Kas yra Tay-Sachso liga?
Tay-Sachsas yra centrinės nervų sistemos liga. Tai neurodegeneracinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia kūdikiams. Kūdikiams tai progresuojanti liga, kuri visada yra mirtina.
Nors ir retai, „Tay-Sachs“ taip pat gali pasireikšti paaugliams ir suaugusiesiems, sukeldami ne tokius sunkius simptomus.
Kokie yra Tay-Sachso simptomai?
Infantilių Tay-Sachs simptomai
Daugumai kūdikių, sergančių Tay-Sachso liga, nervų pažeidimai prasideda gimdoje (iki gimimo), simptomai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 6 mėnesių. Progresas yra greitas, ir vaikas gali gyventi iki 4 ar 5 metų.
Kūdikių Tay-Sachs simptomai yra šie:
- kurtumas
- progresuojantis aklumas
- sumažėjusi raumenų jėga
- padidėjęs stulbinantis atsakas
- paralyžius ar raumenų funkcijos praradimas
- priepuolis
- raumenų sustingimas (spastiškumas)
- vėluoja psichinė ir socialinė raida
- lėtas augimas
- raudona dėmė ant geltonosios dėmės (ovalo formos plotas šalia akies tinklainės centro)
Neatidėliotini simptomai
Jei jūsų vaikui yra priepuolis ar sunku kvėpuoti, nedelsdami eikite į greitosios pagalbos skyrių arba paskambinkite 911.
Kitų Tay-Sachs formų simptomai
Taip pat yra nepilnamečių ir suaugusiųjų ligos formų, kurios pasitaiko rečiau.
Žmonėms, sergantiems nepilnamečių forma, simptomai paprastai būna nuo 2 iki 5 metų ir gali gyventi iki 15 metų. Simptomai gali būti raumenų silpnumas, traukuliai ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos.
Suaugęs Tay-Sachsas, kartais žinomas kaip lėtinis ar vėlyvojo laikotarpio Tay-Sachs, yra švelniausia forma. Simptomai pasireiškia paauglystėje ar suaugus. Žmonės, turintys Tay-Sachso ligos suaugusiųjų formą, paprastai turi šiuos simptomus:
- raumenų silpnumas
- neryški kalba
- netvirta eisena
- atminties problemos
- drebulys
Simptomų sunkumas ir gyvenimo trukmė skiriasi.
Kas sukelia Tay-Sachs?
Defektinis 15 chromosomos genas sukelia Tay-Sachso ligą. Dėl šio defekto geno organizmas negamina baltymo, vadinamo heksosaminidaze A (HEX-A).
Be šio baltymo smegenų nervinėse ląstelėse kaupiasi molekulė, vadinama GM2 gangliozidu, sunaikindama šias ląsteles.
Tay-Sachso liga yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Norėdami paveldėti ligą, turite gauti dvi sugedusio geno kopijas - po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Jei defektinį geną perduoda tik vienas iš tėvų, vaikas tampa nešiotoju. Jie nepaveldės ligos, tačiau gali perduoti ją savo vaikams.
Kokie yra Tay-Sachs rizikos veiksniai?
Šia liga dažniausiai serga žydai aškenaziai, kurių šeimos yra kilusios iš Vidurio ar Rytų Europos žydų bendruomenių.
Žydų genetikos centro duomenimis, maždaug 1 iš 30 aškenazių žydų gyventojų yra „Tay-Sachs“ vežėjas.
Nėra galimybės užkirsti kelią ligai, tačiau galite atlikti genetinius tyrimus, kad įsitikintumėte, ar esate vežėjas, ar vaisius serga šia liga.
Jei jūs ar jūsų sutuoktinis esate nešiotojas, genetiniai tyrimai gali padėti apsispręsti, ar neturite vaikų.
Kaip diagnozuojamas Tay-Sachsas?
Prenataliniai tyrimai, tokie kaip choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) ir amniocentezė, gali diagnozuoti Tay-Sachso ligą. Genetiniai tyrimai paprastai atliekami, kai vienas ar abu poros nariai yra ligos nešiotojai.
