Genetiniai vėžio tyrimai: ką reikia žinoti

Vėžys yra būklė, kai kai kurios kūno ląstelės auga ir dalijasi tokiu būdu, kurį gali būti sunku valdyti.

Paprastai ląstelių augimas ir dalijimasis yra griežtai valdomas ir yra daugybė genų, kurie reguliuoja šiuos procesus.

Kai ląstelėse įvyksta tam tikri genetiniai pokyčiai, jų augimo ir dalijimosi būdas gali tapti netipiškas ir išsivystyti į vėžį. Yra keli genetinių pokyčių veiksniai, galintys sukelti vėžį.

Nors aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai gali sukelti kai kuriuos iš šių pokyčių, žmogaus genetika taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Galima paveldėti kai kuriuos genų pokyčius, kurie padidina riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis.

Galima atlikti genetinius tyrimus, kurie padės nustatyti kai kuriuos genetinius pokyčius, kurie gali padidinti vėžio išsivystymo riziką. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šį testavimą, jo galimą naudą ir tai, kas yra geras kandidatas.

Kas yra genetiniai vėžio tyrimai?

Genetiniai tyrimai yra įrankis, kurį galima naudoti norint sužinoti apie paveldimą vėžio riziką. Keletas vėžio atvejų, kai tam tikri genai, atrodo, turi įtakos vėžio rizikai, yra šie:

1. krūties vėžys
2. storosios žarnos vėžys
3. prostatos vėžys
4. kiaušidžių vėžys
5. kasos vėžys

Kiti vėžiniai susirgimai, kai tam tikri genai daro įtaką vėžio rizikai, apima kai kuriuos jūsų vėžius:

• oda
• skydliaukės
• inkstai

Genetinių tyrimų metu ieškoma genų variantų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika. Nacionalinis vėžio institutas apskaičiavo, kad paveldėti genų variantai lemia nuo 5 iki 10 procentų visų vėžio atvejų.

Yra daugybė genetinių tyrimų variantų. Pavyzdžiui, jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali rekomenduoti testą, kad būtų galima rasti vieno geno variantus. Taip pat yra bandomųjų testų, kurie gali aptikti kelių genų variantus.

Ko tikėtis atliekant genetinius vėžio tyrimus

Yra keletas komponentų, susijusių su genetiniais vėžio tyrimais. Panagrinėkime kiekvieną iš jų žemiau:

Rizikos vertinimas

Sveikatos priežiūros specialistas, pavyzdžiui, gydytojas ar genetikos patarėjas, peržiūrės jūsų asmeninę ir šeimos ligos istoriją, kad nustatytų, ar esate tinkamas kandidatas atlikti genetinius tyrimus.

Genetinis konsultavimas

Genetikos patarėjas dirbs norėdamas suteikti jums papildomos informacijos, kuri gali padėti apsispręsti, ar norite pasitikrinti. Tai gali apimti informaciją apie:

• kaip vėžys gali būti paveldimas šeimose
• kaip specifiniai genų pokyčiai gali padidinti jūsų vėžio išsivystymo riziką
• genetinių tyrimų būdas
• genetinių tyrimų ribos
• privalumai ir trūkumai, susiję su genetiniais tyrimais
• tyrimo rezultatų galimas medicininis poveikis
• kaip jūsų rezultatai gali paveikti jūsų psichinę sveikatą ar santykius su šeimos nariais

Genetikos konsultantai taip pat yra svarbūs atlikus tyrimus. Jie gali padėti jums interpretuoti rezultatus ir aptarti, ką daryti toliau.

Informuoto sutikimo

Jei nuspręsite išbandyti, jūsų paprašys pasirašyti informuoto sutikimo dokumentą. Šis dokumentas patvirtina, kad jums buvo pasakyta apie tokius dalykus:

• testo tikslas ir kodėl esate testuojamas
• bandymo tikslumas ir jo apribojimai
• įvairių bandymų privalumų ir trūkumų
• galimas rezultatų pasekmes
• visos galimos bandymų alternatyvos
• savo privatumo teises
• jūsų teisė atsisakyti bandymų

Mėginių rinkimas ir analizė

Tyrimo procedūra paprastai apima kraujo mėginio paėmimą iš rankos venos. Tačiau tai taip pat gali būti:

• kraujas
• seilių
• skruosto ląsteles

Tada mėginys analizuojamas laboratorijoje, kuri specializuojasi genetinių tyrimų srityje. Gali būti, kad gali prireikti kelių savaičių, kol rezultatai bus paruošti.

Rezultatų gavimas

Kai yra rezultatų, jie paprastai siunčiami jūsų genetikos patarėjui, kuris susisieks su jumis, kad juos aptartų ir parengtų tolesnių veiksmų planą.

