Tėvų vadovas arlekino ichtiozei

Mes įtraukiame produktus, kurie, mūsų manymu, yra naudingi mūsų skaitytojams. Jei perkate naudodamiesi nuorodomis šiame puslapyje, galime uždirbti nedidelį komisinį mokestį. Čia yra mūsų procesas.

Arlekino ichtiozė, kartais vadinama arlekino kūdikio sindromu arba įgimta ichtioze, yra reta odą veikianti būklė. Tai tam tikra ichtiozės rūšis, kuri reiškia sutrikimų grupę, sukeliančią nuolat sausą, pleiskanojančią viso kūno odą.

Naujagimio, sergančio arlekino ichtioze, oda padengta storomis, deimanto formos plokštelėmis, kurios primena žuvų žvynus. Ant veido šios plokštelės gali apsunkinti kvėpavimą ir valgymą. Štai kodėl naujagimiams, sergantiems arlekino ichtioze, reikia skubios intensyvios priežiūros.

Arlekino ichtiozė yra rimta būklė, tačiau medicinos pažanga labai pagerino su ja gimusių kūdikių perspektyvas.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie arlekino ichtiozę, įskaitant gydymo galimybes ir kur rasti palaikymą, jei esate vaiko, sergančio šia liga, tėvas.

Kokie yra arlekino ichtiozės simptomai?

Harlequin ichtiozės simptomai keičiasi su amžiumi ir dažniausiai būna sunkesni kūdikiams.

Naujagimiams

Kūdikiai, sergantys arlekino ichtioze, dažniausiai gimsta per anksti. Tai reiškia, kad jiems gali būti didesnė ir kitų komplikacijų rizika.

Ženklą, kurį žmonės dažniausiai pastebi, yra kietos, storos svarstyklės visame kūne, įskaitant veidą. Oda tvirtai traukiama, todėl žvyneliai sutrūkinėja ir atsiskleidžia.

Ši sukietėjusi oda gali sukelti daug rimtų problemų, įskaitant:

• akių vokai, pasisukę į išorę
• akys neužsidaro
• lūpos įtemptos, paliekant burną atvirą ir apsunkinant slaugą
• ausys susiliejusios su galva
• mažos, patinusios rankos ir kojos
• ribotas rankų ir kojų judrumas
• slaugos sunkumai
• kvėpavimo problemos dėl įtemptos krūtinės odos
• infekcijos giliuose odos įtrūkimuose
• dehidracija
• žema kūno temperatūra
• didelis natrio kiekis kraujyje, žinomas kaip hipernatremija

Vyresniems vaikams ir suaugusiems

Vaikai, sergantys arlekino ichtioze, gali vėluoti fizinį vystymąsi. Tačiau jų psichinė raida paprastai vyksta su kitais jų amžiaus vaikais.

Vaikas, gimęs su arlekino ichtioze, greičiausiai visą gyvenimą turės raudoną, žvynuotą odą.

Jie taip pat gali turėti:

• negausūs ar ploni plaukai dėl galvos odos žvynų
• neįprasti veido bruožai dėl ištemptos odos
• sumažėjo klausa, susidarius ausims
• pirštų judėjimo problemos dėl įtemptos odos
• stori nagai
• pasikartojančios odos infekcijos
• perkaitimas dėl prakaitavimui trukdančių svarstyklių

Kaip tai atrodo?

Arlekino ichtiozė naujagimiams atrodo kitaip nei mažiems vaikams. Žemiau esančioje galerijoje parodyta, kaip jis atrodo abiejose amžiaus grupėse.

Kas sukelia arlekino ichtiozę?

Arlekino ichtiozė yra genetinė būklė, perduodama per autosominius recesyvinius genus.

Jūs galite būti vežėjas, iš tikrųjų nesusirgę šia liga. Pavyzdžiui, jei paveldėsite geną iš vieno iš tėvų, būsite nešiotojas, tačiau neturėsite arlekino ichtiozės.

Bet jei paveldėsite paveiktą geną iš abiejų tėvų, išsivysite liga. Kai abu tėvai yra vežėjai, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas turės tokią būklę. Šis skaičius tinka kiekvienam nėštumui, turint du pagrindinius nešėjus.

Nacionalinės retų ligų organizacijos duomenimis, arlekino ichtioze serga maždaug 1 iš 500 000 žmonių.

Jei turite vaiko, sergančio arlekino ichtioze, svarbu atsiminti, kad nieko negalėjote padaryti, kad to išvengtumėte. Lygiai taip pat nėra nieko, ką jūs padarėte nėštumo metu.

Ar galima kaip nors sužinoti, ar esu vežėjas?

Jei galvojate pastoti ir nerimaujate dėl šeimos ichtiozės istorijos, apsvarstykite galimybę dirbti su genetikos patarėju. Jie gali aptarti galimą bandymų poreikį, kad nustatytų, ar jūs, ar jūsų partneris esate vežėjai.

