Apžvalga
Katės akių sindromas (CES), taip pat žinomas kaip Schmid-Fraccaro sindromas, yra labai retas genetinis sutrikimas, kuris paprastai pasireiškia gimstant.
Pavadinimą jis gavo dėl išskirtinio akių modelio, būdingo maždaug pusei paveiktų asmenų. Žmonėms, sergantiems CES, gali būti defektas, vadinamas koloboma, dėl kurio atsiranda pailgas vyzdys, panašus į katės akį.
CES sukelia daugelį kitų sunkumo simptomų, įskaitant:
- širdies ydos
- odos žymos
- išangės atrezija
- inkstų sutrikimai
Kai kuriems žmonėms, sergantiems CES, bus labai lengvas atvejis ir jie patirs mažai simptomų. Kiti gali turėti sunkų atvejį ir patirti įvairių simptomų.
Katės akių sindromo simptomai
CES simptomai yra labai įvairūs. Žmonėms, sergantiems CES, gali kilti problemų dėl:
- akys
- ausis
- inkstai
- širdis
- reprodukciniai organai
- Virškinimo traktas
Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keletas požymių ir simptomų. Kitiems simptomai yra tokie lengvi, kad sindromas niekada negali būti diagnozuotas.
Dažniausiai pasitaikantys CES bruožai yra šie:
- Akies koloboma. Tai atsitinka, kai ankstyvojo vystymosi metu apatinės akies dalies plyšys neužsidaro, todėl atsiranda plyšys ar tarpas. Sunki koloboma gali sukelti regėjimo defektus ar apakimą.
- Prieššakinės odos etiketės ar duobutės. Tai yra ausies defektas, dėl kurio priešais ausis atsiranda nedideli odos augimai (žymos) arba nedideli įdubimai (duobutės).
- Išangės atrezija. Tai yra tada, kai nėra išangės kanalo. Chirurgija turi tai ištaisyti.
Maždaug du penktadaliai žmonių, sergančių CES, turi šiuos tris simptomus, vadinamus „klasikine simptomų triada“. Tačiau kiekvienas CES atvejis yra unikalus.
Kiti CES simptomai yra:
- kiti akių anomalijos, pvz., žvairumas (akių sukryžiavimas) arba viena nenormaliai maža akis (vienašalė mikroftalmija)
- maža ar siaura išangės anga (išangės stenozė)
- lengvas klausos sutrikimas
- įgimtos širdies ydos
- inkstų defektai, tokie kaip vieno ar abiejų inkstų nepakankamas išsivystymas, inkstų nebuvimas ar papildomų inkstų buvimas
- reprodukcinio trakto defektai, tokie kaip nepakankamas gimdos (patelių) išsivystymas, makšties nebuvimas (patelės) arba nenusileidę sėklidės (patinai)
- intelekto sutrikimai, kurie paprastai yra lengvi
- griaučių defektai, pvz., skoliozė (stuburo kreivumas), nenormalus tam tikrų kaulų susiliejimas stuburo srityje (slankstelių suliejimas) arba tam tikrų pirštų nebuvimas
- išvarža
- tulžies atrezija (kai tulžies latakai nesivysto arba vystosi nenormaliai)
- gomurio plyšys (neužbaigtas burnos stogo uždarymas)
- žemo ūgio
- nenormalūs veido bruožai, tokie kaip žemyn pasvirusios voko raukšlės, plačiai išdėstytos akys ir mažas apatinis žandikaulis
Katės akių sindromo priežastys
CES yra genetinis sutrikimas, atsirandantis iškilus problemai dėl žmogaus chromosomų.
