Hemochromatozė

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra medicininė būklė, kai organizme kaupiasi per daug geležies. Gali kilti rimtų sveikatos problemų, nes jūsų kūnas negali pašalinti geležies pertekliaus.

Geležies perteklius kaupiasi jūsų:

• kepenys
• oda
• širdis
• kasa
• sąnariai
• hipofizės

Šis geležies kaupimasis gali pakenkti audiniams ir organams.

Kokie yra hemochromatozės simptomai?

Daugelis žmonių, sergančių hemochromatoze, neturi pastebimų simptomų. Kai simptomai išlieka, jie gali skirtis.

Kai kurie įprasti simptomai yra:

• nuovargis ir silpnumas
• svorio metimas
• žemas lytinis potraukis
• pilvo skausmas
• bronzos arba pilkos odos spalvos
• sąnarių skausmas

Kas sukelia hemochromatozę?

Dvi hemochromatozės formos yra pirminės ir antrinės.

Pirminė hemochromatozė

Pirminė hemochromatozė, dar vadinama paveldima hemochromatoze, dažniausiai atsiranda dėl genetinių veiksnių.

HFE genas arba hemochromatozės genas kontroliuoja, kiek geležies pasisavinate iš maisto. Jis gyvena 6 chromosomos trumpoje rankoje. Dvi dažniausios šio geno mutacijos yra C28Y ir H63D.

Paprastai žmogus, turintis paveldimą hemochromatozę, iš kiekvieno iš tėvų paveldi sugedusio geno kopiją. Tačiau ne visi, paveldintys genus, suserga liga. Mokslininkai aiškinasi, kodėl kai kuriems žmonėms yra geležies perkrovos simptomų, o kitiems - ne.

Jungtinėse Amerikos Valstijose šią būklę turi maždaug 1 iš 300 baltų, ne ispanų tautybės žmonių. Daugelis nesupranta, kad tai turi. Komplikacijos dažniau pasireiškia vyrams ir tiems, kurie turi kitų medicininių problemų, tokių kaip diabetas ar kepenų ligos.

Moterims simptomai gali pasireikšti tik po menopauzės. Taip yra todėl, kad menstruacijos paprastai sumažina geležies kiekį kraujyje.Sustojus menstruacijoms, gali padidėti jų lygis.

Antrinė hemochromatozė

Antrinė hemochromatozė atsiranda, kai geležies kaupimasis atsiranda dėl kitos sveikatos būklės, tokios kaip eritropoetinė hemochromatozė. Sergant šia liga, raudonieji kraujo kūneliai išskiria per daug geležies į organizmą, nes yra per trapi.

Kiti antrinės hemochromatozės rizikos veiksniai yra šie:

• priklausomybė nuo alkoholio
• šeimos anamnezėje buvo diabetas, širdies ligos ar kepenų ligos
• vartojant geležies ar vitamino C papildus, kurie gali padidinti organizmo pasisavinamos geležies kiekį
• dažnas kraujo perpylimas

Hemochromatozės diagnozavimas

Gydytojas:

• paklausti apie simptomus
• paklauskite apie galimus vartoti papildus
• paklausti apie asmeninę ir šeimos ligos istoriją
• atlikti fizinį egzaminą
• rekomenduoti keletą testų

Simptomai gali būti panašūs į daugelio kitų ligų simptomus, todėl diagnozę sunku nustatyti. Diagnozei patvirtinti gali prireikti kelių tyrimų.

Kraujo tyrimas

Kraujo tyrimas, pvz., Serumo transferino prisotinimo (TS) testas, gali išmatuoti geležies kiekį. TS tyrimas nustato, kiek geležies yra prisijungęs prie baltymo transferino, kuris perneša geležį jūsų kraujyje.

Kraujo tyrimas taip pat gali suteikti idėją apie jūsų kepenų funkciją.

Genetiniai tyrimai

DNR tyrimas gali parodyti, ar asmuo turi genetinių pokyčių, galinčių sukelti hemochromatozę. Jei yra šeimos hemochromatozės istorija, DNR tyrimas gali būti naudingas planuojantiems kurti šeimą.

Norėdami atlikti tyrimą, sveikatos priežiūros specialistas gali paimti kraują arba tamponu rinkti ląsteles iš burnos.

