Plaučių vėžio mutacijų vadovas

Apžvalga

Tam tikros genų mutacijos yra susijusios su nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSCLC). Jei turite vieną iš šių mutacijų, tai gali turėti įtakos jūsų gydytojo rekomenduojamam gydymo būdui.

Genai yra instrukcijos, kurios verčia mūsų kūną bėgti. Jie nurodo mūsų ląstelėms, kuriuos baltymus pasigaminti. Baltymai kontroliuoja, kaip greitai ląstelės auga, dalijasi ir išgyvena.

Kartais genai keičiasi. Tai gali atsitikti prieš žmogui gimstant ar vėliau gyvenime. Šie pokyčiai vadinami mutacijomis. Šie pokyčiai gali paveikti tam tikras mūsų kūno funkcijas.

Genų mutacijos gali neleisti DNR atsistatyti. Jie taip pat gali leisti ląstelėms nekontroliuojamai augti arba gyventi per ilgai. Galų gale tos papildomos ląstelės gali suformuoti navikus, taip prasideda vėžys.

Gemalo linija ir somatinės mutacijos

Genų mutacijos, sukeliančios plaučių vėžį, gali pasireikšti vienu iš dviejų skirtingų būdų.

Somatinės mutacijos yra įgytos mutacijos. Jie yra dažniausia vėžio priežastis.

Jie atsitinka, kai per savo gyvenimą esate veikiami cheminių medžiagų, tabako, UV spindulių, virusų ir kitų žalingų medžiagų.

Gemalo linijos mutacijos yra paveldimos mutacijos. Jie perduodami iš motinos ar tėvo savo kūdikiui per kiaušialąstę ar spermą. Apie 5–10 procentų visų vėžio rūšių yra paveldimos.

Plaučių vėžio genų mutacijų tipai

Kelios skirtingos genų mutacijos padeda nesmulkiųjų ląstelių plaučių vėžiui (NSCLC) plisti ir augti. Tai yra keletas labiausiai paplitusių genų mutacijų:

TP53

TP53 genas yra atsakingas už naviko baltymo p53 gamybą. Šis baltymas stebi ląsteles dėl DNR pažeidimų ir veikia kaip naviko slopintuvas. Tai reiškia, kad apsaugo pažeistas ląsteles nuo per greito ar nekontroliuojamo augimo.

TP53 mutacijos yra būdingos vėžiui ir nustatomos maždaug 50 procentų visų NSCLC. Paprastai jie įgyjami ir įvyksta tiek rūkaliams, tiek žmonėms, kurie niekada nerūkė.

Tyrimai rodo, kad TP53 mutacijos kartu su EGFR, ALK ar ROS1 geno mutacijomis yra susijusios su trumpesniu išgyvenimo laiku.

Diskutuojama apie tai, ar vėžiu sergantiems žmonėms visada reikia atlikti TP53 genetinių mutacijų tyrimus, nes dar nėra tikslinės terapijos šiai mutacijai gydyti.

Tikslinių TP53 terapijų tyrimai vykdomi.

KRAS

KRAS geno mutacija randama apie 30 procentų visų NSCLC. Tai labiau būdinga rūkantiems žmonėms. Žmonių, turinčių tokio tipo genetinius pokyčius, perspektyvos nėra tokios geros, kaip ir tiems, kurie jo neturi.

EGFR

Epidermio augimo faktoriaus receptorius (EGFR) yra ląstelių paviršiaus baltymas, padedantis joms augti ir dalytis. Kai kuriose NSCLC ląstelėse yra per daug šio baltymo, todėl jos auga greičiau nei įprastai.

Iki 23 proc. NSCLC navikų yra EGFR mutacija. Šios mutacijos būdingesnės tam tikroms žmonių grupėms, įskaitant moteris ir nerūkančius.

ALK

Maždaug 5 procentai NSCLC navikų turi anaplastinės limfomos kinazės (ALK) geno mutaciją. Šis pokytis būdingas jaunesniems žmonėms ir nerūkantiems. Tai leidžia augti ir plisti vėžinėms ląstelėms.

RER ir METex14

RER genas yra pakeistas iki 5 procentų visų NSCLC. MET teigiami plaučių vėžiai būna agresyvesni nei neturintys šios mutacijos.

