Robertsoniečių kalbos vertimas aiškinamas paprastąja kalba

Kas yra Robertsonijos kalbos perkėlimas?

Kiekvienos ląstelės viduje yra į siūlus panašios struktūros, sudarytos iš dalių, vadinamų chromosomomis. Šiuos griežtai suvyniotus siūlus žmonės turi omenyje, kai nurodo jūsų DNR. Tai yra ląstelių augimo planas, kuris kiekvieną kūno ląstelę padaro jums unikali.

Įsivaizduokite dėlionę, kuri užsifiksuoja sukdami spiralinius laiptus. Taip yra sukonstruota jūsų DNR. Kiekvienas jūsų DNR grandinės gabalas priklauso tam tikrai vietai, užtikrinant, kad jūsų ląstelės galėtų išsiskirti ir daugintis su jūsų DNR, įspausta kiekvienoje iš jų.

„Chromosomų perkėlimas“ yra terminas, vartojamas apibūdinti, kai dvi galvosūkio gijos dalys sujungiamos taip, kad netinka. Robertsonijos perkėlimas yra labiausiai paplitusi žmogaus chromosomų perkėlimo rūšis. Maždaug 1 iš 1000 gimusių kūdikių DNR turės šią translokaciją. Tai nebūtinai sukelia problemų.

Robertsonijos translokacijos paveiktos chromosomos

Robertsonijos translokacija veikia akrocentrines chromosomas. Akrocentrinėje chromosomoje siauras regionas, kur susijungia abi chromosomos pusės, yra netoli pačios chromosomos pabaigos. Robertsonijos translokacijos metu akrocentrinės chromosomos susilieja. Šis susiliejimas sujungia dvi „ilgas DNR rankas“ į vieną.

Siekdami palengvinti genų ir jų mutacijų tyrimą, mokslininkai kiekvienai žmogaus DNR grandinės chromosomai paskyrė skaičių. Šios DNR grandinės akrocentrinės chromosomos yra 13, 14, 15, 21 ir 22 chromosomos. Dažniausios translokacijos formacijos apima:

• 13 chromosoma su 14 chromosoma (dažniausiai pasitaikanti Robertsonijos translokacija ir dažniausiai pasitaikantis žmogaus chromosomų pertvarkymas)
• 13 chromosoma su 21 chromosoma
• 14 chromosoma su 21 chromosoma
• 15 chromosoma su 21 chromosoma
• 21 chromosoma su 22 chromosoma

Robertsonijos perkėlimai apima ilgas DNR grandinių rankas, susiliejusias. Ląstelėms dauginantis, ši DNR klaida yra vis nukopijuojama ir paprastai prarandamos trumpos DNR grandinės rankos. Dėl prarastos informacijos jūsų DNR gali atrodyti viena pilna chromosoma, nesiekia normalaus 46 skaičiaus.

Kadangi DNR chromosomos yra sujungtos į 23 poras, nelyginis chromosomų skaičius kartais gali reikšti, kad jūsų DNR trūksta esminės genetinės informacijos. Robertsonijos perkėlimas taip pat gali sukelti papildomą vienos chromosomos kopiją į jūsų DNR. DNR grandinė su trūkstama arba papildoma genetine informacija vadinama nesubalansuota.

Robertsono kalbos perkėlimo simptomai

Daugeliu atvejų nėra jokių simptomų ar matomų Robertsonijos perkėlimo požymių. Priklausomai nuo to, kur jūsų DNR vyksta perkėlimas, labai tikėtina, kad nepajusite jokio netipiško savo DNR grandinės šalutinio poveikio.

Kadangi chromosomos yra poros, galite atlikti Robertsonijos translokaciją, kuri sutrikdo jūsų DNR grandinę, bet palieka visą genetinę informaciją, kurios jums reikia, kad jūsų ląstelės teisingai daugintųsi. Štai kodėl daugelis žmonių, sergančių šia liga, išgyvena gyvenimą, niekada nežinodami, kad tai turi.

Tačiau net jei Robertsonijos kalbos perkėlimas nekelia problemų jūsų DNR, galite tapti perkėlimo „nešėju“. Tai reiškia, kad yra galimybė perduoti trūkstamą ar papildomą DNR savo vaikams. Štai kur viskas komplikuojasi.

