Phocomelia: ką reikia žinoti

Kas yra phocomelia?

Fokomelija arba amelija yra reta būklė, sukelianti labai trumpas galūnes. Tai tam tikras įgimtas sutrikimas. Tai reiškia, kad jis yra gimęs.

Fokomelijos tipas ir sunkumas gali skirtis. Būklė gali paveikti vieną galūnę, viršutinę ar apatinę galūnes arba visas keturias galūnes. Dažniausiai tai paveikia viršutines galūnes.

Galūnės taip pat gali būti sumažintos arba jų visiškai trūksta. Kartais gali trūkti pirštų arba susilieti.

Jei nėra visų keturių galūnių, tai vadinama tetrafokomelija. „Tetra“ reiškia keturis, „phoco“ reiškia ruonį, o „melos“ - galūnę. Šis terminas reiškia rankų ir kojų išvaizdą. Rankos gali būti pritvirtintos prie pečių, o kojos - prie dubens.

Fokomelija dažnai susijusi su problemomis ankstyvojo nėštumo metu. Tiksliau, per pirmąsias 24–36 gyvenimo dienas vaisiui pradeda vystytis galūnės. Jei šis procesas sutrinka, ląstelės negali normaliai dalytis ir augti. Tai užkerta kelią tinkamam galūnių augimui, dėl kurio atsiranda phocomelia.

Šiame straipsnyje mes išnagrinėsime galimas galūnių apsigimimų priežastis ir galimas gydymo galimybes.

Phocomelia sukelia

Pagrindinės fakomelijos priežastys yra šiek tiek neaiškios. Veikiausiai yra keli veiksniai.

Paveldima kaip genetinio sindromo dalis

Fokomelija gali būti genetiškai perduodama šeimose. Tai siejama su 8 chromosomos anomalija. Fokomelija yra autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti nenormalų geną, kad vaikas galėtų jį turėti.

Kai kuriais atvejais spontaniškas genetinis defektas gali sukelti fokomeliją. Tai reiškia, kad mutacija yra nauja ir nėra susijusi su paveldima anomalija.

Talidomido sukelta phocomelia

Kita phocomelia priežastis yra motinos vartojamas talidomidas per pirmąjį nėštumo trimestrą.

Talidomidas yra raminamasis vaistas, kuris buvo išleistas 1957 m. Maždaug 5 metus vaistas buvo vartojamas įvairiomis ligomis, įskaitant rytinį pykinimą ir pykinimą nėštumo metu. Manoma, kad tai labai saugu ir nebuvo susieta su jokiu šalutiniu poveikiu.

Galų gale nustatyta, kad talidomido vartojimas ankstyvojo nėštumo metu sukelia apsigimimus. Buvo pranešta apie įvairius nukrypimus, tačiau dažniausiai tai buvo fokomelija.

Dėl šių šalutinių poveikių talidomidas buvo panaikintas kaip nėštumo vaistas 1961 m. Tačiau kūdikiai, sergantys talidomidu, gimė iki 1962 m. Tai sukėlė apsigimimų daugiau nei 10 000 kūdikių visame pasaulyje.

Šiandien vaistas vartojamas tokioms ligoms kaip Krono liga, išsėtinė mieloma ir raupsai. Jei gausite talidomido receptą, svarbu įsitikinti, kad nesate nėščia.

Kitos priežastys

Šie veiksniai nėštumo metu taip pat gali prisidėti prie phocomelia:

• narkotikų vartojimą, pavyzdžiui, alkoholį ar kokainą
• gestacinis diabetas
• Rentgeno spinduliuotė
• kraujo tekėjimo problemos

Kiti fokomelijos ir talidomido sindromo simptomai

Pagrindinis fokomelijos simptomas yra sutrumpėjusios arba jų trūksta. Tai taip pat gali sukelti problemų dėl:

• akys
• ausis
• nosis
• augimas
• pažinimas

Jei phocomelia priežastis yra talidomidas, greičiausiai tai lydės rimtesnės problemos. Taip yra todėl, kad talidomidas gali paveikti beveik visus audinius ir organus.

Kartu šios problemos yra žinomos kaip talidomido sindromas arba talidomido embriopatija. Be fokomelijos, tai gali apimti:

• sindaktilija (plaštakos pirštai ar pirštai)
• polidaktilija (papildomi pirštai ar pirštai)
• širdies problemos
• inkstų ir šlapimo takų problemos
• žarnyno anomalijos
• išorės ir vidaus lytinių organų problemos
• apakimas
• kurtumas
• nervų sistemos pažeidimai
• nepakankamai išvystyti pečių ir klubų sąnariai

Nepakankamai dideli peties ir klubo sąnariai būdingi tik talidomido sindromui. Galidomido embriopatijos galūnių apsigimimai taip pat paprastai yra simetriški.

Fokomelijos gydymas

Fokomelijos šiuo metu nėra. Tačiau šios gydymo formos gali padėti valdyti simptomus:

Protezavimas

Protezavimas yra dirbtinės galūnės, pritvirtintos prie kūno. Jie gali pridėti esamos galūnės ilgį arba pakeisti jos nebuvimą. Tai palengvina kasdienę veiklą, o tai gali pagerinti bendrą gyvenimo kokybę.

Terapija

Gydymas taip pat gali apimti įvairias reabilitacijos formas, tokias kaip:

• Ergoterapija. Taikant ergoterapiją, žmogus, sergantis fokomelija, gali išmokti lengvai atlikti kasdienes užduotis.
• Fizinė terapija. Šio tipo terapija gali pagerinti judėjimą, jėgą ir laikyseną.
• Kalbos terapija. Kalbos terapija gali padėti valdyti kalbos problemas.

Chirurgija

Fokomelijos gydymas retai apima operaciją. Paprastai tai daroma tik tuo atveju, jei phocomelia atsiranda dėl genetinės mutacijos.

Taikoma ne viena konkreti procedūra. Jei rekomenduojama operuoti, tai gali apimti:

• koreguojantys struktūrinius klausimus
• stabilizuojančios jungtys
• prailginant esamus kaulus
• gerinti nykščio priešingumą (gebėjimas pasukti nykštį)

Geriausias variantas priklauso nuo galūnių, kurias paveikė fokomelija.

Atimti

Fokomelija yra itin reta būklė. Jam būdinga viena ar kelios sutrumpintos galūnės.

Rimtesniais atvejais galūnių gali visiškai nebūti. Kiti galimi simptomai yra problemos su akimis, augimu ir pažinimu.

Tiek paveldėtos, tiek spontaniškos genetinės mutacijos gali sukelti fokomeliją. Tam tikros medžiagos, vartojamos pirmaisiais nėštumo etapais, taip pat gali ją sukelti, pavyzdžiui, talidomidas ar kokainas.