Ką reiškia būti heterozigotu?

Heterozigotinis apibrėžimas

Jūsų genai yra pagaminti iš DNR. Ši DNR pateikia instrukcijas, kurios nustato tokius bruožus kaip jūsų plaukų spalva ir kraujo grupė.

Yra skirtingų genų versijų. Kiekviena versija vadinama aleliu. Kiekvienam genui jūs paveldite du alelius: vieną iš savo biologinio tėvo ir vieną iš biologinės motinos. Kartu šie aleliai vadinami genotipu.

Jei abi versijos skiriasi, turite šio geno heterozigotinį genotipą. Pavyzdžiui, jei esate heterozigotinė plaukų spalvai, tai gali reikšti, kad turite vieną aliejų raudoniems plaukams ir vieną aliejų rudiems plaukams.

Santykis tarp dviejų alelių daro įtaką tam tikriems požymiams. Tai taip pat nustato, kokių savybių esate vežėjas.

Panagrinėkime, ką reiškia būti heterozigotu ir kokį vaidmenį jis atlieka savo genetinėje struktūroje.

Skirtumas tarp heterozigotų ir homozigotų

Homozigotinis genotipas yra priešingas heterozigotiniam genotipui.

Jei esate homozigotas tam tikram genui, paveldėjote du tuos pačius alelius. Tai reiškia, kad jūsų biologiniai tėvai prisidėjo vienodais variantais.

Tokiu atveju galite turėti du įprastus alelius arba du mutavusius alelius. Mutavę aleliai gali sukelti ligą ir bus aptariami vėliau. Tai taip pat turi įtakos tam tikroms savybėms.

Heterozigotinis pavyzdys

Heterozigotiniame genotipe du skirtingi aleliai sąveikauja tarpusavyje. Tai lemia, kaip išreiškiami jų bruožai.

Paprastai ši sąveika remiasi dominavimu. Stipriau išreikšta alelė vadinama „dominuojančia“, o kita - „recesyvine“. Šį recesyvinį alelį užmaskuoja dominuojantis.

Priklausomai nuo to, kaip sąveikauja dominuojantys ir recesyviniai genai, heterozigotinis genotipas gali apimti:

Visiškas dominavimas

Visiškai dominuojant dominuojantis alelis visiškai uždengia recesyvinį. Recesyvinis alelis visiškai nėra išreikštas.

Vienas pavyzdžių yra akių spalva, kurią valdo keli genai. Rudas akių alelis yra dominuojantis mėlynoms akims. Jei turite po vieną iš jų, turėsite rudas akis.

Tačiau jūs vis dar turite recesyvų alelį mėlynoms akims. Jei dauginsite su tuo pačiu aleliu turinčiu asmeniu, gali būti, kad jūsų vaikas turės mėlynas akis.

Nebaigtas dominavimas

Nebaigtas dominavimas atsiranda, kai dominuojantis alelis nepanaikina recesyvinio. Vietoj to jie susilieja, o tai sukuria trečią bruožą.

Šio tipo dominavimas dažnai pastebimas plaukų struktūroje. Jei turite vieną aliejų garbanotiems plaukams ir vieną tiesiems plaukams, turėsite banguotus plaukus. Bangavimas yra garbanotų ir tiesių plaukų derinys.

Bendrumas

Kodominansas įvyksta, kai abu aleliai yra vaizduojami vienu metu. Vis dėlto jie nesusimaišo. Abu bruožai yra vienodai išreikšti.

Kodominanso pavyzdys yra AB kraujo grupė. Tokiu atveju turite vieną aliejų A tipo kraujui ir vieną B tipui. Užuot maišę ir sukūrę trečiąjį tipą, abu aleliai sukuria tiek kraujo rūšys. Dėl to susidaro AB tipo kraujas.

Heterozigotiniai genai ir ligos

Mutavęs alelis gali sukelti genetines sąlygas. Taip yra todėl, kad mutacija keičia DNR ekspresiją.

Priklausomai nuo būklės, mutavęs alelis gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Jei jis yra dominuojantis, tai reiškia, kad norint sukelti ligą reikia tik vienos mutavusios kopijos. Tai vadinama „dominuojančia liga“ arba „dominuojančiu sutrikimu“.

Jei esate heterozigotas dėl dominuojančio sutrikimo, turite didesnę riziką jį susirgti. Kita vertus, jei esate heterozigotas recesyvinei mutacijai, jūs to negausite. Normalus alelis ima viršų ir jūs paprasčiausiai esate vežėjas. Tai reiškia, kad jūsų vaikai gali tai gauti.

Dominuojančių ligų pavyzdžiai:

Huntingtono liga

HTT genas gamina hunttiną, baltymą, susijusį su smegenų nervinėmis ląstelėmis. Šio geno mutacija sukelia Huntingtono ligą, neurodegeneracinį sutrikimą.

Kadangi dominuojantis yra mutavęs genas, žmogus, turintis tik vieną egzempliorių, susirgs Huntingtono liga. Ši progresuojanti smegenų būklė, kuri dažniausiai pasireiškia suaugus, gali sukelti:

• nevalingi judesiai
• emociniai klausimai
• prastas pažinimas
• sunku vaikščioti, kalbėti ar ryti

Marfano sindromas

Marfano sindromas apima jungiamąjį audinį, kuris suteikia kūno struktūroms tvirtumo ir formos. Genetinis sutrikimas gali sukelti tokius simptomus:

• nenormalus išlenktas stuburas arba skoliozė
• tam tikrų rankų ir kojų kaulų peraugimas
• trumparegystė
• aortos, kuri yra arterija, atvedanti kraują iš širdies į likusį kūną, problemos

Marfano sindromas yra susijęs su mutacija FBN1 genas. Vėlgi, norint sukelti būklę, reikia tik vieno mutavusio varianto.

Šeiminė hipercholesterolemija

Šeiminė hipercholesterolemija (FH) pasireiškia heterozigotiniuose genotipuose su mutavusia APOB, MTLRarba PCSK9 genas. Tai gana dažna, pasireiškianti 1 iš 200–250 žmonių.

FH sukelia itin aukštą MTL cholesterolio kiekį, todėl ankstyvame amžiuje padidėja vainikinių arterijų ligos rizika.

Atimti

Kai esate heterozigotas konkrečiam genui, tai reiškia, kad turite dvi skirtingas to geno versijas. Dominuojanti forma gali visiškai užmaskuoti recesyvinę arba susilieti. Kai kuriais atvejais abi versijos rodomos vienu metu.

Du skirtingi genai gali sąveikauti įvairiai. Jų santykiai kontroliuoja jūsų fizines savybes, kraujo grupę ir visus bruožus, kurie paverčia jus tuo, kuo esate.