Viskas, ką turėtumėte žinoti apie įgimtus smegenų defektus

Ką reiškia įgimtas smegenų defektas?

Įgimti smegenų defektai yra smegenų anomalijos, atsirandančios gimus. Šių defektų yra daug skirtingų tipų. Jie gali labai skirtis nuo lengvų iki sunkių būklių.

Smegenys pradeda formuotis pirmąjį mėnesį po apvaisinimo, jos tęsis ir vystysis visą nėštumo laiką. Smegenų raida prasideda nuo mažos, specialios ląstelių plokštelės, esančios embriono paviršiuje. Šios ląstelės auga ir formuoja skirtingus smegenų regionus.

Sutrikus ar nutraukus šį procesą, tai gali sukelti struktūrinius smegenų ir kaukolės defektus. Normali smegenų funkcija gali sutrikti, net jei sutrinka tik kaukolės augimas.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie įgimtus smegenų defektus.

Kokie yra įgimtų smegenų defektų simptomai?

Įgimtų smegenų defektų simptomai skiriasi. Kiekvienas defektas turi skirtingą simptomų ir sutrikimų rinkinį.

Kai kurie iš šių simptomų gali būti akivaizdūs tik po gimimo, kai jūsų vaikas vystosi ar vėluoja. Kai kurie įgimti smegenų defektai neturi simptomų iki pilnametystės. Kai kuriems simptomų niekada nebūna.

Vaikai, gimę su įgimtais smegenų defektais, taip pat gali turėti:

• širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai
• virškinimo trakto defektai
• lūpos ir gomurio plyšimas
• priepuoliai
• galvos skausmas
• raumenų silpnumas
• susilpnėjęs regėjimas
• šlapimo pūslės ir žarnyno problemos

Kokie yra įgimtų smegenų defektų tipai?

Keletą įgimtų smegenų defektų sukelia nervinio vamzdelio defektai.

Ankstyvas vaisiaus vystymosi etapas išilgai vaisiaus nugaros susisuka plokščia audinio juosta, kad susidarytų nervinis vamzdelis. Šis vamzdelis eina didžiąją embriono ilgio dalį.

Sužinokite daugiau: apsigimimai »

Nervinis vamzdelis paprastai užsidaro trečią ir ketvirtą savaitę po apvaisinimo. Jis virsta nugaros smegenimis, o smegenys viršuje. Jei vamzdelis neužsidaro tinkamai, audinys vamzdyje negali tinkamai išsivystyti. Dėl to gali atsirasti nervinio vamzdelio defektų:

Anencefalija: nervinio vamzdelio galvos galas neužsidaro, trūksta pagrindinės kaukolės ir smegenų dalies. Trūkstama kaukolės dalis reiškia, kad yra veikiami smegenų audiniai.

Encefalocelė: smegenų dalis išsikiša pro angą kaukolėje. Išsipūtimas dažnai būna išilgai priekinės ir galinės vidurinės linijos kaukolės gale.

Arnoldas-Chiari arba Chiari II: Smegenėlių dalis - smegenų sritis, veikianti motorinę kontrolę, pasislinkusi žemyn į viršutinę stuburo koloną. Tai sukelia smegenų ar nugaros smegenų suspaudimą.

Smegenų struktūroje atsiranda kitų tipų įgimtų smegenų defektų:

Hidrocefalija: dar vadinamas smegenų skysčiu, tai yra per didelis smegenų skysčio skysčio (CSF) kaupimasis, kurį sukelia sutrikusi CSF cirkuliacija. Kai yra skysčių perteklius, tai gali per daug spausti smegenis.

Dandy-Walkerio sindromas: tai apima smegenėlių centrinės dalies nebuvimą ar jos trūkumą.

Holoprosencefalija: smegenys nesidalija į dvi puses ar pusrutulius.

Megalencefalija: dėl šios būklės žmogaus smegenys būna neįprastai didelės arba sunkios.

Mikrocefalija: tai įvyksta, kai smegenys nevysta iki pilno dydžio. Zika virusas gali sukelti mikrocefaliją.

Kas sukelia įgimtus smegenų defektus?

Daugumos įgimtų smegenų defektų negalima sieti su konkrečia priežastimi. Įgimtų smegenų defektų atsiradimas siejamas su įvairiais genetiniais ir aplinkos veiksniais. Šie veiksniai gali būti susiję su:

• genų defektai
• infekcija
• narkotikų vartojimas
• kita negimusio vaisiaus trauma

Kai kurie smegenų defektai yra trisomijos simptomai. Trisomija įvyksta, kai yra trečioji chromosoma, kur paprastai yra tik dvi chromosomos.

Dandy-Walkerio sindromas ir Chiari II defektai siejami su 9-osios chromosomos trisomija. 13-osios chromosomos trisomija gali sukelti holoprosencefaliją ir mikrocefaliją. 13 ir 18 chromosomų trisomijos simptomai gali būti nervinio vamzdelio defektai.

Kam gresia įgimti smegenų defektai?

