Sturge-Weberio sindromas

Kas yra Sturge-Weberio sindromas?

Sturge-Weberio sindromas (SWS) yra neurologinis sutrikimas, pasižymintis skiriamuoju portveino dėmiu ant kaktos, galvos odos ar aplink akį.

Ši dėmė yra apgamas, kurį sukelia per didelis kapiliarų kiekis šalia odos paviršiaus. Taip pat gali pakenkti kraujagyslės, esančios toje pačioje smegenų pusėje kaip ir dėmė.

Didelė dalis SWS turinčių žmonių patiria traukulius ar traukulius. Kitos komplikacijos gali būti padidėjęs akispūdis, vystymosi vėlavimas ir silpnumas vienoje kūno pusėje.

Pasak Nacionalinės retų ligų organizacijos, SWS medicininis terminas yra encefalotrigemininė angiomatozė,

SWS įvyksta kiekviename iš maždaug 20 000–50 000 gimusių vaikų. Maždaug 1 iš 1000 kūdikių gimsta su portveino dėmėmis. Tačiau tik 6 procentai tų kūdikių turi simptomų, susijusių su SWS.

Kokie yra Sturge-Weberio sindromo simptomai?

Ryškiausia SWS nuoroda yra uosto vyno dėmė arba raudona ir spalvos pakitusi oda vienoje veido pusėje. Spalvos pasikeitimas atsiranda dėl išsiplėtusių veido kraujagyslių, dėl kurių oda atrodo paraudusi.

Ne visi, turintys portveino dėmę, turi SWS, tačiau visi vaikai, turintys SWS, turi portveino dėmę. Vaikas turi būti toje pačioje pusėje kaip portveino dėmė ir nenormalios smegenų kraujagyslės, kad būtų diagnozuota SWS.

Kai kuriems vaikams nenormalūs indai nesukelia jokių simptomų. Kituose jie gali sukelti šiuos simptomus:

• vystymosi vėlavimas
• pažinimo sutrikimas
• priepuoliai
• silpnumas vienoje kūno pusėje
• paralyžius

Glaukoma

Amerikos vaikų oftalmologijos ir strabizmo asociacijos duomenimis, apytiksliai 50 procentų vaikų, sergančių SWS, glaukoma išsivysto kūdikystėje ar vėliau vaikystėje.

Glaukoma yra akių liga, kurią dažnai sukelia padidėjęs akispūdis. Tai gali sukelti regos sutrikimą, jautrumą šviesai ir akių skausmą.

Kas sukelia Sturge-Weber sindromą?

Nors SWS yra gimęs, tai nėra paveldima būklė. Užtat tai atsitiktinės GNAQ geno mutacijos rezultatas.

Kraujagyslių dariniai, susiję su SWS, prasideda kūdikiui įsčiose. Maždaug šeštąją vystymosi savaitę aplink sritį vystosi nervų tinklas, kuris taps kūdikio galva.

Paprastai šis tinklas išnyksta devintą plėtros savaitę. Tačiau kūdikiams, sergantiems SWS, šis nervų tinklas neišnyksta. Tai sumažina deguonies ir kraujo, tekančio į smegenis, kiekį, kuris gali turėti įtakos smegenų audinio vystymuisi.

Kaip diagnozuojamas Sturge-Weberio sindromas?

Gydytojai dažnai gali nustatyti SWS, atsižvelgdami į esamus simptomus. Kūdikiai, turintys SWS, ne visada gali gimti su būdingomis portveino dėmėmis. Tačiau dažnai apgamas išsivysto netrukus po gimimo.

Jei jūsų vaiko gydytojas įtaria, kad jūsų vaikas gali turėti SWS, jis užsakys vaizdo tyrimus, pvz., KT ir MRT. Šių tyrimų metu gaunami išsamūs smegenų vaizdai, leidžiantys gydytojui ieškoti smegenų pažeidimo požymių.

Jie taip pat atliks akių tyrimus, kad patikrintų, ar nėra glaukomos ir kitų akių anomalijų.

Kaip gydomas Sturge-Weberio sindromas?

SWS gydymas gali skirtis priklausomai nuo simptomų, kuriuos patiria vaikas. Jį gali sudaryti:

• prieštraukuliniai vaistai, kurie gali sumažinti traukulių aktyvumą
• akių lašai, kurie gali sumažinti akispūdį
• operacija, kuri gali palengvinti glaukomos simptomus
• kineziterapija, kuri gali sustiprinti silpnus raumenis
• edukacinės terapijos, kurios gali padėti vaikams, kurių vystymasis vėluoja, kiek įmanoma progresuoti

Jei jūsų vaikas nori sumažinti uosto vyno dėmę, gali būti naudojamos lazerio procedūros. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad šie gydymo būdai gali ne visiškai pašalinti apgamą.

Kokias komplikacijas gali sukelti Sturge-Weberio sindromas?

Pasak Johnso Hopkinso medicinos, 80 procentų vaikų, sergančių SWS, taip pat serga traukuliais.

Be to, 25 proc. Tų vaikų kontroliuoja pilną priepuolį, 50 proc. Kontroliuoja dalinį priepuolį ir 25 proc. Vaistų priepuolių nekontroliuoja.

Daugumai vaikų, sergančių SWS, yra portveino dėmė ir smegenų anomalijos, kurios veikia tik vieną smegenų pusę. Tačiau kai kuriems vaikams gali pakenkti abi smegenų pusės.

Šie vaikai labiau linkę patirti raidos vėlavimą ir pažinimo sutrikimus.

Kokia yra Sturge-Weberio sindromą turinčio žmogaus perspektyva?

SWS vaikus gali paveikti įvairiai. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti traukulių sutrikimai ir stiprus vystymosi vėlavimas. Kiti vaikai gali neturėti jokių kitų simptomų, išskyrus pastebimą portveino dėmę.

Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie konkretų vaiko požiūrį, atsižvelgiant į jo simptomus.