Skirtingi rezultatai, kuriuos galite gauti:

• Teigiamas. Aptinkamas genų variantas, padidinantis vėžio riziką. Jūsų genetinis patarėjas pasakos apie jūsų rizikos lygį ir galimus veiksmus, iš kurių kai kurie gali apimti:
  • būti tikrinamas dėl vėžio dažniau ar ankstesniame amžiuje
  • įgyvendinti gyvenimo būdo pokyčius, kurie gali padėti sumažinti vėžio riziką
  • pašalinti galimą rizikos audinį, pvz., pasidaryti mastektomiją, jei yra didelė rizika susirgti krūties vėžiu
  • vartoti vaistus, kurie mažina vėžio riziką (chemoterapija)
• Neigiamas. Testas neaptinka konkretaus varianto, kuris padidina vėžio riziką. Tačiau svarbu atsiminti, kad neigiamas testo rezultatas nereiškia, kad per savo gyvenimą niekada nesusirgsite vėžiu.
• Nežinoma reikšmė. Šiuo atveju aptinkamas genetinis variantas, tačiau jo reikšmė iki šiol nėra žinoma dėl vėžio rizikos.

Kokia genetinio vėžio tyrimo nauda?

Genetiniai vėžio tyrimai gali turėti keletą galimų privalumų. Tai gali būti:

• Ramybė. Jei jūsų šeimoje serga tam tikros rūšies vėžys, neigiamas tyrimo rezultatas gali suteikti jums ramybę, kad nepaveldėjote tam tikrų variantų.
• Prevenciniai veiksmai. Sužinoję, kad turite variantą, kuris padidina vėžio riziką, galite anksti imtis prevencinių veiksmų ir atkreipti dėmesį į galimus vėžio simptomus, jei jie pasireiškia.
• Šeimos testavimas. Gali būti, kad artimiausi šeimos nariai apie jūsų vėžio riziką gali sužinoti iš jūsų rezultatų. Tai taip pat gali paskatinti juos išbandyti.

Galima genetinių tyrimų rizika

Nors genetiniai vėžio tyrimai turi keletą privalumų, su juo taip pat siejama tam tikra rizika. Tai gali būti:

• Psichologinis poveikis. Gavę teigiamą ar neįtikinamą rezultatą, taip pat nusprendę, ar pasidalinti rezultatu su šeimos nariais, gali kilti didelis stresas ar nerimas.
• Kaltė. Gali būti, kad galite jausti kaltę gavę neigiamą rezultatą dėl varianto, kuris yra kituose jūsų šeimos nariuose.
• Kaina. Genetiniai tyrimai gali būti brangūs ir gali būti neįtraukti į kai kuriuos sveikatos draudimo planus.

Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Sveikatos priežiūros specialistas gali rekomenduoti genetinius vėžio tyrimus, kai:

• turite šeimos ar asmeninę konkretaus vėžio istoriją
• bandymai gali veiksmingai nustatyti genų variantų, kurie padidina riziką susirgti šiuo vėžiu, buvimą
• testo rezultatai gali būti naudojami siekiant padėti prevencinėms priemonėms ar būsimam gydymui

Dabar pažvelkime į keletą atvejų, kai galite apsvarstyti genetinius vėžio tyrimus.

Šeimos istorija

Kažkas, turėdamas stiprią šeimos istoriją, susirgęs tam tikromis vėžio rūšimis, gali pasirinkti išsitirti, kad sužinotų jų rizikos lygį. Paprastai taip yra, jei:

• daugiau nei vienas tiesioginis šeimos narys (tėvai, broliai ar seserys ar vaikai) susirgo vėžiu
• keliems žmonėms vienoje šeimos pusėje buvo diagnozuotas tas pats vėžio tipas
• vėžiniai susirgimai vyksta šeimoje ir jau buvo susieti su specifine genų kaita
• žmonių šeimoje buvo diagnozuoti keli vėžio tipai arba jie buvo diagnozuoti jaunesni nei 50 metų

Pavyzdžiui, kažkas, turintis motiną ir seserį, kuriems buvo diagnozuotas krūties vėžys, gali nuspręsti būti išbandytas dėl BRCA1 ir BRCA2 genai.

Jei testo rezultatas yra teigiamas, šis asmuo gali pradėti imtis prevencinių veiksmų. Tai gali apimti tokius dalykus kaip:

• dažnesnės vėžio patikros
• gyvenimo būdo pokyčiai, būdingi jų sveikatos poreikiams
• prevencinės operacijos

Asmeninė istorija

Asmuo, kuriam jau diagnozuotas vėžys, gali norėti sužinoti, ar nėra paveldimo veiksnio. Tai ypač pasakytina, jei jų šeimoje yra buvę tam tikrų rūšių vėžio arba jie diagnozę nustatė jaunesni nei 50 metų.