Kai kurių rizikos veiksnių, tokių kaip genetika, neišvengsi. Jei esate nėščia ar ketinate pastoti, galite padaryti keletą dalykų, kad sumažintumėte įgimtų kūdikio smegenų defektų riziką:

• Venkite alkoholio, pramoginių narkotikų ir rūkymo. Kadangi kūdikio smegenys pradeda vystytis per pirmąjį pastojimo mėnesį, svarbu jų išvengti, jei bandote pastoti.
• Tam tikrų receptinių vaistų, tokių kaip prieštraukuliniai vaistai, varfarinas (Coumadinas) ir retinoinė rūgštis, vartojimas gali padidinti smegenų defektų riziką. Pasitarkite su savo gydytoju apie vaistus, kuriuos vartojate, jei bandote pastoti ar esate nėščia.
• Venkite rentgeno ar spindulinės terapijos. Tai apima rentgeno nuotraukas jūsų odontologo kabinete. Visada praneškite visiems savo gydytojams, ar esate nėščia, ar galite būti nėščia.
• Mitybos trūkumai gali paveikti jūsų kūdikio smegenis, todėl nėščia palaikykite sveiką ir subalansuotą mitybą. Gydytojai taip pat rekomenduoja prieš nėštumą ir visą nėštumą vartoti vitaminą prieš gimdymą.

Tokios infekcijos kaip raudonukė, paprastoji pūslelinė ir varicella zoster taip pat gali padidinti jūsų kūdikio riziką įgimti smegenų defektus. Nors ne visada galite išvengti infekcijų, galite sumažinti infekcijos riziką:

• Pasitarkite su savo gydytoju apie vakcinas, kurias turėtumėte gauti. Jie gali rekomenduoti vakcinas, kurių jums gali prireikti prieš pastojant, ir tas, kurias turėtumėte vartoti pastojusi.
• Jei įmanoma, venkite būti šalia sergančių žmonių. Jie gali jums išplisti infekciją.
• Venkite keliauti į vietas su žinomais protrūkiais. Tai apima zonas, kuriose yra uodų, turinčių Zika virusą.

Cukrinis diabetas arba fenilketonurija, reta genetinė liga, nėštumo metu taip pat padidina riziką susilaukti kūdikio su įgimtais smegenų defektais.

Bet kokia negimusio vaiko trauma, pavyzdžiui, nėštumo metu nukritusi ant pilvo, taip pat gali paveikti smegenų vystymąsi.

Kaip diagnozuojami įgimti smegenų defektai?

Gydytojas gali nustatyti įgimtą smegenų defektą atlikdamas išsamų ultragarsą. Jei reikia tolesnio tyrimo, MRT tyrimas gali būti naudojamas norint pamatyti išsamią informaciją apie vaisiaus smegenis ir stuburą.

Prenatalinės atrankos metu gali būti įmanoma nustatyti įgimtą smegenų defektą. Tai galima padaryti naudojant choriono gaurelio mėginius (CVS), kai esate nėščia nuo 10 iki 12 savaičių. CVS naudojama įvairioms genetinėms sąlygoms nustatyti. Ne visi įgimti smegenų defektai yra genetiniai, todėl CVS ne visada atpažins įgimtą smegenų defektą. Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie CVS.

Kai kuriais atvejais tiksli diagnozė gali būti neįmanoma iki gimimo, kai pastebimi tokie požymiai kaip intelekto sutrikimai, uždelstas elgesys ar priepuoliai.

Kaip gydomi įgimti smegenų defektai?

Gydymas skiriasi priklausomai nuo būklės tipo ir sunkumo. Daugelis gydymo būdų bus sutelkti į simptomų gydymą. Pavyzdžiui, prieštraukuliniai vaistai gali padėti sumažinti traukulių epizodus.

Kai kurias sąlygas galima gydyti chirurginiu būdu. Dekompresijos operacija gali sukurti daugiau vietos smegenims ir smegenų skysčiui, kur reikia. Operacija, skirta ištaisyti trūkumų turinčias kaukoles, gali suteikti smegenims erdvės normaliai augti. Šuntai gali būti įterpti, kad ištuštėtų smegenų skystis, kuris kaupiasi hidrocefalija.

Kokia yra įgimtų smegenų defektų perspektyva?

Įgimto smegenų defekto poveikis labai skiriasi. Būklės tipas ir sunkumas, kitų fizinių ar psichinių sutrikimų buvimas ir aplinkos veiksniai gali prisidėti prie perspektyvos.

Daugybė įgimtų smegenų defektų sukelia nedidelį neurologinį sutrikimą.Žmonės, turintys tokio tipo įgimtus smegenų defektus, gali augti, kad veiktų savarankiškai. Kiti defektai yra tokie sunkūs, kad jie yra mirtini prieš gimimą arba netrukus po jo. Kai kurie sukelia didelę negalią. Kiti iš dalies neįgalūs žmonės, apribodami jų psichinę veiklą iki lygio, kuris yra žemesnis už įprastus pajėgumus.

Ar yra būdų išvengti įgimtų smegenų defektų?

Tyrimai ir apsigimimų dažnio stebėjimas padėjo medicinos ekspertams nustatyti specifinius įgimtų smegenų defektų mažinimo būdus.

Ligų kontrolės ir prevencijos centras nėščioms ar besilaukiančioms moterims rekomenduoja atlikti šiuos veiksmus:

• Kasdien gerkite papildus, kuriuose yra 400 mikrogramų folio rūgšties. Pradėkite bent mėnesį prieš pastojimą. Šių papildų vartojimas sumažina riziką susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektais.
• Venkite alkoholio vartojimo bet kuriuo metu.
• Mesti rūkyti prieš pastojant arba kuo anksčiau nėštumo metu.
• Prieš nėštumą ir nėštumo metu kontroliuokite cukraus kiekį kraujyje, ypač jei sergate diabetu.
• Prieš vartodami vaistus ar vaistažoles, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju nėštumo metu. Jie gali patarti, kokie vaistai ir papildai yra saugūs nėštumo metu.