Porfirijos

Kas yra porfirijos?

Porfirijos yra retų paveldimų kraujo sutrikimų grupė. Šiuos sutrikimus turintiems žmonėms kyla problemų gaminant medžiagą, vadinamą hemu, į savo organizmą. Hemas yra pagamintas iš kūno chemikalų, vadinamų porfirinu, kurie yra surišti su geležimi.

Hemas yra hemoglobino, raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, pernešančio deguonį, komponentas. Tai padeda raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį ir suteikia jiems raudoną spalvą.

Hemo taip pat yra mioglobine - baltyme širdies ir griaučių raumenyse.

Kūnas praeina kelis žingsnius, kad pagamintų hemą. Žmonėms, sergantiems porfirija, organizme trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam procesui užbaigti.

Tai sukelia porfirino kaupimąsi audiniuose ir kraujyje, o tai gali sukelti įvairius simptomus, nuo lengvų iki sunkių.

Dažniausi porfirijos simptomai yra šie:

• pilvo skausmas
• šviesos jautrumas
• raumenų ir nervų sistemos problemos

Porfirijos simptomai skiriasi ir priklauso nuo to, kurio fermento trūksta.

Porfirijos tipai

Yra keletas porfirijos tipų, kurie skirstomi į dvi kategorijas:

• kepenų
• eritropoetinis

Kepenų sutrikimo formas sukelia kepenų problemos. Jie siejami su tokiais simptomais kaip pilvo skausmas ir centrinės nervų sistemos problemos.

Eritropoetines formas sukelia raudonųjų kraujo kūnelių problemos. Jie siejami su šviesos jautrumu.

Delta-aminolevulinato-dehidratazės trūkumo porfirija

ALAD porfirija (ADP) yra delta-aminolevulino rūgšties (ALA) fermento trūkumas ir yra viena iš sunkesnių ir retesnių porfirijos formų. Buvo pranešta tik apie 10 atvejų visame pasaulyje, ir visi buvo vyrai.

Simptomai pasireiškia kaip ūminis priepuolis, dažnai kaip stiprus pilvo spazmas su vėmimu ir vidurių užkietėjimu.

Ūminė pertraukiama porfirija

Ūminė periodinė porfirija (AIP) yra fermento hidroksimetilbilano sintazės (HMBS) trūkumas. Daugeliui HMBS geno mutacijos simptomų nebūna, nebent juos paskatintų vienas ar keli iš šių būdų:

• hormoniniai pokyčiai
• tam tikras narkotikų vartojimas
• alkoholio vartojimas
• mitybos pokyčiai
• infekcijos

Moterims, išgyvenančioms brendimą, ypač būdingi simptomai. Tai gali būti:

• vėmimas
• nemiga
• vidurių užkietėjimas
• rankų ir kojų skausmas
• raumenų silpnumas
• sumišimas, haliucinacijos ir traukuliai
• širdies plakimas

Paveldima koproporfirija

Paveldima koproporfirija (HCP) būdinga fermento koproporfirinogeno oksidazės (CPOX) trūkumui.

Panašiai kaip AIP, simptomai gali pasireikšti nebent dėl ​​elgesio, aplinkos ar hormoninių pokyčių.

Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodai, nors moterys dažniau patiria simptomus.

Priepuoliai gali apimti tokius simptomus kaip:

• ūmus pilvo skausmas
• rankų ar kojų skausmas ar tirpimas
• vėmimas
• aukštas kraujo spaudimas
• priepuoliai

Įvairialypė porfirija

Simptomai gali labai skirtis, įskaitant odos simptomus, neurologinius simptomus arba abu. Jautrumas saulei, įskaitant pūslinę odą, yra dažniausias Variegate porphyria (VP) odos simptomas.

Ūminiai VP priepuoliai dažnai prasideda pilvo skausmais.

VP yra labiau paplitusi Pietų Afrikoje žmonėms, kilusiems iš Olandijos, o baltųjų gyventojų - iki 3 iš 1 000 žmonių. Ataskaitos rodo, kad moterys dažniau turi geno mutaciją.

Įgimta eritropoetinė porfirija

Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) atsiranda dėl nepakankamos fermento uroporfirinogeno lll kosintazės (UROS) funkcijos.

Dažniausias simptomas yra padidėjęs odos jautrumas saulės šviesai ir kai kurioms dirbtinės šviesos formoms. Poveikis dažnai gali atsirasti pūslelių ir pažeidimų.

CEP yra labai retas sutrikimas, pasaulyje užregistruota daugiau nei 200 atvejų.

Porphyria cutanea tarda

Amerikos porfirijos fondo duomenimis, „Porphyria cutanea tarda“ (PCT) yra labiausiai paplitęs porfirijos tipas. Tai siejama su ypatingu jautrumu saulės šviesai ir skausmingais, pūsleliniais odos pažeidimais.

PCT dažniausiai yra įgyta liga, tačiau kai kuriems žmonėms yra genetinis fermento uroporfirinogeno dekarboksilazės (UROD) trūkumas, kuris prisideda prie PCT vystymosi.

Tai gali paveikti vyrus ir moteris, tačiau PCT dažniausiai pasireiškia vyresnėms nei 30 metų moterims.

Kepenų eritropoetinė porfirija

Hepatoeritropoetinė porfirija (HEP) yra autosominė recesyvinė šeimos porfirijos vutanea tarda (f-PCT) forma, kuriai būdingi panašūs simptomai.

Odos jautrumas šviesai dažnai sukelia stiprias pūsles, kartais su pirštų ar veido bruožų žalojimu ar praradimu. Odos simptomai paprastai prasideda kūdikystėje.