Jei jau esate nėščia ir turite rūpesčių, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie prenatalinius tyrimus. Paprastai jie gali atlikti genetinius tyrimus su odos, kraujo ar vaisiaus vandenų mėginiais.

Kaip jis diagnozuojamas?

Arlekino ichtiozė dažniausiai diagnozuojama gimstant, atsižvelgiant į išvaizdą. Tai taip pat galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.

Šie tyrimai taip pat gali nustatyti, ar tai dar viena ichtiozės rūšis. Bet genetiniai tyrimai nepateikia jokios informacijos apie ligos sunkumą ar prognozę.

Kaip gydoma arlekino ichtiozė?

Dėl geresnių naujagimių galimybių šiandien gimusiems kūdikiams yra didesnė tikimybė gyventi ilgiau ir sveikiau.

Tačiau ankstyvas, intensyvus gydymas yra gyvybiškai svarbus.

Pradinis gydymas

Naujagimiui, sergančiam Harlequin ichtioze, reikia intensyvios naujagimio priežiūros, kuri gali apimti laiką praleidimą šildomame inkubatoriuje, kuriame yra daug drėgmės.

Maitinimas vamzdeliais gali padėti išvengti netinkamos mitybos ir dehidracijos. Specialus tepimas ir apsauga gali padėti išlaikyti akis sveikas.

Kiti pradiniai gydymo būdai gali būti:

• tepant retinoidus, kurie padeda atsikratyti kietos, žvynuotos odos
• taikant vietinius antibiotikus, kad būtų išvengta infekcijos
• padengiant odą tvarsčiais, kad būtų išvengta infekcijos
• įdėjus vamzdelį į kvėpavimo takus, kad būtų lengviau kvėpuoti
• tepant akių lašus ar apsauginius įtaisus

Valdymas

Arlekino ichtiozės išgydyti negalima, todėl valdymas tampa svarbiausia lygties dalimi po pirminio gydymo. Ir viskas susiję su oda.

Oda apsaugo kūną nuo bakterijų, virusų ir kitų kenksmingų aplinkos elementų. Tai taip pat padeda reguliuoti kūno temperatūrą ir skysčių netekimą.

Štai kodėl arlekino ichtioze sergantiems vaikams ir suaugusiems taip svarbu išlaikyti odą švarią, drėgną ir elastingą. Sausa, įtempta oda gali įtrūkti ir tapti pažeidžiama infekcijai.

Norėdami gauti maksimalią naudą, tepkite tepalus ir drėkintuvus iškart po vonios ar dušo, kol oda vis dar drėgna.

Ieškokite produktų, kuriuose yra gausių drėkiklių, tokių kaip:

• alfa-hidroksi rūgštys (AHA)
• keramidai
• cholesterolio
• lanolinas
• petrolatumas

Kai kurie ichtiozės bendruomenės žmonės rekomenduoja „AmLactin“, kuriame yra pieno rūgšties AHA. Kiti rekomenduoja į bet kurį losjoną įmaišyti keletą uncijų glicerino, kad oda ilgiau išliktų drėgna. Gryno glicerino galite rasti kai kuriose vaistinėse ir internete.

Geriamieji retinoidai padeda storai odai. Taip pat turėtumėte apsaugoti odą nuo saulės nudegimo ir stengtis vengti ekstremalių temperatūrų, kurios gali dirginti odą.

Jei turite mokyklinio amžiaus vaiką, būtinai praneškite mokyklos slaugytojai apie jų būklę ir visą reikalingą gydymą visos mokyklos dienos metu.

Tu ne vienas

Gyvenimas su arlekino ichtioze ar tokios būklės vaiko auginimas kartais gali jaustis didžiulis. Ichtiozės ir susijusių odos tipų fondas siūlo palaikymo grupių sąrašus, virtualius ir asmeninius susitikimus su kitais bendruomenės nariais, gydymo patarimus ir dar daugiau.

Kaip tai veikia gyvenimo trukmę?

Anksčiau retai kada kūdikis, gimęs arlekino ichtioze, išgyveno po kelių dienų. Bet viskas keičiasi, daugiausia dėl pagerėjusios intensyvios naujagimių priežiūros ir geriamųjų retinoidų vartojimo.

Šiandien išgyvenančių kūdikystę gyvenimo trukmė siekia paauglius ir 20-uosius. Paauglių ir suaugusiųjų, sergančių arlekino ichtioze, skaičius ir toliau didėja.

Esmė

Arlekino ichtiozė yra lėtinė liga, kurią visada reikės atidžiai stebėti, apsaugoti odą ir taikyti vietinį gydymą. Tačiau pastaraisiais metais vaikų, kuriems diagnozuota arlekino ichtiozė, perspektyvos yra daug geresnės nei tų, kurie gimė ankstesniais dešimtmečiais.