Chromosomos yra struktūros, perduodančios mūsų genetinę informaciją. Jų galima rasti mūsų ląstelių branduolyje. Žmonės turi 23 suporuotas chromosomas. Kiekvienas iš jų turi:
- trumpa ranka, pažymėta „p“
- ilga ranka, pažymėta raide „q“
- regionas, kuriame jungiasi abi rankos, vadinamas centromera
Paprastai žmonės turi dvi 22 chromosomos kopijas, kurių kiekviena turi trumpą ranką, vadinamą 22p, ir ilgą, vadinamą 22q. Žmonėms, sergantiems CES, yra dvi papildomos 22 chromosomos (22pter-22q11) trumposios rankos ir mažas ilgosios rankos regionas. Tai sukelia nenormalų vystymąsi embriono ir vaisiaus stadijose.
Tiksli CES priežastis nėra žinoma. Papildomos chromosomos paprastai nėra paveldimos iš tėvų, jos, atrodo, atsiranda atsitiktinai, kai pasitaiko klaida, kai dauginasi ląstelės.
Šiais atvejais tėvai turi normalias chromosomas. CES pasireiškia tik 1 iš kiekvieno 50 000–150 000 gimusių kūdikių, skaičiuoja Nacionalinė retų ligų organizacija.
Tačiau yra keletas paveldimų CES atvejų. Jei turite būklę, yra didelė rizika, kad papildomą chromosomą perduosite savo vaikams.
Katės akių sindromo diagnozė
Gydytojas pirmiausia gali pastebėti apsigimimą, kuris gali pasiūlyti CES dar prieš gimstant kūdikiui, atlikus ultragarso tyrimą. Ultragarsas naudoja garso bangas, kad gautų vaisiaus vaizdą. Tai gali atskleisti tam tikrus CES būdingus defektus.
Jei gydytojas ultragarsu pastebi šias savybes, jis gali paskirti tolesnius tyrimus, pvz., Amniocentezę. Amniocentezės metu gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad jį analizuotų.
Gydytojai gali diagnozuoti CES pagal papildomą chromosomų medžiagą iš 22q11 chromosomos. Diagnozei patvirtinti galima atlikti genetinius tyrimus. Šis bandymas gali apimti:
- Kariotipas. Šis testas sukuria žmogaus chromosomų vaizdą.
- Fluorescencijos in situ hibridizacija (FISH). Jis gali aptikti ir surasti specifinę DNR seką chromosomoje.
Patvirtinus CES, jūsų gydytojas greičiausiai atliks papildomus tyrimus, kad nustatytų visus kitus galimus anomalijas, pavyzdžiui, širdies ar inkstų defektus.
Šie bandymai gali apimti:
- Rentgeno spinduliai ir kiti vaizdo tyrimai
- elektrokardiografija (EKG)
- echokardiografija
- akių tyrimas
- klausos testai
- pažinimo funkcijos testai
Katės akių sindromo gydymas
CES gydymo planas priklauso nuo asmens simptomų. Gydymas gali apimti:
- pediatrai
- chirurgai
- širdies specialistai (kardiologai)
- virškinamojo trakto specialistai
- akių specialistai
- ortopedai
CES dar nėra išgydomas, todėl gydymas yra nukreiptas į kiekvieną konkretų simptomą. Tai gali apimti:
- vaistai
- operacija ištaisyti išangės atreziją, skeleto anomalijas, lytinių organų defektus, išvaržas ir kitas fizines problemas
- fizinė terapija
- ergoterapija
- augimo hormono terapija labai žemo ūgio žmonėms
- specialusis ugdymas turintiems intelekto negalią
Perspektyva žmonėms, turintiems katės akių sindromą
CES sergančių žmonių gyvenimo trukmė labai skiriasi. Tai priklauso nuo būklės sunkumo, ypač jei yra širdies ar inkstų problemų. Šiais atvejais atskirų simptomų gydymas gali prailginti gyvenimą.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems CES, ankstyvoje kūdikystėje bus sunkūs apsigimimai, dėl kurių gyvenimo trukmė gali būti daug mažesnė. Tačiau daugumai CES žmonių gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Jei turite CES ir planuojate pastoti, galbūt norėsite pasikalbėti su genetikos patarėju apie riziką perduoti būklę.