Žmonės taip pat gali patirti plaukų augimą (hipertrichozę), rudos arba raudonos spalvos dantis (eritrodontiją) ir raudonos arba violetinės spalvos šlapimą.

HEP yra labai retas atvejis, visame pasaulyje užregistruota tik apie 40 atvejų.

Eritropoetinė protoporfirija

Eritropoetinė protoporfirija (EPP) yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis odos padidėjusį jautrumą šviesai. Po poveikio oda dažnai niežti ir parausta, gali atsirasti deginimo pojūtis.

Pradžia paprastai prasideda kūdikystėje ir yra labiausiai paplitusi vaikų porfirija. Nors tiek vyrai, tiek moterys gali patirti EPP simptomus, vyrams tai labiau naudinga.

Simptomai

Simptomai priklauso nuo porfirijos tipo. Stiprus pilvo skausmas yra visų tipų, taip pat šlapimo, kuris yra rausvai rudos spalvos. Tai sukelia porfirinų sankaupos ir paprastai įvyksta po išpuolio.

Su kepenų liga susiję simptomai yra šie:

• galūnių skausmas
• neuropatija
• hipertenzija
• tachikardija (greitas širdies ritmas)
• elektrolitų disbalansas

Su eritropoetine liga susiję simptomai yra šie:

• ypatingas odos jautrumas šviesai
• anemija (kai organizmas negamina pakankamai naujų raudonųjų kraujo kūnelių)
• odos pigmentacijos pokyčiai
• nepastovus elgesys, susijęs su saulės poveikiu

Gydymas

Nėra vaistų nuo porfirijos. Gydymas sutelktas į simptomų valdymą. Dauguma atvejų gydomi vaistais.

Kepenų ligos gydymas apima:

• beta adrenoblokatorių, tokių kaip Atenololis, kraujospūdžiui reguliuoti
• dieta, turinti daug angliavandenių, padedanti atsigauti
• opioidai skausmui malšinti
• hematinas sutrumpinti priepuolius
• genų terapijos, tokios kaip givosiranas

Maisto ir vaistų administracija (FDA) 2019 m. Lapkričio mėn. Patvirtino givosiraną suaugusiųjų, sergančių ūmine kepenų porfirija, gydymui.

Nustatyta, kad gydymas sumažino kepenų toksinių šalutinių produktų greitį, dėl to sumažėjo priepuolių.

Eritropoetinės ligos gydymas apima:

• geležies papildai nuo mažakraujystės
• kraujo perpylimas
• kaulų čiulpų transplantacija

Priežastys

Porfirija yra genetinė liga. Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) duomenimis, dauguma porfirijos tipų yra paveldimi iš vieno iš tėvų nenormalaus geno, vadinamo geno mutacija.

Tačiau tam tikri veiksniai gali sukelti porfirijos, vadinamos priepuoliais, simptomus. Veiksniai apima:

• tam tikrų vaistų vartojimas
• hormonų, tokių kaip estrogenas, vartojimas
• alkoholio vartojimas
• rūkymas
• infekcija
• saulės spindulių poveikis
• stresas
• laikytis dietų ir nevalgius

Porfirijos paveikslėliai

Porfirijos diagnostika ir tyrimas

Daugybė testų gali padėti diagnozuoti šią būklę.

Testai, kuriuose ieškoma fizinių problemų, yra šie:

• kompiuterinės tomografijos (KT) nuskaitymas
• krūtinės ląstos rentgenograma
• echokardiograma (EKG)

Kraujo problemų tyrimai apima:

• šlapimo tyrimas dėl fluorescencijos
• porfobilinogeno (PBG) šlapimo tyrimas
• pilnas kraujo tyrimas (CBC)

Komplikacijos

Porfirija yra neišgydoma ir sunkiai valdoma. Komplikacijos yra dažnos. Jie įtraukia:

• koma
• tulžies akmenys
• paralyžius
• kvėpavimo takų sutrikimas
• kepenų liga ir nepakankamumas
• odos randai

Prevencija

Negalima užkirsti kelio porfirijai. Tačiau simptomus galima sumažinti vengiant ar pašalinant trigerius.

Veiksniai, kuriuos reikėtų pašalinti, yra šie:

• pramoginiai narkotikai
• psichinė įtampa
• nesaikingas gėrimas
• tam tikri antibiotikai

Eritropoetinių simptomų prevencija sutelkta į šviesos poveikio mažinimą:

• likti be ryškios saulės šviesos
• vilkėdamas lauke dėvi ilgas rankoves, kepures ir kitus apsauginius drabužius
• prašau apsaugos operacijos metu (retais atvejais gali atsirasti fototoksinis pažeidimas; tai atsitinka, kai šviesa perforuoja organus ir sukelia infekciją)

Ilgalaikė porfirijos perspektyva

Ilgalaikė perspektyva labai skiriasi, tačiau gydymas yra tiriamas kiekvieną dieną. Jei valdote simptomus ir išvengiate trigerių, kasdienę veiklą galite atlikti keletu problemų.

Ankstyvas gydymo plano parengimas gali padėti išvengti ilgalaikės žalos. Ilgalaikė žala gali būti:

• kvėpavimo sunkumai, reikalaujantys nuolatinio deguonies
• vaikščiojimo problemos
• nerimo priepuoliai
• randus

Ankstyva diagnozė gali padėti jums gyventi gana normalų gyvenimą. Taip pat labai svarbu valdymas.

Jei turite paveldimą būklę, pasitarkite su genetikos patarėju. Jie gali padėti suprasti riziką ją perduoti savo vaikams.