Kas yra autosominė DNR ir ką gali pasakyti tavo?

Beveik visi - išskyrus retas išimtis - gimsta su 23 poromis chromosomų, kurios buvo perduotos iš tėvų per jų 46 chromosomų derinius.

X ir Y, dvi populiariausiai žinomos chromosomos, yra 23-osios chromosomų poros dalis.Jie taip pat vadinami lytinėmis chromosomomis, nes jie nustato, su kokia biologine lytimi jūs gimstate. (Tačiau ši dvejetainė versija nėra tokia paprasta, kaip atrodo.)

Likusi 22 porų dalis vadinamos autosomomis. Jie taip pat žinomi kaip autosominės chromosomos. Autosomose ir lytinėse chromosomose iš viso yra apie 20 000 genų.

Šie genai 99,9 proc. Identiški kiekvienam žmogui. Tačiau nedideli šių genų pokyčiai lemia likusią jūsų genetinę struktūrą ir tai, ar paveldite tam tikrus bruožus ir sąlygas.

Autosominis dominuojantis, palyginti su autosominiu recesyvu

Šiose 22 autosomose yra dvi genų kategorijos, kurios perduoda skirtingus jūsų tėvų bruožus ir sąlygas. Šios kategorijos vadinamos autosominiu dominantiniu ir autosominiu recesyviniu. Čia yra greitas skirtumo suskirstymas.

Autosominis dominuojantis

Taikant šią kategoriją, jums reikia tik vieno iš šių genų, kurį jums perduos bet kuris iš tėvų, kad gautumėte tą bruožą. Tai galioja net tuo atveju, jei kitas toje pačioje autosomoje esantis genas yra visiškai kitoks bruožas ar mutacija.

Paveldėjimas

Tarkime, kad jūsų tėvas turi tik vieną mutavusio geno, skirto autosominei dominuojančiai būklei, kopiją. Jūsų mama to nedaro. Šiame scenarijuje yra dvi paveldėjimo galimybės, kurių kiekviena turi 50 procentų tikimybę:

• Pažeistą geną paveldi iš savo tėvo, taip pat vieną iš motinos nepaveiktų genų. Jūs turite sąlygą.
• Nepaveiktą geną paveldite iš savo tėvo, taip pat vieną iš nepaveiktų mamos genų. Jūs neturite sąlygos ir nesate vežėjas.

Kitaip tariant, jums reikia tik vieno iš tėvų, kuris perduos jums autosominę dominuojančią būklę. Pagal anksčiau pateiktą scenarijų turite 50 proc. Tikimybę paveldėti būklę. Bet jei tas vienas iš tėvų turi du paveiktus genus, yra 100 proc. Tikimybė, kad gimsite su juo.

Tačiau jūs taip pat galite gauti autosominę dominuojančią būklę, jei nė vienas iš tėvų neturi paveikto geno. Tai atsitinka, kai įvyksta nauja mutacija.

Autosominis recesyvinis

Autosominiams recesyviniams genams reikia vieno to paties geno kopijos iš kiekvieno iš tėvų, kad bruožas ar būklė būtų išreikšti jūsų genuose.

Jei tik vienas iš tėvų perduoda recesyvinio požymio geną, pvz., Raudonus plaukus, arba būklę, pvz., Cistinę fibrozę, esate laikomas nešiotoju.

Tai reiškia, kad neturite bruožo ar būklės, tačiau galbūt turite bruožo geną ir galite jį perduoti savo vaikams.

Paveldėjimas

Autosominės recesyvinės ligos atveju turite paveldėti paveiktą geną iš kiekvieno iš tėvų, kad galėtumėte susirgti šia liga. Nėra garantijos, kad tai įvyks.

Tarkime, kad abu jūsų tėvai turi vieną geno, sukeliančio cistinę fibrozę, kopiją. Yra keturios paveldėjimo galimybės, kurių kiekviena turi 25 procentų tikimybę:

• Pažeistą geną paveldi iš savo tėvo, o nepaveiktą - iš motinos. Jūs esate vežėjas, bet neturite sąlygos.
• Pažeistą geną paveldi iš mamos, o nepaveiktą - iš tėvo. Jūs esate vežėjas, bet neturite sąlygos.
• Abiejų tėvų paveldi nepaveiktą geną. Jūs neturite sąlygos ir nesate vežėjas.
• Pažeistą geną paveldi iš abiejų tėvų. Jūs turite sąlygą.

Pagal šį scenarijų, kai kiekvienas iš tėvų turi vieną paveiktą geną, jų vaikas turi 50 proc. Tikimybę, kad jis bus vežėjas, 25 proc. Tikimybė, kad nebus šios būklės ar nebus vežėjas, ir 25 proc.

