Viskas, ką reikia žinoti apie trapų X sindromą

Kas yra trapaus X sindromas?

Trapus X sindromas (FXS) yra paveldima genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams, sukelianti intelekto ir raidos sutrikimus. Jis taip pat žinomas kaip Martino-Bello sindromas.

FXS yra dažniausia paveldima berniukų protinės negalios priežastis. Ja serga 1 iš 4 000 berniukų. Tai mažiau būdinga mergaitėms, pasireiškia maždaug 1 iš 8 000. Berniukams dažniausiai būdingi sunkesni simptomai nei mergaitėms.

Žmonės, turintys FXS, dažniausiai patiria daugybę raidos ir mokymosi problemų.

Liga yra lėtinė ar visą gyvenimą trunkanti būklė. Tik kai kurie žmonės, turintys FXS, gali gyventi savarankiškai.

Kokie yra trapaus X sindromo simptomai?

FXS gali sukelti mokymosi sutrikimų, vystymosi vėlavimą ir socialines ar elgesio problemas. Neįgalumas skiriasi sunkumu. Berniukai, turintys FXS, paprastai turi tam tikrą intelekto negalią. Merginos gali turėti tam tikrą intelekto ar mokymosi negalią, arba abi, tačiau daugeliui trapaus X sindromo intelektas bus normalus. Jiems gali būti diagnozuota FXS tik tuo atveju, jei taip pat diagnozuojamas kitas šeimos narys.

Žmonės, turintys FXS, gali parodyti šių simptomų derinį vaikystėje ir visą gyvenimą:

• raidos vėlavimas, pavyzdžiui, sėdėjimas, vaikščiojimas ar kalbėjimas užtrunka ilgiau nei įprasta, palyginti su kitais to paties amžiaus vaikais
• mikčiojimas
• intelekto ir mokymosi negalią, pavyzdžiui, sunkumų mokantis naujų įgūdžių
• bendras ar socialinis nerimas
• autizmas
• impulsyvumas
• dėmesio sunkumų
• socialinės problemos, pavyzdžiui, neužmegzti akių kontakto su kitais žmonėmis, nemėgti prisilietimo ir sunkumų suprasti kūno kalbą
• hiperaktyvumas
• priepuoliai
• depresija
• sunku miegoti

Kai kuriems FXS sergantiems žmonėms yra fizinių sutrikimų. Tai gali būti:

• didelė kakta ar ausys, su iškiliu žandikauliu
• pailgą veidą
• išsikišusios ausys, kakta ir smakras
• laisvi arba lankstūs sujungimai
• plokščios pėdos

Kas sukelia trapaus X sindromą?

FXS sukelia X chromosomoje esančio FMR1 geno defektas. X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų rūšių. Kita yra Y chromosoma. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą.

FMR1 geno defektas arba mutacija neleidžia genui tinkamai pagaminti baltymo, vadinamo trapiu X protinio atsilikimo 1 baltymu. Šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį veikiant nervų sistemai. Tiksli baltymo funkcija nėra iki galo suprantama. Šio baltymo trūkumas ar trūkumas sukelia FXS būdingus simptomus.

Ar kelia pavojų vežėjų sveikatai?

Būdamas trapus X permutacijos nešėjas, galite padidinti riziką dėl įvairių sveikatos sutrikimų. Praneškite savo gydytojui, jei manote, kad galite būti vežėjas, ar turite vaikų, sergančių FXS. Tai padės jūsų gydytojui valdyti jūsų priežiūrą.

Moterims, kurios yra nešiotojos, yra padidėjusi ankstyvos menopauzės arba menopauzės, kuri prasideda iki 40 metų, rizika. Vyrams, kurie yra nešiotojai, yra didesnė rizika susirgti, vadinamu trapiu X drebulio ataksijos sindromu (FXTAS). FXTAS sukelia drebulį, kuris darosi vis blogesnis. Tai taip pat gali sukelti pusiausvyros ir vaikščiojimo sunkumų. Vyrams vežėjams taip pat gali būti padidėjusi demencijos rizika.

Kaip diagnozuojamas trapaus X sindromas?

Vaikams, kuriems yra vystymosi vėlavimo požymių ar kitų išorinių FXS simptomų, tokių kaip didelis galvos apskritimas ar subtilūs veido bruožų skirtumai jauname amžiuje, gali būti atliekami FXS tyrimai. Jūsų vaikas taip pat gali būti išbandytas, jei yra FXS šeimos istorija.

Vidutinis berniukų diagnozės amžius yra nuo 35 iki 37 mėnesių. Mergaičių vidutinis diagnozės amžius yra 41,6 mėnesio.

FXS galima diagnozuoti naudojant DNR kraujo tyrimą, vadinamą FMR1 DNR testu. Testo metu ieškoma FMR1 geno pokyčių, susijusių su FXS. Atsižvelgdamas į rezultatus, gydytojas gali nuspręsti atlikti papildomus tyrimus, kad nustatytų būklės sunkumą.

Kaip gydomas trapaus X sindromas?

FXS negalima išgydyti. Gydymo tikslas - padėti žmonėms, turintiems būklę, išmokti pagrindinių kalbų ir socialinių įgūdžių. Tai gali reikėti gauti papildomos pagalbos iš mokytojų, terapeutų, šeimos narių, gydytojų ir trenerių.

Jūsų bendruomenėje gali būti paslaugų ir kitų išteklių, padedančių vaikams išmokti svarbių įgūdžių, reikalingų tinkamai tobulėti. Jei esate JAV, galite susisiekti su Nacionaliniu trapiu X fondu telefonu 800-688-8765, jei norite gauti daugiau informacijos apie specializuotą terapiją ir švietimo planus.

FXS simptomams gydyti gali būti skiriami vaistai, kurie paprastai skiriami nuo elgesio sutrikimų, pvz., Dėmesio trūkumo sutrikimo (ADD) ar nerimo. Vaistai apima:

• metilfenidatas (Ritalinas)
• guanfacinas („Intuniv“)
• klonidinas (Catapres)
• selektyvus serotonino reabsorbcijos inhibitorius (SSRI), pvz., sertralinas (Zoloft), escitalopramas (Lexapro), duloksetinas (Cymbalta) ir paroksetinas (Pail, Pexeva)

Ko galima tikėtis ilguoju laikotarpiu?

FXS yra būklė visą gyvenimą ir gali paveikti visus gyvenimo aspektus, įskaitant asmens mokyklą, darbą ir socialinį gyvenimą.

Nacionalinės apklausos rezultatai rodo, kad apie 44 proc. Moterų ir 9 proc. Vyrų, sergančių FXS, suaugę pasiekia aukštą nepriklausomybės lygį. Dauguma moterų pasiekė bent vidurinės mokyklos diplomą ir maždaug pusei pavyko dirbti visą darbo dieną. Daugumai trapaus X sindromą turinčių vyrų reikėjo pagalbos kasdienybėje. Nedaugelis apklausoje dalyvavusių vyrų pasiekė vidurinės mokyklos diplomą arba pavyko susirasti visą darbo dieną.

Jei nerimaujate, kad galite būti trapios X permutacijos nešėja, paklauskite savo gydytojo apie genetinius tyrimus. Jie gali padėti suprasti jūsų riziką ir tai, ką jums reiškia būti vežėju.