Daugybiniai persileidimai, sunkumai pastoti ir nėštumai, kai vaisiui išsivysto trisomija ar kitos genetinės anomalijos, gali būti ženklas, kad jūs ar jūsų partneris turite šį perkėlimą.

Poveikis vaisingumui

Jei jūs ar jūsų partneris atliksite Robertsonian kalbos perkėlimą, jums gali būti didesnė nevaisingumo ar persileidimo rizika. Kai žmonės, turintys šią translokaciją, neša vaiką į terminą, jam gali būti didesnė chromosomų disbalanso rizika.

Jei patyrėte daugiau nei vieną persileidimą arba žinote, kad esate nėščia dėl vaisiaus, kuriam būdingas chromosomų disbalansas, gydytojas gali patarti atlikti genetinį tyrimą Robertsonijos translokacijai atlikti. Jei jūs ar jūsų partneris atliksite tokį perkėlimą, ateityje gali tekti apsvarstyti rizikos vertinimą, kuriame analizuojama jūsų turima DNR, taip pat genetines konsultacijas.

Monosomija yra genetinis pakitimas, kai trūksta vienos pusės chromosomų poros. Robertsonijos perkėlimai gali sukelti nėštumą, kuriam būdinga monosomija 14 ir monosomija 21. Abu laikomi negyvybingais.

Trisomija yra genetinis pakitimas, kai DNR grandinėje yra papildoma chromosomos kopija, išmetanti grandinę iš pusiausvyros. Robertsonijos perkėlimas gali sukelti trisomiją 14 arba trisomiją 21. Trisomija 21 taip pat žinoma kaip Dauno sindromas.

Dauno sindromas ir dar daugiau

Dauno sindromas yra dažniausias pasaulyje genetinis sutrikimas. Jei jūsų Robertsonijos translokacija sujungia kitą chromosomą su 21 chromosoma, galite būti labiau linkę turėti kūdikį su Dauno sindromu.

Patau sindromas yra reta genetinė būklė, galinti sukelti širdies ydas ir smegenų bei nugaros smegenų anomalijas. Patau sindromas yra besivystančio vaisiaus DNR papildomos 13 chromosomos kopijos rezultatas.

Jei jūsų Robertsonijos translokacija sujungia 13 chromosomą su kita chromosoma, galite būti Patau sindromo nešėja. Dauguma šios trisomijos atvejų nėra paveldimi, tačiau tai įmanoma. Maždaug 20 procentų Patau sindromo atvejų translokacija turi įtakos sindromo atsiradimui.

Kūdikiai, gimę Patau sindromu, retai gyvena daugiau nei vienerius metus. Kitos monosomijos ir trisomijos, kurios gali pasireikšti perkėlus Robertsoniją, yra negyvybingos. Štai kodėl Robertsonijos kalbos perkėlimas padidina persileidimo riziką.

Perspektyva

Paprastai žmonės, gimę su Robertsonijos kalbos perkėlimu, yra sveiki ir jų gyvenimo trukmė vidutinė. Tačiau sužinojus, kad turite šią genetinę anomaliją ir jos galimybė paveikti jūsų nėštumą ar jūsų vaikus, gali būti painu ir stresas.

Tam tikrų genetinių sąlygų gyvybingumo rezultatai labai skiriasi. Tokie veiksniai kaip motinos amžius ir sveikatos istorija yra statistiniai duomenys apie perkėlimo nešėjus ir jų nėštumą.

Kai kurie chromosomų disbalansai, pavyzdžiui, 14 ir 21 monosomijos ir 14 trisomija, nėra geros perspektyvos. Trisomija 13 ir trisomija 21 lemia gyvybingas genetines sąlygas, tačiau gali turėti rimtų padarinių. Tada yra translokacijos rezultatai, kurie visiškai neturi genetinių padarinių.

Pasitarkite su savo gydytoju, jei įtariate ar žinote, kad turite Robertsonian kalbos perkėlimą. Genetinės konsultacijos, tyrimų laimėjimai ir klinikiniai tyrimai gali padidinti jūsų tikimybę sėkmingai pastoti.