Apžvalga
Polidaktilija yra būklė, kai žmogus gimsta turėdamas papildomus pirštus ar pirštus. Šis terminas kilęs iš graikų kalbos žodžių „daug“ („poly“) ir „skaitmenų“ („dactylos“).
Yra keletas polidaktilijos tipų. Dažniausiai papildomas skaitmuo auga šalia penkto piršto ar piršto.
Polydactyly linkęs veikti šeimose. Tai taip pat gali atsirasti dėl genetinių mutacijų ar aplinkos priežasčių.
Įprastas gydymas yra operacija pašalinant papildomą skaitmenį.
Greiti faktai apie polidaktiliją
- Dažniausiai pažeidžiama dešinė ir kairė pėda.
- Rankos pažeidžiamos dažniau nei kojos.
- Polidaktilija yra dvigubai dažnesnė tarp vyrų.
- Tai pasitaiko 1 iš 1 000 gimimų visoje populiacijoje.
- Tai dažniau aptinkama afroamerikiečių populiacijoje, pasireiškianti 1 iš 150 gimimų.
Polidaktilijos simptomai
Dėl polidaktilės asmeniui ant vienos ar abiejų rankų ar kojų yra papildomų rankų ar kojų pirštai.
Papildomas skaitmuo arba skaitmenys gali būti:
- išsami ir visiškai funkcionali
- iš dalies suformuotas, su šiek tiek kaulu
- tik nedidelė minkštųjų audinių masė (vadinama nubbinu)
Polidaktilijos tipai
Polidaktilija dažniausiai pasireiškia be kitų anomalijų. Tai vadinama izoliuota arba nesindromine polidaktilija.
Kartais tai siejama su kita genetine būkle. Tai vadinama sindromine polidaktilija.
Izoliuota polidaktilija
Yra trys izoliuotų polidaktilijų tipai, klasifikuojami pagal papildomo skaitmens padėtį:
- Postaksialinė polidaktilija atsiranda rankos ar pėdos išorėje, kur yra penktasis skaitmuo. Rankoje tai vadinama alkūnkaulio puse. Tai yra labiausiai paplitusi polidaktilijos rūšis.
- Preeksialinė polidaktilija atsiranda rankos ar pėdos viduje, kur yra nykščio ar didžiojo piršto. Rankoje tai vadinama radialine puse.
- Centrinė polidaktilija atsiranda viduriniuose plaštakos ar pėdos skaitmenyse. Tai mažiausiai paplitęs tipas.
Tobulėjant genetinėms technologijoms, mokslininkai klasifikavo potipius pagal apsigimimų ir susijusių genų pokyčius.
Sindrominė polidaktilija
Sindrominė polidaktilija yra daug rečiau paplitusi nei izoliuota polidaktilija. 1998 m. Atlikus 5927 žmones, sergančius polidaktilija, nustatyta, kad tik 14,6 proc. Jų gimė su susijusiu genetiniu sutrikimu.
Yra daug retų sindromų, susijusių su polidaktilija, įskaitant pažinimo ir vystymosi anomalijas bei galvos ir veido apsigimimus. 2010 m. Atlikus polidaktilijos klasifikaciją, nustatyta 290 susijusių sąlygų.
Genetikos technikos pažanga leido nustatyti specifinius genus ir mutacijas, kurie prisideda prie daugelio šių sutrikimų. 2010 m. Tyrime buvo nustatytos 99 genų, susijusių su kai kuriomis iš šių būklių, mutacijos.
Turėdami šį išsamų genetikos supratimą, gydytojai gali geriau ieškoti ir gydyti kitas polidaktilija gimusių vaikų ligas.
Sindromai, susiję su polidaktilija
Čia yra keletas genetinių sindromų, susijusių su polidaktilija:
- Dauno sindromas yra stipriai susijęs su dvigubais nykščiais.
- Syndactyly apima skaitmenis, kurie yra sulydyti arba panašūs į žiniatinklį. 2017 m. Atliktame tyrime nustatyta, kad taip nutinka 1 iš 2000–3000 gimdymų.
- Acrocephalosyndactyly apima ankstyvą kaukolės kaulų ir sindaktilijos susiliejimą.
- Greigo sindromas apima nenormalų galūnių, galvos ir veido vystymąsi. Taip pat pasitaiko susiliejusių skaitmenų ar papildomų skaitmenų arba neįprastai plataus nykščio ar didžiojo piršto.
- Dailidžių sindromas apima smailią galvą, kurios polidaktilija atsiranda penktame piršte arba pirmame ar antrame piršte.
- Saethre-Chotzeno sindromas apima dvigubą pirmąjį pirštą ir sindaktiliją tarp antrojo ir trečiojo pirštų.
- Bardet-Beidl sindromas yra susijęs su pirštų ir pirštų polidaktilija ir sindaktilija.
- McKusicko-Kaufmano sindromas apima širdies ydas, genitalijų anomalijas ir polidaktiliją.
- Kornelijos de Lange sindromas apima vystymosi sutrikimus.
- Pallisterio-Hallo sindromas yra susijęs su vystymosi defektais ir sindaktilija.
- Trumpojo šonkaulio polidaktilija apima siaurą krūtinės ląstą ir preksialinę polidaktiliją. Šio sindromo atmainos apima Jeune'o sindromą, Elliso van Creveldo sindromą, Saldino-Noonano sindromą ir Majewskio sindromą.
- Trifalanginis nykščio polidaktilijos sindromas apima rankų ir kojų apsigimimus tiek prieš, tiek po užpakalinę polidaktiliją.
Polidaktilijos priežastys
Izoliuota arba nesindrominė polidaktilija
Izoliuota polidaktilija dažniausiai perduodama iš tėvų vaikui per genus. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Buvo nustatyti šeši iš specifinių susijusių genų:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Taip pat buvo nustatytos šių genų chromosomų vietos.