CVS atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės ir apima ląstelių mėginį iš placentos per makštį ar pilvą.
Amniocentezė atliekama nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės. Tai apima vaisių supančio skysčio mėginio ištraukimą adata per motinos pilvą.
Jei vaikui pasireiškia Tay-Sachso ligos simptomai, gydytojas gali atlikti fizinę apžiūrą ir surinkti šeimos istoriją.
Fermentų analizę galima atlikti naudojant vaiko kraujo ar audinių mėginius, o akių tyrimas gali atskleisti raudoną dėmę jų geltonojoje dėmėje (mažas plotas šalia akies tinklainės centro).
Kaip elgiamasi su Tay-Sachsu?
Šiuo metu nuo Tay-Sachso ligos neišgydoma. Paprastai gydymas yra palaikomasis, nukreiptas į simptomų mažinimą ir paciento bei šeimos gyvenimo kokybės gerinimą. Tai taip pat žinoma kaip paliatyvioji pagalba.
Paliatyvioji priežiūra gali apimti:
- vaistai nuo skausmo
- vaistai nuo epilepsijos priepuoliams kontroliuoti
- fizinė terapija
- mitybos palaikymas
- kvėpavimo takų gydymas, siekiant sumažinti gleivių kaupimąsi plaučiuose
Emocinė parama šeimai taip pat yra svarbi. Pagalbos grupių paieška gali padėti susidoroti.
Rūpinimasis sergančiu vaiku yra emociškai sunkus, o kalbėjimasis su kitomis tą pačią ligą valdančiomis šeimomis gali būti paguostas.
Tyrimai atliekami siekiant veiksmingesnio Tay-Sachso ligos gydymo. Keli variantai parodė tam tikrą naudą gyvūnams, tačiau jų rezultatai žmonėms buvo riboti. Galimas gydymas apima:
- Fermentų pakaitinė terapija. Kadangi Tay-Sachs sukelia HEX-A fermento trūkumas, šiuo gydymu siekiama pakeisti fermentą. Iki šiol keletas komplikacijų neleido tai veiksmingai veikti Tay-Sachs.
- Fermentus stiprinanti terapija. Ši terapija naudoja molekules fermentams stabilizuoti ir jų aktyvumui didinti. Reikia daugiau tyrimų apie šį gydymą.
- Substratų mažinimo terapija. Užuot bandžius padidinti HEX-A fermentą, tam naudojamos mažos molekulės, siekiant sumažinti GM2 gangliozido kaupimąsi, kuris pažeidžia Tay-Sachs turinčių žmonių nervines ląsteles.
- Genų terapija. Naujos genetinės informacijos atnešimas į ląsteles gali ištaisyti fermento defektą, dėl kurio atsiranda Tay-Sachs. Maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino klinikinius tyrimus, siekdama ištirti genų terapijos saugumą ir veiksmingumą.
- Ląstelių transplantacija. Ši terapija naudoja kaulų čiulpų transplantacijas, kad gautų trūkstamą fermentą. Tyrimais nustatyta nauda gyvūnams, tačiau reikia daugiau tyrimų su žmonėmis.
Atranka siekiant padėti Tay-Sachso ligai
Kadangi Tay-Sachsas yra paveldimas, jokiu būdu negalima to išvengti, išskyrus atranką. Prieš kurdami šeimą, abu tėvai gali atlikti genetinius tyrimus, norėdami sužinoti, ar jie yra ligos nešiotojai.
„Tay-Sachs“ nešiotojų patikra prasidėjo aštuntajame dešimtmetyje ir daugiau nei 90 procentų sumažino Ashkenazi žydų, gimusių kartu su Tay-Sachs, skaičių JAV ir Kanadoje.
Pasitarkite su genetikos patarėju, jei galvojate apie šeimos kūrimą ir jūs ar jūsų partneris tikite, kad galite būti Tay-Sachso ligos nešiotojai.
