Cistinurija

Kas yra cistinurija?

Cistinurija yra paveldima liga, dėl kurios inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose susidaro iš aminorūgšties cistino pagaminti akmenys. Paveldėtos ligos iš tėvų perduodamos vaikams dėl jų genų trūkumo. Norėdami gauti cistinuriją, asmuo turi paveldėti defektą iš abiejų tėvų.

Dėl geno trūkumo cistinas kaupiasi inkstuose, kurie yra organai, padedantys reguliuoti tai, kas patenka į jūsų kraują. Inkstai turi daug funkcijų, įskaitant:

• reabsorbuojantys būtinus mineralus ir baltymus atgal į kūną
• filtruojant kraują, kad būtų pašalintos toksinės atliekos
• gaminant šlapimą atliekoms iš organizmo išstumti

Cistinurija sergančiam žmogui amino rūgštis cistinas kaupiasi ir formuoja akmenis, užuot grįžęs į kraują. Šie akmenys gali įstrigti inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose. Tai gali būti labai skausminga, kol akmenys praeina per šlapinimąsi. Gali tekti chirurginiu būdu pašalinti labai didelius akmenis.

Akmenys gali kartotis daug kartų. Galima gydyti skausmui malšinti ir išvengti daugiau akmenų susidarymo.

Kokie yra cistinurijos simptomai?

Nors cistinurija yra visą gyvenimą trunkanti liga, simptomai dažniausiai pasireiškia jauniems suaugusiesiems, rodo Europos žurnalo „Urology“ tyrimas. Kūdikiams ir paaugliams pasitaikė retų atvejų. Simptomai gali būti:

• kraujas šlapime
• stiprus skausmas šone ar nugaroje, beveik visada vienoje pusėje
• pykinimas ir vėmimas
• skausmas šalia kirkšnies, dubens ar pilvo

Cistinurija yra besimptomė, tai reiškia, kad nesukelia jokių simptomų, kai nėra akmenų. Tačiau simptomai pasikartos kiekvieną kartą, kai inkstuose atsiras akmenų. Akmenys dažniausiai pasitaiko daugiau nei vieną kartą.

Kas sukelia cistinuriją?

Genų defektai, dar vadinami mutacijomis SLC3A1 ir SLC7A9 sukelti cistinuriją. Šie genai pateikia jūsų kūnui nurodymus, kaip pagaminti tam tikrą inkstų baltymą, kuris yra transporteris. Šis baltymas paprastai kontroliuoja tam tikrų amino rūgščių reabsorbciją.

Aminorūgštys susidaro organizmui virškinant ir skaidant baltymus. Jie naudojami atlikti įvairiausias kūno funkcijas, todėl yra svarbūs jūsų kūnui ir nelaikomi atliekomis. Todėl, kai šios aminorūgštys patenka į inkstus, jos paprastai absorbuojamos atgal į kraują. Žmonėms, sergantiems cistinurija, genetinis defektas trikdo transporterio baltymo gebėjimą reabsorbuoti aminorūgštis.

Viena iš aminorūgščių - cistinas - nelabai tirpsta šlapime. Jei jis nebus absorbuojamas iš naujo, jis kaupsis inksto viduje ir sudarys kristalus arba cistino akmenis. Tada uolūs akmenys įstringa inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose. Tai gali būti labai skausminga.

Kam gresia cistinurija?

Jūs rizikuojate susirgti cistinurija tik tuo atveju, jei jūsų tėvai turi specifinį geno defektą, sukeliantį ligą. Jūs taip pat sergate tik tuo atveju, jei paveldėsite defektą iš abiejų savo tėvų. Cistinurija pasireiškia maždaug 1 iš 10 000 žmonių visame pasaulyje, todėl ji yra gana reta.

Kaip diagnozuojama cistinurija?

Cistinurija paprastai diagnozuojama, kai kas nors patiria inkstų akmenų epizodą. Tuomet diagnozė nustatoma ištyrus akmenis, kad jie būtų pagaminti iš cistino. Retai atliekami genetiniai tyrimai. Papildomi diagnostiniai tyrimai gali apimti:

24 valandų šlapimo surinkimas

Jūsų bus paprašyta surinkti šlapimą į konteinerį per visą dieną. Tada šlapimas bus siunčiamas analizei atlikti į laboratoriją.

