Viskas, ką reikia žinoti apie paveldimą angioneurozinę edemą

Paveldima angioneurozinė edema (HAE) yra reta genetinė būklė, pasireiškianti šeimose. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje tai yra 1 iš 50 000–150 000 žmonių.

HAE sukelia „priepuolius“ arba stipraus patinimo epizodus. Šis patinimas greičiausiai paveiks jūsų veidą, rankas, kojas ir lytinius organus. Tai taip pat gali paveikti jūsų virškinamąjį traktą, kvėpavimo takus ar kitas kūno dalis, o tai gali būti pavojinga gyvybei.

Skirkite šiek tiek laiko, kad sužinotumėte daugiau apie šią būklę, įskaitant gydymo galimybes, veiksnius ir dar daugiau.

Gydymas

Yra du pagrindiniai HAE gydymo tikslai: palengvinti priepuolio simptomus ir sumažinti tų priepuolių dažnumą.

Simptomų gydymas

Norėdami gydyti ūminį HAE simptomų priepuolį, gydytojas gali skirti vieną iš šių vaistų:

• C1 inhibitoriai, tokie kaip Berinert ar Ruconest
• ekallantidas (Kalbitor)
• ikatibantas („Firazyr“)

Šie vaistai kartais vadinami pagal pareikalavimą. Gydytojas gali padėti sužinoti, kada ir kaip juos vartoti.

Jei priepuolio metu sunku kvėpuoti, turėtumėte naudoti savo pareikalavusius vaistus, jei jų yra. Tada susisiekite su 911 arba eikite į greitosios pagalbos skyrių, kad gautumėte tolesnę priežiūrą.

Norėdami gydyti sunkius kvėpavimo sunkumus, gydytojui gali tekti atlikti medicininę procedūrą, pavyzdžiui, intubaciją ar tracheotomiją, kad atidarytumėte kvėpavimo takus.

Simptomų prevencija

Kad sumažėtų priepuolių dažnis, gydytojas gali skirti vieną iš šių vaistų:

• C1 inhibitoriai, tokie kaip Cinryze ar Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgenų hormonų terapija, pvz., danazolis
• kai kuriais atvejais antifibrinolitiniai vaistai, tokie kaip epsilono aminokaprono rūgštis (Amicar) arba traneksamo rūgštis (Lysteda, Cyklokapron)

Gydytojas taip pat gali paskatinti jus pakeisti gyvenimo būdą, kad apribotų tam tikrų veiksnių poveikį. Pavyzdžiui, emocinio streso sumažinimas gali padėti išvengti simptomų epizodų.

Paveikslėliai

Simptomai

HAE simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.

Priepuolio metu gali pasireikšti bet kuris iš šių simptomų:

• veido, rankų, kojų, lytinių organų ar kitų kūno dalių patinimas
• pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas ar viduriavimas dėl virškinamojo trakto patinimo
• sunku ryti, kalbėti ar kvėpuoti, jei patinimas veikia kvėpavimo takus

Maždaug trečdaliui žmonių, sergančių HAE, atsiranda bėrimas. Tai nėra niežulys ar skausminga.

Jei atsiranda kvėpavimo takų patinimas, tai gali sukelti gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų. Svarbu nedelsiant gauti gydymą ir kreiptis į greitosios pagalbos tarnybą.

Tipai

Yra trys pagrindiniai HAE tipai. Kiekvieną tipą sukelia skirtingos genetinės mutacijos.

Dėl visų trijų genetinių mutacijų jūsų kūnas gamina per daug bradikinino, baltymo fragmento, kuris padeda paskatinti uždegimą.

Bradikininas sukelia kraujagyslių sienelių pokyčius, dėl kurių jos tampa pralaidesnės arba nesandaresnės.

Tai leidžia skysčių pertekliui nutekėti iš kraujagyslių į kitus audinius, o tai sukelia patinimą.

1 tipas

1 tipo HAE sudaro apie 85 procentus visų HAE atvejų.

Tai sukelia mutacijos SERPINGAS genas. Šis genas nurodo jūsų kūnui, kaip gaminti C1 inhibitorių - baltymą, kuris riboja bradikinino gamybą.

Jei turite genetinių mutacijų, kurios sukelia 1 tipo HAE, jūsų kūnas nesukurs pakankamai C1 inhibitoriaus.

2 tipas

2 tipo HAE užima apie 15 procentų visų HAE atvejų.

Panašiai kaip 1 tipo, jį sukelia mutacijos SERPINGAS genas.

Jei turite genetinių mutacijų, kurios sukelia 2 tipo HAE, jūsų kūnas gamins netinkamai veikiantį C1 inhibitorių.

3 tipas

3 tipo HAE yra labai retas. Tiksli priežastis ne visada žinoma, tačiau kai kurie jos atvejai atsiranda dėl mutacijų F12 genas.

Šis genas suteikia jūsų kūnui instrukcijas, kaip pagaminti XI krešėjimo faktorių - baltymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį bradikinino gamyboje.

