Inkstų agenezė
Inkstų agenezė yra būklė, kai naujagimiui trūksta vieno ar abiejų inkstų. Vienpusė inkstų agenezė (URA) yra vieno inksto nebuvimas. Dvipusė inkstų agenezė (BRA) yra abiejų inkstų nebuvimas.
Remiantis „Dimes“ kovo mėn., Abiejų tipų inkstų agenezė kasmet pasireiškia mažiau nei 1 proc. Mažiau nei 1 iš 1000 naujagimių turi URA. BRA yra daug retesnė, pasireiškianti maždaug 1 iš 3000 gimdymų.
Inkstai atlieka gyvenimui būtinas funkcijas. Sveikiems žmonėms inkstai:
- gamina šlapimą, kuris pašalina šlapalą arba skystas atliekas iš kraujo
- palaikykite natrio, kalio ir kitų elektrolitų pusiausvyrą kraujyje
- tiekti hormoną eritropoetiną, padedantį augti raudoniesiems kraujo kūneliams
- gamina hormoną reniną, kuris padeda reguliuoti kraujospūdį
- gaminti kalcitriolį, dar vadinamą vitaminu D, kuris padeda organizmui absorbuoti kalcį ir fosfatus iš virškinimo trakto
Visiems išgyventi reikia bent dalies vieno inksto. Be nė vieno inksto organizmas negali tinkamai pašalinti atliekų ar vandens. Toks atliekų ir skysčių kaupimasis gali kompensuoti svarbių cheminių medžiagų pusiausvyrą kraujyje ir be gydymo sukelti mirtį.
Kokie yra inkstų agenezės požymiai ir simptomai?
Abi inkstų agenezės rūšys yra susijusios su kitais apsigimimais, tokiais kaip:
- plaučius
- lytiniai organai ir šlapimo takai
- skrandis ir žarnos
- širdis
- raumenys ir kaulai
- akys ir ausys
Kūdikiai, gimę su URA, gali turėti požymių ir simptomų gimdami, vaikystėje arba tik vėliau. Simptomai gali būti:
- aukštas kraujo spaudimas
- blogai dirbantis inkstas
- šlapimas su baltymu ar krauju
- veido, rankų ar kojų patinimas
Kūdikiai, gimę su BRA, labai serga ir paprastai negyvena. Paprastai jie turi skirtingas fizines savybes, įskaitant:
- plačiai atskirtos akys su odos raukšlėmis ant vokų
- žemai nuleistos ausys
- nosis, prispausta plokščia ir plati
- mažas smakras
- rankų ir kojų defektai
Ši defektų grupė yra vadinama Poterio sindromu. Tai atsiranda dėl sumažėjusio šlapimo išsiskyrimo iš vaisiaus inkstų arba jo nėra. Šlapimas sudaro didelę vaisiaus vandenį supančio ir apsaugančio vaisiaus vandenų dalį.
Kam gresia inkstų agenezė?
Naujagimių inkstų agenezės rizikos veiksniai yra daugelio veiksnių. Tai reiškia, kad genetiniai, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai kartu sukuria žmogaus riziką.
Pavyzdžiui, kai kurie ankstyvi tyrimai motinos diabetą, jauno motinos amžių ir alkoholio vartojimą nėštumo metu sieja su inkstų ageneze. Visai neseniai tyrimai parodė, kad nutukimas prieš nėštumą, alkoholio vartojimas ir rūkymas yra susijęs su inkstų ageneze. Antrą nėštumo mėnesį taip pat padidėja besaikis gėrimas arba daugiau nei 4 gėrimai per 2 valandas.
Aplinkos veiksniai taip pat gali sukelti inkstų defektus, pvz., Inkstų agenesį. Pavyzdžiui, motinos vaistų vartojimas, neteisėtas narkotikų vartojimas arba toksinų ar nuodų poveikis nėštumo metu gali būti veiksniai.
Kas sukelia inkstų agenezę?
Tiek URA, tiek BRA atsiranda, kai šlapimo pumpuras, dar vadinamas inksto pumpuru, nesugeba išsivystyti ankstyvoje vaisiaus augimo stadijoje.
Tiksli naujagimių inkstų agenezės priežastis nėra žinoma. Dauguma inkstų agenezės atvejų nėra paveldimi iš tėvų, taip pat jie nėra dėl motinos elgesio. Tačiau kai kuriuos atvejus sukelia genetinės mutacijos. Šias mutacijas perduoda tėvai, kurie arba turi sutrikimą, arba yra mutavusio geno nešiotojai. Prenatalinis testavimas dažnai gali padėti nustatyti, ar yra šių mutacijų.
Inkstų agenezės diagnozavimas
Inkstų agenezė paprastai nustatoma atliekant įprastus prenatalinius ultragarsus. Jei jūsų gydytojas nustato jūsų vaiko BRA, jie gali naudoti prenatalinę MRT, kad patvirtintų abiejų inkstų nebuvimą.
Gydymas ir perspektyvos
Dauguma naujagimių, sergančių URA, turi mažai apribojimų ir gyvena normaliai. Perspektyva priklauso nuo likusio inksto sveikatos ir kitų anomalijų. Kad nesusižeistų likusio inksto, jiems gali tekti vengti kontaktinio sporto, kai jie bus vyresni. Nustačius diagnozę, bet kokio amžiaus pacientams, sergantiems URA, kasmet reikia tirti kraujospūdį, šlapimą ir kraują, kad būtų galima patikrinti inkstų funkciją.
BRA yra paprastai mirtina per kelias pirmąsias naujagimio gyvenimo dienas. Naujagimiai dažniausiai miršta nuo neišsivysčiusių plaučių netrukus po gimimo. Tačiau kai kurie naujagimiai, turintys BRA, išgyvena. Jie gali atlikti ilgalaikę dializę, kad atliktų trūkstamų inkstų darbą. Dializė yra gydymas, kuris filtruoja ir valo kraują mašina. Tai padeda išlaikyti jūsų kūno pusiausvyrą, kai inkstai negali atlikti savo darbo.
Tokie veiksniai kaip plaučių raida ir bendra sveikata lemia šio gydymo sėkmę. Tikslas yra išlaikyti šiuos kūdikius gyvus atliekant dializę ir kitus gydymo būdus, kol jie taps pakankamai stiprūs, kad galėtų persodinti inkstus.
Prevencija
Kadangi tiksli URA ir BRA priežastis nėra žinoma, prevencija neįmanoma. Genetinių veiksnių pakeisti negalima. Nėščiosios konsultacijos gali padėti būsimiems tėvams suprasti kūdikio su inkstų ageneze riziką.
Moterys gali sumažinti inkstų agenezės riziką, sumažindamos galimų aplinkos veiksnių poveikį prieš nėštumą ir jo metu. Tai apima alkoholio ir tam tikrų vaistų, kurie gali turėti įtakos inkstų vystymuisi, vartojimą.
Atimti
Inkstų agenezės priežastis nėra žinoma. Šį apsigimimą kartais sukelia mutavę genai, kuriuos perduoda tėvai kūdikiui. Jei jūsų šeimoje yra inkstų agenesis, apsvarstykite prenatalinius genetinius tyrimus, kad nustatytumėte savo kūdikio riziką. Kūdikiai, gimę su vienu inkstu, paprastai išgyvena ir gyvena gana įprastą gyvenimą, jiems reikalinga medicininė pagalba ir gydymas. Kūdikiai, gimę be inkstų, paprastai neišgyvena. Tiems, kurie išgyvena, reikės ilgalaikės dializės.