Bendrų sąlygų pavyzdžiai

Štai keletas įprastų sąlygų kiekvienoje kategorijoje pavyzdžių.

Autosominis dominuojantis

• Huntingtono liga
• Marfano sindromas
• mėlynai geltonos spalvos aklumas
• policistinė inkstų liga

Autosominis recesyvinis

• cistinė fibrozė
• pjautuvinė anemija
• Tay-Sachso liga (apie 1 iš 30 žydų aškenazių turi geną)
• homocistinurija
• Gošė liga

Autosominis DNR tyrimas

Autosominis DNR tyrimas atliekamas pateikiant jūsų DNR mėginį - nuo skruosto tampono, iešmo ar kraujo - iki DNR tyrimo įstaigos. Tada įstaiga analizuoja jūsų DNR seką ir suderina jūsų DNR su kitais, kurie pateikė savo DNR tyrimams.

Kuo didesnė tyrimų įstaigos DNR duomenų bazė, tuo tikslesni rezultatai. Taip yra todėl, kad objekte yra didesnis DNR fondas palyginimui.

Autosominiai DNR testai gali daug pasakyti apie jūsų protėvius ir jūsų galimybes gauti tam tikras sąlygas gana tiksliai. Tai daroma surandant specifinius savo genų variantus ir sudedant juos į grupes su kitais panašių variantų turinčiais DNR mėginiais.

Tie, kurie turi tuos pačius protėvius, turės panašias autosominių genų sekas. Tai reiškia, kad šie DNR testai gali padėti atsekti jūsų ir tolimų su jumis giminių DNR ten, kur tie genai atsirado iš pradžių, kartais atgal iš kelių kartų.

Štai kaip šie DNR testai gali parodyti jūsų protėvių etninę ir rasinę kilmę ir iš kokių pasaulio regionų jūsų DNR yra kilusi. Tai yra vienas iš populiariausių autosominių DNR rinkinių, naudojamų tokių kompanijų kaip „23andMe“, „AncestryDNA“ ir „MyHeritage DNR“, naudojimo būdai.

Šie testai taip pat gali beveik 100 procentų tikslumu pasakyti, ar esate paveldėtos būklės nešiotojas, ar turite tokią būklę patys.

Pažvelgus į kiekvienos autosominės chromosomos genų bruožus, testas gali nustatyti dominuojančias ar recesyvines mutacijas, susijusias su šiomis sąlygomis.

Autosominių DNR tyrimų rezultatai taip pat gali būti naudojami atliekant tyrimus. Turėdami dideles autosominės DNR duomenų bazes, mokslininkai gali geriau suprasti genetinių mutacijų ir genų raiškos procesus.

Tai gali pagerinti genetinių sutrikimų gydymą ir netgi priartinti tyrėjus prie vaistų gydymo.

Testavimo išlaidos

Autosominių DNR tyrimų išlaidos labai skiriasi:

• 23 ir aš. Tipiškas protėvių testas kainuoja 99 USD.
• ProtėvisDNR. Panašus bendrovės „Ancestry.com“ genealogijos tinklalapio testas kainuoja apie 99 USD. Bet šis testas taip pat apima mitybos duomenis, kurie gali pasakyti, kokie maisto produktai geriausiai tinka jūsų konkrečiai DNR sekai, taip pat tai, kam galite būti alergiški ar kas gali sukelti uždegiminę reakciją jūsų kūne.
• „MyHeritage“. Šis panašus 23andMe testas kainuoja 79 USD.

Išsinešimas

Autosomos turi daugumą jūsų genų informacijos ir gali daug pasakyti apie jūsų protėvius, jūsų sveikatą ir tai, kas esate biologiškai asmeniškiausiu lygmeniu.

Kai vis daugiau žmonių atlieka autosominius DNR tyrimus ir bandymo technologija tampa tikslesnė, šių tyrimų rezultatai tampa tikslesni. Jie taip pat skleidžia lemiamą šviesą tam, iš kur kyla žmonių genai.

Galite manyti, kad jūsų šeima yra tam tikro paveldo, tačiau jūsų autosominiai DNR rezultatai gali suteikti jums dar detalesnį identifikavimą. Tai gali patvirtinti jūsų šeimos istorijas ar net užginčyti jūsų įsitikinimus apie savo šeimos kilmę.

Žvelgiant į loginį kraštutinumą, didžiulė žmogaus DNR duomenų bazė gali padėti nustatyti pirmųjų žmonių kilmę ir ne tik.

Autosominis DNR tyrimas taip pat gali suteikti DNR, reikalingą tirti, kaip galiausiai galima išgydyti ar išgydyti daugybę genetinių sąlygų, iš kurių daugelis žaloja žmonių gyvenimą.