Šeimos nariai

Žinojimas, kad giminaičiui būdinga specifinė genetinė variacija, didinanti vėžio riziką, gali būti naudinga ir šeimos nariams. Tai gali paskatinti juos patiems atlikti genetinius tyrimus.

Ar tikslūs genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai nėra tobuli. Jei gausite teigiamą konkretaus geno varianto tyrimo rezultatą, tai nereiškia, kad susirgsite vėžiu. Tai tiesiog reiškia, kad padidėja rizika susirgti vėžiu.

Be to, atminkite, kad visos vėžio rūšys yra skirtingos. Dėl to skirtingų tipų variantai yra susiję su skirtingu rizikos lygiu. Jūsų genetinis konsultantas aptars tai su jumis, kai gausite rezultatus.

Labai svarbu susitikti su savo sveikatos priežiūros specialistu ar genetikos konsultantu gavus jūsų rezultatą. Jie gali paaiškinti, ką tiksliai reiškia jūsų rezultatai, taip pat aptarti galimus tolesnius veiksmus su jumis.

Kiek kainuoja genetiniai tyrimai?

Kaip rašo Breastcancer.org, genetinių vėžio tyrimų kaina gali labai skirtis ir gali būti nuo 300 iki 5000 USD. Kiek kainuoja genetiniai tyrimai, gali priklausyti nuo tyrimo tipo ir nuo to, kiek jis yra sudėtingas.

Kas tiksliai bus apdrausta, priklausys nuo jūsų konkretaus sveikatos draudimo plano. Daugelis planų pasiūlys tam tikrą aprėptį, jei genetiniai tyrimai bus laikomi mediciniškai būtinais.

Jei ketinate atlikti genetinius vėžio tyrimus, prieš atlikdami tyrimą susisiekite su savo draudimo teikėju. Jie gali padėti jums pranešti apie tai, kas yra ir kas nėra taikoma.

O namuose atliekami testai?

Pastaruoju metu vis labiau populiarėja namuose atliekami genetiniai tyrimai. Šie bandymai paprastai apima tampono naudojimą mėginiui paimti iš burnos. Tada išsiųsite šį pavyzdį atgal ir gausite rezultatus:

• Paštas
• telefono
• saugi svetainė

Jums gali būti įdomu, ar namuose atlikti genetiniai tyrimai yra naudingi jūsų vėžio rizikai nustatyti.

Apskritai geriausia pasikalbėti su sveikatos priežiūros specialistu, jei jus domina genetiniai tyrimai, kad įvertintumėte vėžio riziką. Kai kurios to priežastys:

• Gavę genetinius tyrimus per savo sveikatos priežiūros specialistą, galite naudotis konsultacijomis, kurios gali padėti suprasti jūsų rezultatus ir parengti tolesnį planą.
• Namuose atliekami tyrimai dažnai nustato įprastus genetinius variantus, kurie gali būti susiję su labai maža vėžio rizika. Tai gali sukelti pavojų, kai gausite rezultatus.
• Namų teste gali būti nagrinėjamas tik konkretus variantų skaičius, o tai reiškia, kad jis gali praleisti kai kuriuos kitus. Tai reiškia, kad neigiamas rezultatas gali būti klaidinantis.
• Gali būti neužtikrintas jūsų rezultatų privatumas. Jei naudojate namų bandymą, pirmiausia atidžiai perskaitykite įmonės informacijos atskleidimo politiką.

Atimti

Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar turite tam tikrų genetinių pokyčių, dėl kurių padidėja rizika susirgti vėžiu. Tai dažnai daroma, kai turite šeimos ar asmeninę tam tikrų rūšių vėžio istoriją.

Genetiniai tyrimai turi daug naudos. Pavyzdžiui, neigiamas testo rezultatas gali suteikti ramybės. Arba teigiamas rezultatas gali padėti jums pradėti veiksmus, kurie gali užkirsti kelią vėžiui.

Genetiniai tyrimai tikrai turi apribojimų. Teigiamas testo rezultatas nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu, tuo tarpu neigiamas testo rezultatas nereiškia, kad per visą savo gyvenimą niekada nesusirgsite vėžiu.

Sveikatos priežiūros specialistas ar genetikos konsultantas padės jums nuspręsti, ar genetiniai tyrimai jums tinka. Jei nuspręsite būti išbandytas, jie taip pat padės sužinoti, ką reiškia rezultatai, ir aptarti tolesnius veiksmus.