Wilsono liga

Kas yra Wilsono liga?

Wilsono liga, dar vadinama hepatolentikuline degeneracija ir progresuojančia lęšiuko degeneracija, yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis organizmo apsinuodijimą variu. Ja serga maždaug 1 iš 30 000 žmonių visame pasaulyje.

Sveikame kūne kepenys filtruoja vario perteklių ir išskiria per šlapimą. Sergant Wilsono liga, kepenys negali tinkamai pašalinti papildomo vario. Tada papildomas varis kaupiasi organuose, tokiuose kaip smegenys, kepenys ir akys.

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi norint sustabdyti Wilsono ligos progresavimą. Gydymas gali apimti vaistų vartojimą arba kepenų transplantaciją. Vėlavimas ar negavimas gali sukelti kepenų nepakankamumą, smegenų pažeidimus ar kitas gyvybei pavojingas sąlygas.

Pasitarkite su savo gydytoju, jei jūsų šeimoje yra buvusi Wilsono liga. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, gyvena normaliai, sveikai.

Wilsono ligos požymiai ir simptomai

Wilsono ligos požymiai ir simptomai labai skiriasi, priklausomai nuo to, kuris organas yra paveiktas. Jie gali būti supainioti su kitomis ligomis ar sąlygomis. Wilsono ligą gali nustatyti tik gydytojas ir atlikdamas diagnostinius tyrimus.

Susijęs su kepenimis

Šie simptomai gali rodyti vario kaupimąsi kepenyse:

• silpnumas
• jaučiuosi pavargęs
• svorio metimas
• pykinimas
• vėmimas
• apetito praradimas
• niežulys
• gelta ar odos pageltimas
• edema arba kojų ir pilvo patinimas
• skausmas ar pilvo pūtimas
• vorinės angiomos arba matomos į šaką panašios kraujagyslės ant odos
• mėšlungis

Daugelis šių simptomų, tokių kaip gelta ir edema, yra vienodi ir kitoms ligoms, tokioms kaip kepenų ir inkstų nepakankamumas. Prieš patvirtindamas Wilsono ligos diagnozę, jūsų gydytojas atliks kelis tyrimus.

Neurologinis

Vario kaupimasis smegenyse gali sukelti tokius simptomus kaip:

• atminties, kalbos ar regos sutrikimas
• nenormalus vaikščiojimas
• migrena
• dusulys
• nemiga
• nerangumas rankomis
• asmenybės pokyčiai
• nuotaikos pokyčiai
• depresija
• problemos mokykloje

Pažengusiuose etapuose šie simptomai gali būti raumenų spazmai, traukuliai ir raumenų skausmas judant.

Kayser-Fleischer žiedai ir saulėgrąžų katarakta

Gydytojas taip pat patikrins, ar akyse nėra Kayser-Fleischer (K-F) žiedų ir saulėgrąžų kataraktos. K-F žiedai yra nenormalūs aukso rudos spalvos pakitimai akyse, kuriuos sukelia vario pertekliaus nuosėdos. K-F žiedai pasirodo apie 97 procentams žmonių, sergančių Wilsono liga.

Saulėgrąžų katarakta pasireiškia 1 iš 5 žmonių, sergančių Wilsono liga. Tai išskirtinis įvairiaspalvis centras su stipinais, spinduliuojančiais į išorę.

Kiti simptomai

Vario kaupimasis kituose organuose gali sukelti:

• nagų melsva spalva
• inkstų akmenys
• priešlaikinė osteoporozė arba kaulų tankio trūkumas
• artritas
• menstruacijų pažeidimai
• žemas kraujo spaudimas

Kokia priežastis ir kam gresia Wilsono liga?

Mutacija ATP7B genas, koduojantis vario pernašą, sukelia Wilsono ligą. Norėdami sirgti Wilsono liga, turite paveldėti geną iš abiejų tėvų. Tai gali reikšti, kad vienas iš jūsų tėvų turi būklę arba turi geną.

Genas gali praleisti kartą, todėl galbūt norėsite pažvelgti toliau nei tėvai arba atlikti genetinį testą.

Kaip diagnozuojama Wilsono liga?

Gydytojams iš pradžių diagnozuoti Wilsono ligą gali būti sunku. Simptomai yra panašūs į kitas sveikatos problemas, tokias kaip apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, hepatitas C ir cerebrinis paralyžius.

