Transtiretino amiloidozė (ATTR) yra būklė, kai baltymas, vadinamas amiloidu, nusėda jūsų širdyje, taip pat nervuose ir kituose organuose. Tai gali sukelti širdies ligą, vadinamą transtiretino amiloidine kardiomiopatija (ATTR-CM).
Transtiretinas yra tam tikros rūšies amiloidinis baltymas, kuris nusėda jūsų širdyje, jei turite ATTR-CM. Paprastai visame kūne yra vitamino A ir skydliaukės hormonų.
Yra dvi transtiretino amiloidozės rūšys: laukinis ir paveldimas.
Laukinio tipo ATTR (taip pat žinomas kaip senatvinė amiloidozė) nesukelia genetinė mutacija. Nusėdęs baltymas yra nemutavusios formos.
Paveldimame ATTR baltymas susidaro neteisingai (neteisingai sulankstytas). Tada jis kaupiasi ir labiau tikėtina, kad pateks į jūsų kūno audinius.
Kokie yra ATTR-CM simptomai?
Kairysis širdies skilvelis pumpuoja kraują per kūną. ATTR-CM gali paveikti šios širdies kameros sienas.
Dėl amiloido nuosėdų sienos tampa standžios, todėl jos negali atsipalaiduoti ar normaliai išspausti.
Tai reiškia, kad jūsų širdis negali veiksmingai užpildyti (sumažėjusios diastolinės funkcijos) krauju arba pumpuoti kraują per kūną (susistemintos funkcijos sumažėjimas). Tai vadinama ribojančia kardiomiopatija, kuri yra širdies nepakankamumo rūšis.
Šio tipo širdies nepakankamumo simptomai yra:
- dusulys (dusulys), ypač gulint ar dirbant
- kojų patinimas (periferinė edema)
- krūtinės skausmas
- nereguliarus pulsas (aritmija)
- širdies plakimas
- nuovargis
- padidėjusios kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija)
- skystis pilve (ascitas)
- prastas apetitas
- apsvaigimas, ypač stovint
- alpimas (sinkopė)
Unikalus simptomas, kuris kartais pasireiškia, yra aukštas kraujospūdis, kuris pamažu gerėja. Taip atsitinka todėl, kad kai jūsų širdis tampa mažiau efektyvi, ji negali pakankamai stipriai pumpuoti, kad jūsų kraujospūdis būtų aukštas.
Kiti simptomai, kuriuos galite patirti dėl amiloido nuosėdų kitose kūno vietose, išskyrus jūsų širdį, yra šie:
- riešo kanalo sindromas
- rankų ir kojų deginimas ir tirpimas (periferinė neuropatija)
- nugaros skausmas nuo stuburo stenozės
Kada kreiptis į gydytojąJei skauda krūtinę, nedelsdami skambinkite 911.
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei atsiranda šie simptomai:
- didėjantis dusulys
- stiprus kojų patinimas arba greitas svorio padidėjimas
- greitas ar nereguliarus širdies ritmas
- pauzės ar lėtas širdies ritmas
- galvos svaigimas
- alpsta
Kas sukelia ATTR-CM?
Yra du ATTR tipai, ir kiekvienas jų turi unikalią priežastį.
Paveldimas (šeiminis) ATTR
Šio tipo transtiretinas pasiskirsto dėl genetinės mutacijos. Jis gali būti perduodamas iš tėvų vaikui per genus.
Simptomai paprastai prasideda nuo 50-ies, tačiau jie gali prasidėti jau nuo 20-ies.
Laukinio tipo ATTR
Neteisingas baltymų sulankstymas. Jūsų kūnas turi mechanizmus, kaip pašalinti šiuos baltymus, kol jie nesukelia problemų.
Senstant šie mechanizmai tampa ne tokie veiksmingi, o netinkamai sulankstyti baltymai gali susikaupti ir suformuoti nuosėdas. Taip nutinka laukinio tipo ATTR.
Laukinio tipo ATTR nėra genetinė mutacija, todėl jos negalima perduoti per genus.
Simptomai paprastai prasideda nuo 60 ar 70 metų.
Kaip diagnozuojama ATTR-CM?
Diagnozuoti gali būti sunku, nes simptomai yra tokie patys kaip ir kitų rūšių širdies nepakankamumo. Testai, dažniausiai naudojami diagnozei, yra šie:
- elektrokardiograma, siekiant nustatyti, ar širdies sienos yra storos nuo nuosėdų (paprastai elektros įtampa yra mažesnė)
- echokardiograma, norint ieškoti storų sienelių, įvertinti širdies veiklą ir ieškoti nenormalių atsipalaidavimo modelių ar padidėjusio spaudimo širdyje požymių
- širdies MRT amiloidui ieškoti širdies sienelėje
- širdies raumens biopsija, kad mikroskopu būtų galima ieškoti amiloido nuosėdų
- genetiniai tyrimai, ieškant paveldimo ATTR
Kaip gydoma ATTR-CM?
Transtiretiną daugiausia gamina jūsų kepenys. Dėl šios priežasties paveldimas ATTR-CM gydomas kepenimis, kai tik įmanoma. Kadangi diagnozavus būklę širdis dažnai negrįžtamai pažeidžiama, širdies transplantacija dažniausiai atliekama tuo pačiu metu.
2019 m. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino du vaistus ATTR_CM gydymui: tafamidžio meglumino (Vyndaqel) ir tafamidio (Vyndamax) kapsules.
Kai kuriuos kardiomiopatijos simptomus galima pašalinti diuretikais, kad būtų pašalintas skysčių perteklius.
Kiti vaistai, paprastai vartojami širdies nepakankamumui gydyti, tokie kaip beta adrenoblokatoriai ir digoksinas (Lanoxin), gali būti kenksmingi esant šiai būklei ir neturėtų būti įprastai vartojami.
Kokie yra rizikos veiksniai?
Paveldimo ATTR-CM rizikos veiksniai yra šie:
- šeimos būklė
- vyrų lytis
- amžius virš 50 metų
- Afrikos kilmė
Laukinio tipo ATTR-CM rizikos veiksniai yra šie:
- amžius virš 65 metų
- vyrų lytis
Kokia perspektyva, jei turite ATTR-CM?
Be kepenų ir širdies transplantacijos, ATTR-CM laikui bėgant pablogės. ATTR-CM turintys žmonės vidutiniškai gyvena po 2,5–4 metų po diagnozės nustatymo.
Būklė gali turėti vis didesnę įtaką jūsų gyvenimo kokybei, tačiau simptomų gydymas vaistais gali labai padėti.
Esmė
ATTR-CM sukelia genetinė mutacija arba yra susijęs su amžiumi. Tai sukelia širdies nepakankamumo simptomus.
Diagnozė yra sunki dėl panašumo į kitus širdies nepakankamumo tipus. Laikui bėgant jis vis labiau blogėja, tačiau gali būti gydomas kepenų ir širdies transplantacija bei vaistais, padedančiais kontroliuoti simptomus.
Jei jaučiate kurį nors anksčiau išvardytą ATTR-CM simptomą, kreipkitės į gydytoją.
