Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, sukelianti raumenų silpnumą ir išsekimą, vadinama atrofija. Žmonėms, sergantiems SMA, dažnai būna sunku judėti, ryti, atsisėsti ir kartais kvėpuoti.
Žmonėms, sergantiems SMA, simptomai paprastai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo, tačiau kai kuriems žmonėms simptomai prasideda vėliau. Šios ligos sunkumas gali labai skirtis, ir egzistuoja daug įvairių SMA tipų.
Štai kodėl nė vienam SMA sergančiam asmeniui nebus visiškai vienodi simptomai ir ligos eiga. Dėl šios priežasties suprasti statistiką ir faktus apie SMA gali būti sudėtinga.
Skaitykite toliau, kad gautumėte atsakymus į kai kuriuos dažniausiai užduodamus klausimus apie SMA, pradedant nuo ligų dažnio ir baigiant SMA nešiotoju ir baigiant tuo, kaip SMA veikia gyvenimo trukmę.
Kaip paplitusi SMA?
SMA laikoma reta liga. Tik 1 iš 6 000–10 000 žmonių yra gimę šia liga.
Pasak SMA fondo, manoma, kad Jungtinėse Valstijose nuo SMA nukentėjo 10 000–25 000 vaikų ir suaugusiųjų.
Tai galima palyginti su kitomis retomis ligomis, tokiomis kaip:
- amiotrofinė šoninė sklerozė (Lou Gehrigo liga)
- Diušeno raumenų distrofija
- cistinė fibrozė
Kokia tikimybė gauti SMA?
SMA yra genetinė liga, tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams per jų genus.
Mūsų genai būna poromis. Iš kiekvieno iš tėvų paveldima viena geno kopija. Kartais genas turi mutaciją (klaidą) ir neveikia tinkamai. SMA sukelia geno, vadinamo išgyvenamojo motorinio neurono 1 genu, mutacija (SMN1).
Maždaug 1 iš 50 (arba maždaug 6 milijonai) žmonių Jungtinėse Valstijose turi mutavusios kopiją SMN1 genas, atsakingas už SMA. Šie žmonės vadinami vežėjais. Vežėjai neturi SMA simptomų, tačiau gali juos perduoti savo vaikams.
Daugeliu atvejų vaikas gali gauti SMA tik tuo atveju, jei abu tėvai yra vežėjai ir perduoda SMN1 mutacija. Tai vadinama autosomine recesyvine liga.
Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos duomenimis, jei abu tėvai yra mutavusio nešiotojai SMN1 genas, yra:
- 25 procentų tikimybė, kad jų vaikas turės SMA
- 50 procentų tikimybė, kad jų vaikas bus vežėjas
- 25 procentų tikimybė, kad jų vaikas nebus paveiktas
Jei vežėjas yra tik vienas iš tėvų, mažai tikėtina, kad jų vaikas gims su SMA.
Labai retais atvejais mutacija SMN1 gali atsitikti gaminant spermą ar kiaušinėlius. Tokiu atveju asmuo gali patekti į SMA, net jei vežėjas yra tik vienas iš tėvų.
Prenatalinis genetinis tyrimas galimas norint sužinoti, ar esate mutavusios nešiotojas SMN1 genas. Tai atliekama atliekant paprastą kraujo tyrimą. Nešėjų testavimas gali aptikti maždaug 90 procentų nešėjų.
Kokia yra SMA gyvenimo trukmė?
SMA sergančiojo gyvenimo trukmė labai skirsis, priklausomai nuo diagnozuoto SMA tipo.
Yra keturi pagrindiniai SMA tipai. Labiausiai paplitęs tipas vadinamas 1 tipo SMA. Apie 60 procentų SMA atvejų yra 1 tipo.
1 tipo SMA yra sunkiausia SMA forma. Kūdikiai, gimę 1 tipo SMA, paprastai miršta nesulaukę 2 metų.
Tačiau nauji gydymo metodai padeda prailginti gyvenimo trukmę. Kai kurie 1 tipo pacientai gali gyventi net iki pilnametystės.
2 tipo SMA sergantiems vaikams simptomai gali prasidėti nuo 6 iki 18 mėnesių. Gyvenimo trukmė dažnai sutrumpėja, priklausomai nuo gydymo būdų ir kitų veiksnių.
Dauguma žmonių, sergančių 2 tipo SMA, gyvena ankstyvame amžiuje. Tinkamai prižiūrint, pvz., Palaikant kvėpavimą, atliekant fizinės terapijos pratimus ir palaikant maistą, daugelis sergančių 2 tipo liga net ir suaugę.
Gimusieji, turintys 3 tipo SMA, linkę į lengvesnę ligos formą ir dažnai vidutinę gyvenimo trukmę, priklausomai nuo jų simptomų ir gydymo būdų.
4 tipo SMA paprastai pradeda paveikti suaugusius žmones, paprastai po to, kai jiems sukanka 35 metai. Šio tipo SMA simptomai laikomi lengvais. 4 tipo SMA paprastai nesumažina gyvenimo trukmės.
Gydymai
Neseniai Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino tris naujus SMA sergančių vaikų ir suaugusiųjų gydymo būdus:
- nusinersen (Spinraza), patvirtintas gydyti SMA sergančius vaikus ir suaugusiuosius
- onasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma), patvirtintas gydyti vaikus iki 2 metų
- risdiplamas (Evrysdi), patvirtintas 2 mėnesių ir vyresniems vaikams
Keletas kitų galimų SMA gydymo būdų taip pat eina per klinikinius tyrimus.
Jei norite sužinoti daugiau apie jus ar jūsų vaiką, dalyvaujantį klinikiniame tyrime, pasitarkite su sveikatos priežiūros specialistu.
Ar SMA dažniau pasitaiko vyrams ar moterims?
Dauguma SMA tipų vienodai veikia vyrus ir moteris. Dauguma mutacijų, galinčių sukelti SMA, yra autosominiai recesyviniai. Lytis neturi įtakos gebėjimui perduoti šias mutacijas.
Tačiau labai maža dalis SMA sergančių žmonių turi kitokį tipą, kurį sukelia X chromosomos geno, vadinamo, mutacija UBA1.
Pasak raumenų distrofijos asociacijos, šio tipo SMA, žinomas kaip su X susieta SMA, gali pasireikšti vyrai, o ne moterys.
Taip yra todėl, kad vyrai turi tik vieną X chromosomą. Skirtingai nei moterys, jos neturi antrosios X chromosomos, apsaugančios jas nuo visiško mutacijos poveikio X chromosomoje.
Išsinešimas
SMA laikoma reta liga. Tai perduodama iš tėvų vaikams per jų genus. Tik 1 iš 6 000–10 000 žmonių yra gimę šia liga.
SMA ligos eiga gali labai skirtis, priklausomai nuo tipo. Nors žmonės, turintys mažiau sunkių SMA tipų, gali tikėtis gyventi tiek pat, kiek ir be SMA, žmonės, turintys dažniausiai pasitaikančią 1 tipo ligą, gali negyventi perkopę 2 metus.
Laimei, neseniai FDA patvirtino keletą naujų SMA gydymo būdų, o keli kiti galimi gydymo būdai eina per klinikinius tyrimus.
.jpg)