MET egzono 14 ištrynimas (METex14) yra MET mutacijos tipas, kuris buvo susijęs su maždaug 3–4 procentais NSCLC.

BRAF

Maždaug nuo 3 iki 4 procentų NSCLC yra teigiami BRAF mutacijos. Dauguma šių mutacijų turinčių žmonių yra dabartiniai ar buvę rūkaliai. Šios mutacijos taip pat dažniau pasitaiko moterims nei vyrams.

ROS1

Ši mutacija paveikia nuo 1 iki 2 procentų NSCLC navikų. Dažnai tai būna jaunesniems ir nerūkantiems žmonėms.

ROS1 teigiami vėžys gali būti agresyvesnis ir gali išplisti tokiose srityse kaip smegenys ir kaulai.

Kai kurios rečiau pasitaikančios mutacijos, susijusios su NSCLC, yra:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Genų mutacijų tyrimas

Kai pirmą kartą diagnozuojama NSCLC, gydytojas gali patikrinti, ar nėra tam tikrų genetinių mutacijų.

Šie tyrimai vadinami molekuline analize, biomarkeriais arba genominiais testais. Jie suteikia gydytojui jūsų naviko genominį pobūdį.

Žinojimas, ar turite vieną iš šių mutacijų, padeda gydytojui išsiaiškinti, kuris gydymas jums gali būti naudingiausias. Tikslingas gydymas veikia vėžį su EGFR, KRAS, ALK ir kitomis genų mutacijomis.

Genetiniams tyrimams naudojamas jūsų naviko audinio mėginys, kurį gydytojas pašalina biopsijos metu. Audinių mėginys išeina į laboratoriją tyrimams. Kraujo tyrimas taip pat gali nustatyti EGFR geno mutaciją.

Gali užtrukti 1–2 savaites, kol bus gauti jūsų rezultatai.

Specifinių mutacijų gydymas

Gydymas, kurį rekomenduoja jūsų gydytojas, yra pagrįstas jūsų genetinių tyrimų rezultatais, taip pat jūsų vėžio rūšimi ir stadija.

Keletas tikslinių vaistų gydo NSCLC genų mutacijas. Tai galite gauti kaip individualų gydymą. Jie taip pat derinami su chemoterapija, kita tiksline terapija ar kitais plaučių vėžio gydymo būdais.

EGFR inhibitoriai blokuoja EGFR baltymo signalus, kurie padeda augti tokio tipo mutacijoms sergantiems vėžiams. Ši narkotikų grupė apima:

• afatinibas (Gilotrif)
• dakomitinibas (Vizimpro)
• erlotinibas (Tarceva)
• gefitinibas (Iressa)
• Necitumumabas (Portrazza)
• osimertinibas (Tagrisso)

Vaistai, nukreipti į ALK geno mutacijas, apima:

• alektinibas (Alecensa)
• brigatinibas (Alunbrigas)
• ceritinibas (Zykadia)
• krizotinibas (Xalkori)
• lorlatinibas (Lorbrena)

Tikslinė ROS-1 teigiamų plaučių vėžio terapija apima:

• ceritinibas (Zykadia)
• krizotinibas (Xalkori)
• entrektinibas (Rozlytrek)
• lorlatinibas (Lorbrena)

Vaistai, nukreipti į BRAF mutacijas, yra šie:

• dabrafenibas (Tafinlar)
• trametinibas (Mekinistas)

Vaistas kapmatinibas (Tabrecta) plaučių vėžį gydo METex14 mutacija.

Jei šiuo metu jūsų specifinei mutacijai nėra jokio vaisto, galite pretenduoti į klinikinį tyrimą. Šie tyrimai išbando naujas tikslines terapijas.

Patekę į bandymą galite gauti naują vaistą pagal savo tipo NSCLC, kol jis bus prieinamas visiems kitiems.

Išsinešimas

NSCLC gydymas buvo visiems tinkamas. Visi vartojo tą patį režimą, kuris dažnai apėmė chemoterapiją.

Šiandien daugybė gydymo būdų nukreipti į specifines genų mutacijas. Kai diagnozuojama, gydytojas turėtų ištirti jūsų naviką ir pranešti, ar esate tinkamas kandidatas į tikslinį vaistą.

Galite pretenduoti į klinikinį tyrimą, jei šiuo metu jūsų mutacijai nėra vaistų.

Perskaitykite straipsnį ispanų kalba.