2018 m. Literatūros apžvalga apie polidaktilijos genetiką rodo, kad paveldėtos šių genų mutacijos ir jų signaliniai keliai veikia embriono augančias galūnes 4–8 savaites.
Nefamiliniai izoliuotų polidaktilijų atvejai
Yra keletas įrodymų, kad aplinkos veiksniai vaidina pavienius polidaktilijos atvejus, kurie nėra šeimyniniai. 2013 m. Tyrimas, kuriame dalyvavo 459 vaikai Lenkijoje, turintys izoliuotą preksialinę polidaktiliją, kuri nebuvo šeimyninė, parodė, kad tai įvyko dažniau:
- moterų, sergančių diabetu, vaikai
- vaikų su mažesniu gimimo svoriu
- žemesnės gimimo vaikai (pvz., pirmagimiai ar antragimiai)
- vaikų, kurių tėvai turėjo žemesnį išsilavinimą
- vaikų, kurių motinos pirmuosius tris nėštumo mėnesius sirgo viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis
- vaikų, kurių motinos sirgo epilepsija
- vaikų, kuriems embrionas buvo veikiamas talidomido
Sindrominė polidaktilija
Tobulėjant genetinėms technologijoms, mokslininkai nustatė daugiau genų ir mechanizmų, susijusių su polidaktilija ir su ja susijusiais sindromais.
Manoma, kad sindromus sukelia genetinės mutacijos, kurios veikia signalizacijos kelius embriono vystymosi metu. Galūnių apsigimimai dažnai siejami su kitų organų problemomis.
Sužinoję daugiau apie šiuos genus, mokslininkai tikisi išaiškinti galūnių vystymosi mechanizmus.
Gydymas polidaktilija
Polidaktilijos gydymas priklauso nuo to, kaip ir kur papildomas skaitmuo sujungtas su ranka ar koja. Daugeliu atvejų papildomas skaitmuo pašalinamas per pirmuosius dvejus metus. Tai suteikia vaikui įprastą rankos naudojimą ir leidžia jo kojoms įsidėti į batus.
Kartais suaugusiesiems bus atlikta operacija, kad būtų pagerinta rankos ar pėdos išvaizda ar funkcija.
Chirurgija paprastai yra ambulatorinė, taikant vietinę ar vietinę anesteziją. Skirtingos chirurgijos technikos yra nuolatinių tyrimų objektas.
Penktas skaitmuo
Papildomo mažojo piršto ar piršto pašalinimas paprastai yra paprasta procedūra.
Anksčiau nubinai dažniausiai būdavo tiesiog pririšami, tačiau tai dažnai palikdavo nelygumus. Dabar pirmenybė teikiama operacijai.
Vaikas gaus siūlių, kad uždarytų žaizdą. Siūlės ištirpsta per dvi ar keturias savaites.
Nykštis arba didelis pirštas
Papildomo nykščio pašalinimas gali būti sudėtingas. Likęs nykštis turi būti optimalaus kampo ir formos, kad būtų funkcionalus. Tam gali prireikti šiek tiek pertvarkyti nykštį, apimti minkštus audinius, sausgysles, sąnarius ir raiščius.
Centriniai pirštai ar pirštai
Ši operacija paprastai yra sudėtingesnė, todėl reikia pertvarkyti ranką, kad ji būtų visiškai funkcionali. Tam gali prireikti daugiau nei vienos operacijos, o vaikui kelias savaites po operacijos gali tekti dėvėti gipsą.
Kartais bus įkištas kaištis, kad kaulai laikytųsi kartu, kol jie gyja.
Gydytojas gali skirti kineziterapiją, kad sumažintų randus ir padėtų pagerinti funkciją.
Polidaktilijos diagnostika
Pirmuosius tris vystymosi mėnesius ultragarso sonografai gali parodyti embriono polidaktiliją. Polidaktilija gali būti izoliuota arba susijusi su kitu genetiniu sindromu.
Gydytojas paklaus, ar šeimoje yra polidaktilijos. Jie taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad patikrintų chromosomų anomalijas, kurios galėtų rodyti kitas sąlygas.
Jei tai susiję su kitomis genetinėmis sąlygomis, gydytojas ir galbūt medicinos genetikas aptars vaiko perspektyvas.
Gimus vaikui, polidaktiliją galima diagnozuoti iš matymo. Jei gydytojas įtaria, kad vaikas turi kitų genetinių sąlygų, jis atliks daugiau vaiko chromosomų tyrimų.
Gydytojas taip pat gali užsisakyti atlikto skaitmens ar skaitmenų rentgenogramą, kad sužinotų, kaip jie pritvirtinti prie kitų skaitmenų ir ar jie turi kaulų.
Polidaktilijos perspektyva
Polidaktilija yra gana dažna būklė. Jis vaizduojamas senovės mene, kuris siekia beveik 10 000 metų ir buvo perteiktas kartoms.
Jei polidaktilija nėra susijusi su kitais genetiniais sindromais, papildomą skaičių paprastai galima pašalinti atliekant įprastą operaciją. Dauguma atvejų yra šioje kategorijoje. Vaiko gydytojas gali toliau stebėti rankos ar pėdos veikimą.
Suaugusiems žmonėms taip pat galima atlikti chirurginę operaciją, siekiant pagerinti rankos ar pėdos išvaizdą ar funkcionalumą.
Sindrominė polidaktilija gali pakenkti kitoms kūno dalims. Tai taip pat gali apimti sutrikusią raidą ir kognityvinę negalią, todėl perspektyva priklausys nuo pagrindinio sindromo.