Intraveninė pielograma

Atliekant inkstų, šlapimo pūslės ir šlapimtakių rentgeno tyrimą, taikant šį metodą kraujyje naudojami dažai padeda pamatyti akmenis.

Pilvo kompiuterinė tomografija

Šio tipo kompiuterinės tomografijos metu rentgeno spinduliai sukuria pilvo viduje esančių struktūrų vaizdus, ​​kad būtų galima ieškoti akmenų inkstų viduje.

Šlapimo analizė

Tai šlapimo tyrimas laboratorijoje, kuris gali apimti šlapimo spalvą ir fizinę išvaizdą, šlapimo peržiūrą mikroskopu ir cheminių tyrimų atlikimą tam tikroms medžiagoms, pavyzdžiui, cistinui, nustatyti.

Kokios yra cistinurijos komplikacijos?

Neteisingai gydant cistinurija gali būti labai skausminga ir sukelti rimtų komplikacijų. Šios komplikacijos apima:

• inkstų ar šlapimo pūslės pažeidimas dėl akmens
• šlapimo takų infekcijos
• inkstų infekcijos
• šlapimtakio obstrukcija, šlapimtakio, vamzdžio, kuris išleidžia šlapimą iš inkstų į šlapimo pūslę, užsikimšimas

Kaip gydoma cistinurija? | Gydymas

Dietos, vaistų ir chirurgijos pakeitimai yra galimybės gydyti akmenis, susidariusius dėl cistinurijos.

Mitybos pokyčiai

Taip pat įrodyta, kad druskos suvartojimo sumažinimas iki mažiau nei 2 gramų per dieną yra naudingas siekiant užkirsti kelią akmenų susidarymui, rodo Europos žurnalo „Urology“ tyrimas.

PH balanso koregavimas

Cistinas geriau tirpsta šlapime esant aukštesniam pH, o tai yra medžiagos rūgštingumo ar šarmo matas. Šarminantys agentai, tokie kaip kalio citratas ar acetazolamidas, padidins šlapimo pH, kad cistinas būtų geriau tirpus. Kai kuriuos šarminančius vaistus galima įsigyti be recepto. Prieš pradėdami vartoti bet kokį papildą, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju.

Vaistai

Vaistai, vadinami chelatais, padės ištirpinti cistino kristalus. Šie vaistai veikia chemiškai derindami su cistinu ir susidaro kompleksą, kuris vėliau gali ištirpti šlapime. Pavyzdžiui, D-penicilaminas ir alfa-merkaptopropionilglicinas. D-penicilaminas yra veiksmingas, tačiau jis turi daug šalutinių poveikių.

Skausmui malšinti taip pat gali būti skiriami vaistai nuo skausmo, kai akmenys praeina pro šlapimo pūslę ir iš organizmo.

Chirurgija

Jei akmenys yra labai dideli ir skausmingi arba užstoja vieną iš inkstų vedantį vamzdelį, juos gali tekti pašalinti chirurginiu būdu. Akmenims suskaidyti yra keletas skirtingų tipų operacijų. Tai apima šias procedūras:

• Ekstrakorporinė šoko bangos litotripsija (ESWL): Ši procedūra naudoja smūgio bangas, kad suskaidytų didelius akmenis į mažesnius gabalus. Tai nėra toks veiksmingas cistino akmenims kaip kitų tipų inkstų akmenims.
• Perkutaninė nefrostolitotomija (arba nefrolitotomija): Ši procedūra apima specialų instrumentą per odą ir inkstus, kad pašalintų akmenis arba juos suskaidytų.

Kokia yra ilgalaikė perspektyva?

Cistinurija yra viso gyvenimo būklė, kurią galima veiksmingai valdyti gydant. Akmenys dažniausiai atsiranda jauniems suaugusiesiems iki 40 metų ir su amžiumi gali pasireikšti rečiau.

Cistinurija neveikia jokių kitų kūno dalių. Būklė retai sukelia inkstų nepakankamumą. Pasak retų ligų tinklo, dažnas akmenų susidarymas, sukeliantis blokavimą, ir chirurginės procedūros, kurių gali prireikti, laikui bėgant gali paveikti inkstų funkciją.

Kaip galima išvengti cistinurijos?

Negalima išvengti cistinurijos, jei abu tėvai turi genetinio defekto kopiją. Tačiau geriant didelį kiekį vandens, sumažinant druskos kiekį ir vartojant vaistus, galima išvengti akmenų susidarymo inkstuose.