Jei paveldėsite genetines mutacijas, kurios sukelia 3 tipo HAE, jūsų kūnas gamins pernelyg aktyvų XII krešėjimo faktorių.

Trigeriai

Jei turite HAE, galite pastebėti, kad tam tikri veiksniai sukelia simptomų epizodų vystymąsi ar pablogėjimą.

Įprasti veiksniai yra šie:

• fiziniai sužalojimai
• dantų procedūros ar chirurgija
• virusinės infekcijos
• emocinis stresas

Jums taip pat gali pasireikšti simptomų epizodai be žinomo trigerio.

„Outlook“

Remiantis naujausiais tyrimais, vidutinė gyvenimo trukmė žmonių, sergančių HAE, yra tokia pati kaip ir visos gyventojų.

HAE gali sukelti gyvybei pavojingus kvėpavimo sunkumus, jei patinsite kvėpavimo takus. Kai tai atsitiks, būtina nedelsiant gydytis.

Jei simptomų epizodo metu atsiranda kvėpavimo sunkumų, vartokite vaistų pagal pareikalavimą, jei jų turite. Tada skambinkite 911 arba eikite tiesiai į greitosios pagalbos skyrių.

Diagnozė

Kai kurie HAE simptomai yra panašūs į kitų būklių. Pavyzdžiui, alerginės reakcijos taip pat gali sukelti patinimą, virškinimo trakto simptomus ir kvėpavimo sunkumus.

Norėdami diagnozuoti simptomų priežastis, gydytojas pirmiausia atliks išsamų klinikinį įvertinimą ir paklaus jūsų asmeninės ir šeimos ligos istorijos.

Jei jūsų gydytojas įtaria, kad simptomus sukelia HAE, jis paskirs kraujo tyrimus, kad patikrintų tam tikrų baltymų kiekį kraujyje. Jie taip pat gali užsisakyti genetinius tyrimus tam tikrų genetinių mutacijų patikrinimui.

HAE sukelia genetinės mutacijos, kurios gali būti perduodamos iš tėvų vaikui. Tai reiškia, kad ši sąlyga dažniausiai būna šeimose.

Tačiau dėl spontaniškų mutacijų liga gali išsivystyti žmonėms, kuriems liga šeimoje nebuvo buvusi.

Gyvenimo būdo pokyčiai

Jei turite HAE, apribojus aktyviklių poveikį, galima išvengti simptomų priepuolių. Tam tikri gyvenimo būdo pokyčiai taip pat gali padėti jums valdyti fizinį, emocinį ir socialinį būklės poveikį.

Pavyzdžiui, tai gali padėti:

• Pasiruoškite odontologo darbui ar operacijai. Jei planuojate odontologą ar kitas medicinines procedūras, praneškite apie tai savo gydytojui. Jie gali skirti vaistus, kad sumažintų simptomų priepuolio riziką.
• Atidžiai planuokite keliones. Prieš keliaudami darbo ar pramogų tikslais, sužinokite, kur ir kaip galite gauti pagalbos kritinės situacijos atveju. Apsvarstykite galimybę vengti kelionių į vietoves, kuriose sunku gauti medicininę priežiūrą.
• Imkitės veiksmų, kad apribotumėte ir pašalintumėte emocinį stresą. Stenkitės neprisiimti daugiau įsipareigojimų darbe ar namuose, nei galite patogiai valdyti. Stenkitės skirti laiko stresą malšinančioms veikloms, tokioms kaip joga, skaitymas ar kokybiškas laikas su artimaisiais.
• Jei reikia, susitikite su psichinės sveikatos specialistu. Gyvenimas su retomis ligomis, tokiomis kaip HAE, gali turėti įtakos jūsų psichinei sveikatai. Prireikus psichikos sveikatos specialistas gali padėti jums susidoroti su strategijomis ir gydymo planu.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės. Ryšys su kitais žmonėmis, gyvenančiais HAE, gali suteikti socialinės ir emocinės paramos jausmą. Jūs taip pat galite pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti HAE.

Jei jums sunku valdyti fizinį, emocinį ar socialinį HAE poveikį, praneškite savo gydytojui ar kitiems jūsų sveikatos komandos nariams.

Jie gali pakoreguoti jūsų gydymo planą, pasiūlyti patarimų, kaip valdyti būklę, arba nukreipti jus į kitus palaikymo šaltinius jūsų bendruomenėje.

Išsinešimas

Negydant, HAE dažniausiai sukelia simptomų priepuolius. Gydymas gali padėti sumažinti ūmius simptomus ir sumažinti priepuolių dažnumą. Tai gali pagerinti jūsų fizinę ir psichinę sveikatą, tuo pačiu leidžiant jums gyventi visavertį gyvenimą su HAE.

Norėdami sužinoti daugiau apie galimas HAE gydymo galimybes, pasitarkite su savo gydytoju arba kitais savo sveikatos komandos nariais.