai kaukolės šonuose ar priekyje taip pat gali trūkti arba būti blogai suformuoti. Smegenys taip pat nėra tinkamai suformuotos. Be sveikos smegenėlės žmogus negali išgyventi
Kiti požymiai gali būti ausų sulankstymas, gomurio plyšimas ir silpni refleksai. Kai kurie kūdikiai, gimę su anencefalija, taip pat turi širdies ydų.
Kaip tai gydoma?
Anencefalija nėra gydymo ar gydymo. Kūdikis, gimęs su tokia liga, turėtų būti šiltas ir patogus. Jei trūksta kokių nors galvos dalių, reikia uždengti neapsaugotas smegenų dalis.
Kūdikio, gimusio su anencefalija, gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip kelios dienos, greičiausiai kelios valandos.
Anencefalija ir mikrocefalija
Anencefalija yra viena iš kelių būklių, vadinamų galvos smegenų sutrikimais. Jie visi yra susiję su nervų sistemos vystymosi problemomis.
Vienas iš sutrikimų, panašių į anencefaliją tam tikrais būdais, yra mikrocefalija. Kūdikio, gimusio šia liga, galvos apimtis yra mažesnė nei įprasta.
Skirtingai nuo anencefalijos, kuri yra akivaizdi gimus, mikrocefalija gali būti ir nebūti gimus. Jis gali išsivystyti per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.
Mikrocefalija sergantis vaikas gali normaliai subręsti veidą ir kitas kūno dalis, o galva lieka maža. Kažkas, turintis mikrocefaliją, gali būti atidėtas vystymuisi ir jo gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei žmogaus, neturinčio cefalinės būklės.
Kokia perspektyva?
Nors vienam vaikui išsivystyti anencefalija gali būti pražūtinga, nepamirškite, kad vėlesnio nėštumo pavojus tokiu pačiu būdu vis dar yra labai mažas. Galite dar labiau sumažinti šią riziką įsitikinę, kad prieš nėštumą ir jo metu vartojate pakankamai folio rūgšties.
CDC bendradarbiauja su apsigimimų tyrimų ir prevencijos centrais, tyrinėdamas patobulintus anencefalijos prevencijos ir gydymo metodus bei visą apsigimimų spektrą.
Jei esate nėščia ar ketinate pastoti, netrukus pasikalbėkite su savo gydytoju apie visus būdus, kurie gali padėti pagerinti sveiko nėštumo tikimybę.
Ar galima to išvengti?
Anencefalijos prevencija gali būti neįmanoma visais atvejais, nors yra keletas veiksmų, kurie gali sumažinti riziką.
Jei esate nėščia ar galite pastoti, CDC rekomenduoja per dieną suvartoti ne mažiau kaip 400 mikrogramų folio rūgšties. Tai darykite vartodami folio rūgšties priedą arba valgydami maisto produktus, sustiprintus folio rūgštimi. Gydytojas gali rekomenduoti abiejų būdų derinį, priklausomai nuo jūsų dietos.
