Bazinių ląstelių Nevus sindromas

Kas yra bazinių ląstelių nevus sindromas?

Bazinių ląstelių nevus sindromas reiškia pažeidimų, kuriuos sukelia reta genetinė būklė, grupę. Tai veikia:

• oda
• endokrininė sistema
• nervų sistema
• akys
• kaulai

Kiti bazinių ląstelių nevus sindromo pavadinimai yra šie:

• Gorlino sindromas
• Gorlino-Goltzo sindromas
• nevoidinis bazalinių ląstelių karcinomos sindromas (NBCCS)

Šio sutrikimo signalinis požymis yra bazalinių ląstelių karcinomos (BCC) atsiradimas įėjus į brendimą. Bazalinė karcinoma yra labiausiai paplitusi odos vėžio rūšis pasaulyje.

Dažniausiai randama vyresniems nei 45 metų žmonėms, dažniausiai tai būna dėl ilgalaikio saulės spindulių poveikio. Žmonėms, sergantiems bazinių ląstelių nevus sindromu, yra didelė rizika susirgti bazinių ląstelių karcinoma.

Kokie yra bazinių ląstelių nevus sindromo simptomai?

Dažniausias bazinių ląstelių nevus sindromo simptomas yra bazalinių ląstelių karcinomos išsivystymas paauglystėje ar jaunystėje.

Bazinių ląstelių nevus sindromas taip pat yra atsakingas už kitų vėžio formų atsiradimą ankstyvame žmogaus gyvenime, įskaitant:

• medulloblastoma (piktybinis smegenų auglys, dažniausiai vaikams)
• krūties vėžys
• ne Hodžkino limfoma (NHL)
• kiaušidžių vėžys

Žmonės, turintys bazinių ląstelių nevus sindromą, taip pat turi unikalių fizinių ypatumų. Pavyzdžiai:

• įsispraudus į delnus ar ant kojų
• didelis galvos dydis
• gomurio plyšys
• akys, kurios yra nutolusios viena nuo kitos
• išsikišęs žandikaulis
• stuburo problemos, įskaitant skoliozę ar kifozę (nenormalūs stuburo išlinkimai)

Kai kuriems žmonėms, sergantiems bazinių ląstelių nevus sindromu, žandikaulyje taip pat išsivystys navikai.

Šie navikai yra žinomi kaip keratocistiniai odontogeniniai navikai ir gali sukelti žmogaus veido patinimą. Kai kuriais atvejais navikai išstums dantis.

Jei būklė sunki, gali atsirasti papildomų simptomų. Pavyzdžiui, bazinių ląstelių nevus sindromas gali paveikti nervų sistemą. Tai gali sukelti:

• apakimas
• kurtumas
• priepuoliai
• protinė negalia

Kas sukelia bazinių ląstelių nevus sindromą?

Bazinių ląstelių nevus sindromas šeimose perduodamas pagal autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad jums reikia gauti geną tik iš vieno iš tėvų, kad išsivystytumėte sutrikimas.

Jei vienas iš tėvų turi geną, turite 50 procentų tikimybę jį paveldėti ir vystytis.

Specifinis genas, susijęs su bazinių ląstelių nevus sindromo vystymusi, yra PTCH1 arba užtaisytas genas. Šis genas yra atsakingas už tai, kad normalios kūno ląstelės nesidaugintų per greitai.

Iškilus šio geno problemoms, kūnas negali sustabdyti ląstelių dalijimosi ir augimo. Todėl jūsų kūnas negali užkirsti kelio tam tikrų rūšių vėžio augimui.

Kaip diagnozuojamas bazinių ląstelių nevus sindromas?

Gydytojas gali diagnozuoti bazinių ląstelių nevus sindromą. Jie paklaus jūsų apie jūsų sveikatos istoriją, įskaitant tai, ar jums buvo diagnozuotas vėžys, ar jūsų šeimoje yra buvusi liga.

Gydytojas taip pat atliks fizinį egzaminą, norėdamas sužinoti, ar turite:

• keratocistiniai odontogeniniai navikai
• hidrocefalija (smegenų skystis, sukeliantis galvos patinimą)
• šonkaulių ar stuburo anomalijos

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas taip pat gali paskirti papildomus tyrimus. Tai gali būti:

• echokardiograma
• Galvos MRT
• biopsija (jei turite navikų)
• Galvos ir žandikaulio rentgeno nuotrauka
• genetiniai tyrimai

Kaip gydomas bazinių ląstelių nevus sindromas?

Bazinių ląstelių nevus sindromo gydymas priklausys nuo jūsų simptomų. Jei sergate vėžiu, gydytojas gali rekomenduoti kreiptis į onkologą (vėžio specialistą) gydytis.

Jei sergate šia liga, bet nesergate vėžiu, gydytojas gali rekomenduoti reguliariai lankytis pas dermatologą (odos gydytoją).

Dermatologas ištirs jūsų odą, kad nustatytų odos vėžį, kol ji nepasieks pavojingos gyvybei stadijos.

Žmonėms, kuriems žandikauliuose išsivysto navikai, reikės juos pašalinti. Tokie simptomai kaip intelekto negalia gali būti gydomi teikiant paslaugas, siekiant pagerinti asmens galimybes ir gyvenimo kokybę.

Paslaugos gali apimti:

• Specialusis ugdymas
• fizinė terapija
• ergoterapija
• kalbos ir kalbos terapija

Kokia yra ilgalaikė šios būklės perspektyva?

Jei turite bazinių ląstelių nevus sindromą, jūsų perspektyva priklausys nuo komplikacijų, atsirandančių dėl jūsų būklės. Odos vėžys, jei jis užkluptas anksti, gali būti veiksmingai gydomas.

Tačiau žmonėms, sergantiems pažengusia šio vėžio stadija, gali nebūti gerų perspektyvų. Tokios komplikacijos kaip aklumas ar kurtumas taip pat gali paveikti jūsų požiūrį.

Jei jums buvo diagnozuotas bazinių ląstelių nevus sindromas, svarbu žinoti, kad esate ne vienas, ir yra išteklių, kurie gali suteikti paramą.

Norėdami prisijungti prie vietinių ir internetinių šaltinių, vadovaukitės toliau pateiktomis nuorodomis:

• Gorlino sindromo aljansas
• Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD) (skyriuje „Organizacijos“)

Ar galima išvengti bazinių ląstelių nevus sindromo?

Bazinių ląstelių nevus sindromas yra genetinė būklė, kurios išvengti neįmanoma. Jei turite šį sutrikimą arba turite jo geną, galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją, jei planuojate turėti vaikų.

Jūsų gydytojai padės jums pateikti informaciją, kurios jums reikia norint priimti pagrįstą sprendimą.