Kas yra pjautuvinė anemija?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė būklė, kuri yra nuo pat gimimo. Daugelį genetinių sąlygų lemia pakitę ar mutavę jūsų motinos, tėvo ar abiejų tėvų genai.
Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, yra raudonųjų kraujo kūnelių, kurie yra pusmėnulio ar pjautuvo formos. Ši neįprasta forma atsirado dėl hemoglobino geno mutacijos. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių molekulė, leidžianti jiems deguonį pristatyti į audinius visame kūne.
Pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai gali sukelti įvairių komplikacijų. Dėl netaisyklingos formos jie gali įstrigti kraujagyslėse ir sukelti skausmingus simptomus. Be to, pjautuvo ląstelės miršta greičiau nei tipiškos raudonosios kraujo kūnelės, o tai gali sukelti anemiją.
Kai kurias, bet ne visas genetines sąlygas galima paveldėti iš vieno ar abiejų tėvų. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra viena iš šių sąlygų. Jo paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis. Ką reiškia šie terminai? Kaip tiksliai pjautuvinė anemija perduodama iš tėvų vaikui? Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau.
Kuo skiriasi dominuojantis ir recesyvinis genas?
Genetikai naudoja dominuojančio ir recesyvinio pobūdžio terminus, apibūdindami tikimybę, kad tam tikras bruožas bus perduotas kitai kartai.
Turite dvi kiekvieno savo geno kopijas - vieną iš motinos ir kitą iš tėvo. Kiekviena geno kopija vadinama aleliu. Galite gauti dominuojantį alelį iš kiekvieno iš tėvų, recesyvinį alelį iš kiekvieno iš tėvų arba vieną iš jų.
Dominuojantys aleliai paprastai pakeičia recesyvinius alelius, todėl jų pavadinimas. Pavyzdžiui, jei paveldėsite recesyvinį alelį iš savo tėvo, o dominuojantį - iš motinos, paprastai parodysite bruožą, susijusį su dominuojančiu aleliu.
Pjautuvo pavidalo anemijos požymis randamas recesyviniame hemoglobino geno alelyje. Tai reiškia, kad norint turėti sąlygą, turite turėti dvi recesyvinio alelio kopijas - vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.
Žmonėms, turintiems vieną dominuojančią ir vieną recesyvinę alelio kopiją, pjautuvo pavidalo anemija nebus.
Ar pjautuvinė anemija yra autosominė ar susijusi su lytimi?
Autosominiai ir su lytimi susiję chromosomos, kuriose yra alelis.
Kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų. Iš kiekvienos poros viena chromosoma paveldima iš jūsų motinos, kita - iš tėvo.
Pirmosios 22 chromosomų poros vadinamos autosomomis ir yra vienodos tarp vyrų ir moterų.
Paskutinė chromosomų pora vadinama lytinėmis chromosomomis. Šios chromosomos skiriasi tarp lyčių. Jei esate moteris, jūs gavote X chromosomą iš savo motinos ir X chromosomą iš savo tėvo. Jei esate vyras, iš motinos gavote X chromosomą, o iš tėvo - Y chromosomą.
Kai kurios genetinės sąlygos yra susijusios su lytimi, o tai reiškia, kad alelis yra X arba Y lytinėje chromosomoje. Kiti yra autosominiai, o tai reiškia, kad alelis yra vienoje iš autosomų.
Pjautuvinės anemijos alelis yra autosominis, vadinasi, jį galima rasti vienoje iš kitų 22 chromosomų porų, bet ne X ar Y chromosomose.
Kaip sužinoti, ar perduosiu geną savo vaikui?
Norėdami sirgti pjautuvine anemija, turite turėti dvi recesyvinės pjautuvinės ląstelės alelio kopijas. Bet ką daryti tiems, kurie turi tik vieną egzempliorių? Šie žmonės yra žinomi kaip vežėjai. Sakoma, kad jie turi pjautuvo ląstelių bruožą, tačiau neturi pjautuvinių ląstelių anemijos.
Nešėjai turi vieną dominuojantį alelį ir vieną kartą - recesyvinį. Atminkite, kad dominuojantis alelis paprastai pakeičia recesyvinį, todėl vežėjai paprastai neturi jokių šios ligos simptomų. Tačiau jie vis tiek gali perduoti recesyvinį alelį savo vaikams.
Štai keli scenarijų pavyzdžiai, iliustruojantys, kaip tai gali atsitikti:
- 1 scenarijus. Nė vienas iš tėvų neturi recesyvinio pjautuvinės ląstelės alelio. Nė vienam jų vaikui nebus pjautuvinės anemijos ir nebus recesyvinio alelio nešiotojų.
- 2 scenarijus. Vienas iš tėvų yra vežėjas, o kitas - ne. Nė vienam jų vaikui nebus pjautuvinės anemijos. Tačiau yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikai bus vežėjai.
- 3 scenarijus. Abu tėvai yra vežėjai. Yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikai gaus du recesyvinius alelius, sukeliančius pjautuvo pavidalo anemiją. Taip pat yra 50 procentų tikimybė, kad jie bus vežėjai. Galiausiai, taip pat yra 25 procentų tikimybė, kad jų vaikai visiškai nenešios alelio.
- 4 scenarijus. Vienas iš tėvų nėra nešėjas, tačiau kitas turi pjautuvinių ląstelių anemiją. Nė vienam jų vaikui nebus pjautuvinės anemijos, tačiau jie visi bus nešiotojai.
- 5 scenarijus. Vienas iš tėvų yra nešėjas, o kitas serga pjautuvine anemija. Yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikai sirgs pjautuvine anemija, ir 50 proc. Tikimybė, kad jie bus nešiotojai.
- 6 scenarijus. Abu tėvai serga pjautuvine anemija. Visi jų vaikai sirgs pjautuvine anemija.
Kaip sužinoti, ar esu vežėjas?
Jei jūsų šeimoje yra sirgusi pjautuvine anemija, bet pati to neturite, galite būti nešėja. Jei žinote, kad kiti jūsų šeimos nariai tai turi arba nesate tikri dėl savo šeimos istorijos, paprastas testas gali padėti nustatyti, ar turite pjautuvinės ląstelės alelį.
Gydytojas paims mažą kraujo mėginį, paprastai iš piršto galiuko, ir išsiųs jį į laboratoriją ištirti. Kai rezultatai bus paruošti, genetikos konsultantas juos apims kartu su jumis, kad padėtų suprasti jūsų riziką perduoti alelį savo vaikams.
Jei vis dėlto turite recesyvinį alelį, patartina testą atlikti ir jūsų partneriui. Naudodamasis abiejų savo tyrimų rezultatais, genetinis patarėjas gali padėti jums suprasti, kaip pjautuvinė anemija gali turėti įtakos jūsų būsimiems kartu turimiems vaikams.
Esmė
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė būklė, turinti autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad būklė nėra susijusi su lytinėmis chromosomomis. Norint gauti būklę, kažkas turi gauti dvi recesyvinio alelio kopijas. Žmonės, turintys vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį, vadinami nešiotojais.
Yra daug skirtingų pjautuvinės anemijos paveldėjimo scenarijų, atsižvelgiant į abiejų tėvų genetiką. Jei nerimaujate, kad jūs ar jūsų partneris gali perduoti alelį ar sąlygą savo vaikams, paprastas genetinis tyrimas gali padėti jums orientuotis visuose galimuose scenarijuose.