Kepenų biopsija

Kepenys yra pagrindinė vieta, kur organizmas kaupia geležį. Paprastai tai yra vienas iš pirmųjų organų, pažeistų geležies kaupimosi.

Kepenų biopsija gali parodyti, ar kepenyse yra per daug geležies, ar yra kepenų pažeidimas. Gydytojas pašalins mažą audinio gabalėlį iš jūsų kepenų, kad galėtų juos ištirti laboratorijoje.

MRT tyrimai

MRT tyrimai ir kiti neinvaziniai tyrimai taip pat gali išmatuoti geležies kiekį organizme. Gydytojas gali rekomenduoti MRT tyrimą vietoj kepenų biopsijos.

Kaip gydoma hemochromatozė?

Gydant galima valdyti aukštą geležies kiekį.

Flebotomija

Pagrindinis medikamentinis gydymas yra flebotomija. Tai apima kraujo ir geležies paėmimą iš organizmo. Sveikatos priežiūros specialistas įdeda adatą į veną, o kraujas patenka į maišą, pavyzdžiui, dovanojant kraują.

Iš pradžių vieną ar du kartus per savaitę bus pašalinta maždaug 1 pinta kraujo. Kai geležies lygis taps normalus, jums gali prireikti gydymo kas 2–4 mėnesius.

Chelacija

Kitas variantas yra chelatas. Tai yra besivystanti terapija, kuri gali padėti valdyti geležies kiekį, tačiau ji yra brangi ir nėra pirmos eilės gydymo galimybė.

Gydytojas gali suleisti vaistus arba duoti jums tablečių. Chelatas padeda jūsų kūnui pašalinti geležies perteklių šlapime ir išmatose.

Tačiau gali būti šalutinis poveikis, pavyzdžiui, skausmas injekcijos vietoje ir į gripą panašūs simptomai.

Chelatas gali būti tinkamas žmonėms, turintiems širdies komplikacijų ar kitų kontraindikacijų dėl flebotomijos.

Kokios komplikacijos yra susijusios su hemochromatoze?

Gali atsirasti komplikacijų organuose, kuriuose kaupiamas geležies perteklius. Asmeniui, sergančiam hemochromatoze, gali būti didesnė rizika:

• kepenų pažeidimas, todėl kai kuriais atvejais būtina atlikti kepenų transplantaciją
• kasos pažeidimas, sukeliantis diabetą
• sąnarių pažeidimas ir skausmas, pvz., artritas
• širdies problemos, įskaitant nereguliarų širdies plakimą ir širdies nepakankamumą
• odos spalvos pasikeitimas
• antinksčių pažeidimas
• reprodukcinės sistemos problemos, tokios kaip erekcijos disfunkcija ir menstruacijų sutrikimai

Ankstyvas gydymas ir aktyvus geležies kiekio valdymas bei stebėjimas gali padėti išvengti komplikacijų.

Gyvenimo būdo priemonės

Priemonės, kurios gali padėti jums valdyti savo sveikatą sergant hemochromatoze, yra šios:

• kasmet atliekant kraujo tyrimus geležies kiekiui stebėti
• vengiant multivitaminų, vitamino C papildų ir geležies papildų
• vengti alkoholio, kuris gali pakenkti kepenims
• rūpintis, kad būtų išvengta infekcijų, pavyzdžiui, reguliariai skiepijant ir laikantis geros higienos praktikos
• vesti geležies lygio žurnalą pokyčiams stebėti
• vykdydamas visus gydytojo nurodymus ir dalyvaudamas visuose susitikimuose
• susisiekite su savo gydytoju, jei simptomai pablogėja ar pasikeičia
• klauskite savo gydytojo apie konsultavimą, jei simptomai turi įtakos jūsų gyvenimo kokybei

„Outlook“

Hemochromatozės perspektyva skiriasi. Jei asmuo gydosi anksčiau nei organų pažeidimas, gydymas gali pagerinti perspektyvą.

Gydymas gali užkirsti kelią tolesnei žalai ir panaikinti bet kokią jau padarytą žalą. Pradėjus gydymą, yra didelė tikimybė normaliai gyventi.