Kartais gydytojas galės atmesti Wilsono ligą, kai atsiras neurologinių simptomų ir nebus matomas K-F žiedas. Bet tai ne visada būdinga žmonėms, turintiems specifinių kepenų simptomų arba neturinčių kitų simptomų.

Gydytojas paklaus jūsų simptomų ir paprašys jūsų šeimos ligos istorijos. Jie taip pat naudos įvairius bandymus ieškodami vario sankaupų padarytos žalos.

Fizinis egzaminas

Fizinio gydymo metu gydytojas:

• apžiūrėkite savo kūną
• klausykis pilvo garsų
• patikrinkite savo akis esant ryškiai šviesai, ar nėra K-F žiedų ar saulėgrąžų kataraktos
• patikrina jūsų motoriką ir atminties įgūdžius

Laboratoriniai tyrimai

Kraujo tyrimams jūsų gydytojas paims mėginius ir juos analizuos laboratorijoje, kad patikrintų:

• kepenų fermentų sutrikimai
• vario kiekis kraujyje
• mažesnis ceruloplazmino, baltymo, pernešančio varį per kraują, kiekis
• mutavęs genas, dar vadinamas genetiniu testavimu
• mažas cukraus kiekis kraujyje

Gydytojas taip pat gali paprašyti 24 valandas surinkti šlapimą, kad surastų vario kaupimąsi.

Kas yra ceruloplazmino tyrimas? »

Vaizdo bandymai

Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinė tomografija (KT) gali padėti parodyti bet kokias smegenų anomalijas, ypač jei turite neurologinių simptomų. Šios išvados negali diagnozuoti būklės, tačiau jos gali padėti nustatyti diagnozę ar būklę.

Gydytojas ieškos silpnų smegenų kamieninių signalų ir smegenų bei kepenų pažeidimų.

Kepenų biopsija

Gydytojas gali pasiūlyti atlikti kepenų biopsiją, kad būtų galima nustatyti pažeidimo požymius ir didelį vario kiekį. Jei sutinkate su šia procedūra, gali tekti nutraukti tam tikrų vaistų vartojimą ir prieš tai aštuonias valandas pasninkauti.

Prieš įdėdamas adatą, kad paimtų audinių mėginį, gydytojas pritaikys vietinį anestetiką. Jei reikia, galite paprašyti raminamųjų ir vaistų nuo skausmo. Prieš eidami namo, turėsite dvi valandas pagulėti ant šono ir palaukti dar dvi – keturias valandas.

Jei jūsų gydytojas nustato, kad yra Wilsono liga, jie taip pat gali rekomenduoti jūsų broliams ir seserims atlikti genetinį tyrimą. Tai gali padėti nustatyti, ar jums ar kitiems jūsų šeimos nariams kyla pavojus perduoti Wilsono ligą.

Taip pat galite apsvarstyti būsimą naujagimio patikrinimą, jei esate nėščia ir sergate Wilsono liga.

Kaip gydoma Wilsono liga?

Sėkmingas Wilsono ligos gydymas priklauso nuo laiko, o ne nuo vaistų. Gydymas dažnai vyksta trimis etapais ir turėtų trukti visą gyvenimą. Jei žmogus nustoja vartoti vaistus, varis gali vėl kauptis.

Pirmas lygmuo

Pirmasis gydymas yra vario pertekliaus pašalinimas iš jūsų kūno taikant chelatų terapiją. Chelatiniai agentai apima tokius vaistus kaip d-penicilaminas ir trientinas arba Syprine. Šie vaistai pašalins papildomą varį iš jūsų organų ir išleis į kraują. Jūsų inkstai filtruos varį į šlapimą.

Trientinas turi mažiau praneštų šalutinių poveikių nei d-penicilaminas. Galimas šalutinis poveikis d-penicilaminas yra:

• karščiavimas
• bėrimas
• inkstų problemos
• kaulų čiulpų problemos

Jei esate nėščia, gydytojas pateiks mažesnes chelatinių vaistų dozes, nes jos gali sukelti apsigimimus.

Antrasis etapas

Antrojo etapo tikslas - palaikyti normalų vario kiekį po pašalinimo. Gydytojas paskirs cinką arba tetratiomolibdatą, jei baigsite pirmąjį gydymą ar neturėsite jokių simptomų, bet sergate Wilsono liga.

Cinkas, vartojamas per burną kaip druskos ar acetatas (Galzinas), neleidžia kūnui absorbuoti vario iš maisto produktų. Vartojant cinką, galite šiek tiek sutrikti skrandį. Vaikai, sergantys Wilsono liga, tačiau be jokių simptomų gali norėti vartoti cinką, kad būtų išvengta būklės pablogėjimo ar sulėtėtų jos progresas.

Trečiasis etapas

Po to, kai simptomai pagerės ir vario kiekis bus normalus, norėsite sutelkti dėmesį į ilgalaikę palaikomąją terapiją. Tai apima tęstinę cinko ar chelatų terapiją ir reguliarų vario kiekio stebėjimą.

Vario kiekį taip pat galite valdyti vengdami aukšto lygio maisto produktų, tokių kaip:

• džiovinti vaisiai
• kepenys
• grybai
• riešutai
• vėžiagyviai
• šokolado
• multivitaminai

Taip pat galite patikrinti savo vandens lygį namuose. Vandenyje gali būti papildomai vario, jei jūsų namuose yra variniai vamzdžiai.

Vaistai gali trukti nuo keturių iki šešių mėnesių asmeniui, kuriam pasireiškia simptomai. Jei asmuo nereaguoja į šiuos gydymo būdus, gali prireikti persodinti kepenis. Sėkminga kepenų transplantacija gali išgydyti Wilsono ligą. Po vienerių metų kepenų transplantacijos sėkmės procentas yra 85 proc.

Kaip pasiruošti kepenų biopsijai »

Klinikiniai tyrimai

Keletas medicinos centrų atliko naujo vaisto, vadinamo WTX101, klinikinius tyrimus. „Wilson Theraputics“ sukūrė šį vaistą Wilsono ligai gydyti. Jame yra cheminė medžiaga, pavadinta tetratiomolibdatu, kuri neleidžia kūnui absorbuoti vario. Pasirodė, kad jis veiksmingas žmonėms ankstyvosiose Wilsono ligos stadijose, ypač žmonėms, turintiems neurologinių simptomų. Spustelėkite čia, jei norite rasti daugiau informacijos apie savo srities centrą.

Kokia yra Wilsono ligos perspektyva?

Kuo anksčiau sužinosite, ar turite Wilsono ligos geną, tuo geresnė jūsų prognozė. Negydoma Wilsono liga gali išsivystyti į kepenų nepakankamumą ir smegenų pažeidimus.

Ankstyvas gydymas gali padėti pakeisti neurologines problemas ir kepenų pažeidimus. Gydymas vėlesnėje stadijoje gali užkirsti kelią tolesnei ligos pažangai, tačiau tai ne visada atkuria žalą. Pažengusiems žmonėms gali tekti išmokti valdyti simptomus per visą gyvenimą.

Ar galite išvengti Wilsono ligos?

Wilsono liga yra paveldimas genas, kurį perduoda tėvai savo vaikams. Jei tėvai turi vaiką, sergančią Wilsono liga, jie taip pat gali turėti kitų vaikų.

Nors jūs negalite išvengti Wilsono ligos, galite atitolinti arba sulėtinti būklės atsiradimą. Anksti sužinoję, kad sergate Wilsono liga, galite užkirsti kelią simptomų pasireiškimui vartodami tokius vaistus kaip cinkas. Genų specialistas gali padėti tėvams nustatyti jų galimą riziką perduoti Vilsono ligą savo vaikams.

Tolesni žingsniai

Susitarkite su savo gydytoju, jei jūs ar kas nors iš jūsų pažįstamų gali sirgti Wilsono liga arba turite kepenų nepakankamumo simptomų. Didžiausias šios būklės rodiklis yra šeimos istorija, tačiau mutavęs genas gali praleisti kartą. Galite paprašyti atlikti genetinius tyrimus kartu su kitais tyrimais, kuriuos paskirs jūsų gydytojas.

Gydymą norėsite pradėti nedelsdami, jei nustatysite Wilsono ligos diagnozę. Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti ar atitolinti būklę, ypač jei dar nerodote simptomų. Vaistai apima chelatus sudarančias medžiagas ir cinką, o jų veikimas gali užtrukti iki šešių mėnesių. Net ir po to, kai vario kiekis taps normalus, turėtumėte toliau vartoti vaistus, nes Wilsono liga yra viso gyvenimo būklė.